Greig Cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS)

O que é Greig Cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS)?

Esta doença rara é uma condição genética da qual muito poucos casos foram diagnosticados e relatados.

Os principais sintomas da síndromes afetam os membros, cabeça e rosto do indivíduo afetado.

Os sintomas podem variar amplamente entre os indivíduos.

Quais mudanças genéticas causam Greig Cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS)?

Alterações no gene GLI3 causam a síndromes. É herdado em um padrão autossômico dominante ou pode ser o primeiro caso em uma família.

Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de passá-la para cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Quais são os principais sintomas de Greig Cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS)?

Os principais sintomas da síndromes afetam os dedos das mãos e dos pés de um indivíduo. Essas características incluem dedos das mãos e pés extras, um polegar muito largo ou dedo do pé muito grande e pele fundida entre os dedos das mãos e dos pés.

As características faciais da síndrome incluem olhos bem separados, cabeça muito grande e testa alta e proeminente.

Como alguém faz o teste de Greig Cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS)?

O diagnóstico inicial de Greig Cephalopolysyndactly pode começar com a triagem de análise facial, oferecida pela FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da <glossary origin="syndrome">síndromes</glossary> e delinear a necessidade de mais testes. Se mais testes forem recomendados, o que se seguirá é uma consulta com um conselheiro genético e depois com um geneticista. Essas consultas geralmente envolvem uma revisão abrangente da história médica do paciente, uma história familiar geracional documentando problemas de saúde e condições genéticas e um exame físico detalhado.

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Paula e Bobby
Pais de lillie

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