Gapo syndrome

O que é Gapo syndrome?

Esta doença rara é congênita síndromes afetando o tecido conjuntivo do corpo.

Comum sintomas do síndromes incluem baixa estatura (devido à restrição de crescimento pré-natal), características faciais exclusivas, alopecia e problemas relacionados aos olhos e ouvidos.

Identificados pela primeira vez em 1947, houve apenas 38 casos identificados até o momento.

este síndromes também é conhecido como:
GAPO Gapo syndrome Retardo de crescimento, alopecia, pseudoanodontia e atrofia óptica

Quais mudanças genéticas causam Gapo syndrome?

Mutações no gene ANTXR1 são responsáveis pela síndromes. É herdado em um padrão autossmico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Gapo syndrome?

As principais características faciais do síndromes incluem testa alta e protuberante, pálpebras inchadas, ponte nasal deprimida, narinas largas antevertidas, lábio superior grosso, orelhas inseridas baixas, maxilar muito pequeno e aparência de envelhecimento prematuro devido ao enrugamento da pele. Os dentes decíduos e adultos de um indivíduo afetado se formarão, mas não explodirão.

Problemas relacionados aos olhos incluem atrofia óptica, glaucoma, estrabismo, ptose e uma série de outras condições diferentes que afetam os olhos e a visão. Problemas relacionados aos ouvidos ou características irrigológicas otorrinolares incluem surdez.

Alopecia é a principal sintoma, e pode levar à perda parcial ou total dos cabelos do couro cabeludo. Indfiodivudlas também espetará sobrancelhas e cílios esparsos.

A deficiência intelectual da mente também é outra característica do síndromes.

Possíveis traços / características clínicas:
Espessura da córnea diminuída, Maturação esquelética atrasada, Achatamento do malar, Ossificação do crânio diminuída, Erupção tardia dos dentes, Fechamento da sutura craniana atrasada, Vermelhão do lábio inferior com evasão, Ceratocone, Hipermobilidade articular, Prognatia mandibular, Inserção baixa, orelhas giradas posteriormente, Filtro longo, Aumentado pressão intracraniana, Micrognatia, Narinas antevertidas, Nefrolitíase, Miopia, Deficiência auditiva, Baixa estatura, Hipertelorismo, Deficiência visual, Hipotricose, Glaucoma, Ponte nasal deprimida, Mamilos hipoplásicos, Manchas cutâneas hipopigmentadas, Cristas supraorbitais subdesenvolvidas, Cristas supraorbitais subdesenvolvidas, Retardo de crescimento da pele, Hiperextensível , Testa larga, Alopecia, Anormalidade da dentição, Anormalidade da metáfise, Morfologia anormal do palato, Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica, Aterosclerose, Assimetria do tórax, Aplasia / Hipoplasia da sobrancelha, Hipoplasia mamária, Anormalidade do metabolismo / homeostase, Morfologia anormal dos cílios, anormalidade da clavícula

Como alguém faz o teste de Gapo syndrome?

O teste inicial para Gapo syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Gapo syndrome

This condition is characterized by growth delay, abnormal facies, pseudoanodontia, and optic atrophy.
This condition should be diagnosable towards the end of the first year of life when the features become more easily recognisable as being abnormal. There might be some hair present at birth, but this is progressively lost and most children are total without head hair at some time after the second year of life. Initially, the scalp hair is sparse and brittle, but no changes have been shown microscopically. Sweating is normal. There are frontal bossing and late closure of the anterior fontanelle. The lips are noted to be thick and the nasal bridge flat. The development of primary and secondary teeth is normal but they fail to erupt. The optic atrophy develops gradually at some time between two and six years, but might even occur later. Intelligence is normal. All the patients have shown growth retardation.
Wajntal et al., (1990) provided further details of a brother and sister first described by Wajntal et al., (1982) and Epps et al., (1977). These sibs did not have optic atrophy but did have glaucoma, keratoconus, and the other manifestations of the condition. They also had hypogonadism.
Two cases have been reported showing significant dermal deposits of PAS-positive, diastase-resistant amorphous hyaline substance and collagen fibres (Wajntal et al., 1990; Russell et al., 1992). However, Phadke et al., (1994) did not find evidence of this in a 5-year-old girl.
Sandgren (1995) reported a further case and provides a good review of the literature. The condition seems more common in northern Brazil (Rim and Marques-de-Faria, 2005). These authors reported the ophthalmic findings in a new Brazilian family. Optic atrophy was not present, but glaucoma occurred.
Mutations in ANTXR1 (an anthrax toxin receptor) have now been found. One was found in the Egyptian family reported by Meguid et al., (1997).
Three new Brazilian siblings were reported by Goloni-Bertollo et al., (2008). There were additional skeletal abnormalities not reported before (large metaphyses, prominent arch, bowing of long bones, a bell-shaped thorax, increased bone density of the vertebral body endplates, short square iliac bones).
The case reported by Demigunes et al., (2009) is difficult to place. Optic atrophy was not present but additional features were pulmonary hypertension, ankyloglossia and prognathism.
There have been several cases with, in addition, vascular malformations (Castrillon-Oberndorfer et al., 2010).
Deafness might be a part of the syndrome (Aggarwal et al., 2013). The parents were cousins.
The patient reported by Karadag et al., (2013) had pyoderma vegetans.
A patient reported by Zeydan et al., (2014) died aged 37 years of ischemic brain disease, a dilated cardiomyopathy, and myocardial infarction.
Dinckan et. al., (2018) described a male patient from a consanguineous family with a homozygous missense mutation in the ANTXR1 gene. Clinical characteristics included tooth agenesis, ankyloglossia, mild brachycephaly, low hanging columella, hypoplastic alae nasi, retrognathia, and anal atresia.

* This information is courtesy of the L M D.
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