Gomez-Lopez-Hernandez syndrome (GLHS)

O que é Gomez-Lopez-Hernandez syndrome (GLHS)?

Esta doença rara é genética síndromes, cujas causas ainda estão sendo pesquisadas.

O principal sintomas do síndromes incluem alopecia (completa ou parcial), dormência da face, seios da face e boca (anestesia trigeminal) e uma anormalidade cerebral (rombencefalossinapsis).

este síndromes também é conhecido como:
Displasia cerebelo-trigeminal-dérmica síndromes Glh Síndromes Gomez-lopez-hernandez Síndromes

Quais mudanças genéticas causam Gomez-Lopez-Hernandez syndrome (GLHS)?

A alteração genética exata responsável por causar a síndromes ainda é desconhecida. Acredita-se que pode ser herdado em um padrão autossômico recessivo, mas isso ainda não foi confirmado.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Gomez-Lopez-Hernandez syndrome (GLHS)?

Alopecia é uma definição sintoma do síndromes. A queda de cabelo no couro cabeludo pode ser parcial ou total.

Outro principal sintoma é uma condição conhecida como anestesia trigeminal: é uma dormência da face, seios da face e boca.

A terceira condição principal é conhecida como rombencefalossinapsia. Esta é uma condição cerebral em que o vérmis cerebelar, ou a área de conexão entre os dois hemisférios do cérebro, está ausente.

Outro sintomas pode incluir baixo tônus muscular (hipotonia), problemas comportamentais, deficiência intelectual, convulsões, baixa estatura, crânio curto e largo, orelhas de implantação baixa e diminuição da sensação de dor.

Possíveis traços / características clínicas:
Baixa estatura, Opacificação do estroma corneano, Hiperatividade, Hidrocefalia, Palato alto, Incoordenação, Deficiência visual, Fusão dos hemisférios cerebelares, Hipertelorismo, Hipertonia, Hiperreflexia, Deficiência de hormônio do crescimento, Comprometimento cognitivo, Convulsão, Fontanela anterior larga, Borda vermelha fina, Orelhas giradas posteriormente, Esporádico, Ossos de Wormian, Assimetria de crânio, Quantidade anormal de cabelo, Estrabismo, Telecanto, Retrusão do meio da face, Hipoplasia cerebelar, Ataxia, Morfologia anormal da unha, Alopecia, Agenesia do vermis cerebelar, Transtorno afetivo bipolar, Vermis , Aplasia / Hipoplasia do cerebelo, Anormalidade da morfologia calvarial, Turricefalia, Craniossinostose, Filtro liso, Achatamento do malar, Sensação de dor prejudicada, Hipotonia muscular, Facies em forma de máscara, Nariz curto, Narinas antevertidas, Baixas, orelhas giradas posteriormente, Baixo - orelhas ajustadas

Como alguém faz o teste de Gomez-Lopez-Hernandez syndrome (GLHS)?

O diagnóstico inicial de Gomez Lopez Hernandez pode começar com uma triagem de análise facial, oferecida pela FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da <glossary origin="syndrome">síndromes</glossary> e delinear a necessidade de mais testes. Se mais testes forem recomendados, o que se seguirá é uma consulta com um conselheiro genético e depois com um geneticista. Essas consultas geralmente envolvem uma revisão abrangente da história médica do paciente, uma história familiar geracional documentando problemas de saúde e condições genéticas e um exame físico detalhado.

Informações médicas sobre Gomez-Lopez-Hernandez syndrome (GLHS)

This condition is characterized by rhombencephalosynapsis, alopecia, trigeminal anesthesia, and craniofacial abnormalities.

Lopez-Hernandez (1981) described two apparently unrelated Mexican girls with brachycephaly due to craniosynostosis, ataxia, posteriorly rotated ears, trigeminal anaesthesia and parietal alopecia. The patients were intellectually disabled. There was progressive corneal clouding, perhaps aggravated by rubbing. CT scans showed fusion of the pons and vermis, hypoplastic cerebellar hemispheres and an absent fourth ventricle. The labia majora were hypoplastic. There are similarities to Gorlin-Chaudry-Moss syndrome.
Munoz et al., (1997) reported three new cases from Brazil. MRI brain findings were described in some detail. There was cerebellar and brainstem hypoplasia together with rhombencephalosynapsis in all cases.
The case reported by Schell-Apacik et al., (2008) also had rhombencephalosynapsis.
Further cases reported by Gomez et al., (1979) and Pascual Castroviejo (1983) are reviewed.
Brocks et al., (2000) reported a male with features of the condition. At the age of 19, he had hyperactivity, depression, self-injurious behaviour, and bipolar disorder. He was also found to have short stature secondary to a growth hormone deficiency.
The radiological findings of a case (an Asian-Indian boy) were reported by Whetsell et al., (2006). The cerebellar hemispheres were fused as were other midline structures. The vermis was absent and there was a single horseshoe-shaped dentate. The primary cerebellar fissure was absent. The supratentorial brain was normal. MR angiography showed an azygos anterior cerebral artery.
Bowdin et al., (2007) reported a case who presented antenatally with hydrocephalus. They comment on the distinct pattern of the alopecia, in that it is fronto-temporal and symmetrical. Their case (aged 16 months) did not have the trigeminal anaesthesia.
An absent trigeminal nerve and foramen rotundum have also been reported (Choudhri et al., 2015).
The case reported by Purvis et al., (2007), is interesting in that a brother had a small oval patch of temporal alopecia.
Two new patients were reported by Gomy et al., (2008). There were no azygos anterior cerebral arteries, only normal variants. One had hypomania.
Poretti et al., (2008) reported four new cases, and stress that the trigeminal analgesia and parietal alopecia can be mild and easily missed. One of their cases had normal cognition. Two Spanish cases had the full-house of features (Fernandez-Jaen et al., (2009).
See further under Rhombencephalosynapsis, Tully et al., (2012) assessed 53 patients with rhombencephalosynapsis and found that 33 had alopecia, three had trigeminal anesthesia, 14 had VACTERL features, and two had holoprosencephaly. Many had sufficient findings for a diagnosis of Gomez-Lopez-Hernandez. Tully et al., (2012) suggest that that designation should be reserved for those with rhombencephalosynapsis, alopecia, and trigeminal anesthesia.
The condition, plus four new patients, is expertly reviewed by Rush et al., (2013) who add to the above criteria one or two major craniofacial findings, such as brachycephaly, turricephaly, or midfacial retrusion for a definitive diagnosis.
The patient reported by de Mattos et al., (2014) was born to consanguineous parents.
Prenatal detection of rhombencephalosynapsis by MRI was achieved by Tan et al., (2005) in a fetus who had a small cerebellum on ultrasound scanning. Postnatally he turned out to have Gomez-Lopez-Hernandez syndrome.
In a study of a cohort of patients with rhombencephalosynapsis, Demurger et al., (2013) described one patient believed to have Gomez-Lopez-Hernandez syndrome who on CGH-array had a 16p11 deletion.
A male with previously reported characteristics and normal karyotype was reported by Choudhary et. al. (2017).

* This information is courtesy of the L M D.
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