Hajdu-Cheney syndrome (HJCYS)

O que é Hajdu-Cheney syndrome (HJCYS)?

Esta doença rara é congênita síndromes que se apresenta com uma variedade de sintomas dependendo do indivíduo afetado.

O principal sintomas do síndromes afetam o crânio e os ossos dos dedos das mãos e dos pés. Em alguns indivíduos, o sistema neurológico também pode ser afetado.

Ainda há muito a ser conhecido sobre esta rara condição em termos de síndromes e diagnóstico.

este síndromes também é conhecido como:
Acroosteólise com osteoporose e alterações no crânio e na mandíbula Artrodentoosteodisplasia Cheney Síndromes Rim policístico-fíbula serpentina Síndromes; Sfpks

Quais mudanças genéticas causam Hajdu-Cheney syndrome (HJCYS)?

Alterações no gene NOTCH2 são responsáveis pela síndromes. É herdado em um padrão autossômico dominante, mas muitos casos diagnosticados são de novo.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de passá-la para cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

Quais são os principais sintomas de Hajdu-Cheney syndrome (HJCYS)?

Sintomas do síndromes pode variar amplamente entre os indivíduos. Alguns dos mais comuns sintomas incluem uma quebra dos ossos externos dos dedos das mãos e dos pés.

Anormalidades do crânio, flacidez articular (articulações muito frouxas), osteoporose e baixa estatura podem ser sintomas do síndromes também.

Em alguns casos, o síndromes pode afetar o sistema neurológico, o coração, os rins e o trato urinário.

Possíveis traços / características clínicas:
Defeitos osteolíticos das falanges da mão, Osteoporose, Herança autossômica dominante, Lóbulo da orelha grande, Pescoço curto, Cisto renal, Persistência do canal arterial, Fratura patológica, Hérnia umbilical, Perda prematura de dentes, Corpos vertebrais lombares altos, Sinofrio, Telecanto, Sobrancelha espessa , Ossos de Wormian, Fraturas por compressão vertebral, Unha curta, Nariz largo, Instabilidade cervical, Corpos vertebrais bicôncavos, Morfologia anormal do septo cardíaco, Seios frontais ausentes, Acrossteólise do pé, Hipospádia, Hirsutismo, Palato alto, Hidrocefalia, Baixa estatura, Impressão basilar, Bochechas cheias , Genu valgum, Narinas antevertidas, Deficiência intelectual, Má rotação intestinal, Hérnia inguinal, Cílios longos, Filtro longo, Orelhas de implantação baixa, Cifoescoliose, Frouxidão articular, Micrognatia, Osteopenia, Má oclusão dentária, Cabeça radial deslocada, Ossos do carpo aglomerado, Criptorreio características faciais, Fracasso de crescimento, Sela turca alongada, Epicanto, Deficiência auditiva condutiva, Inclinado p fissuras alpebrais

Como alguém faz o teste de Hajdu-Cheney syndrome (HJCYS)?

O teste inicial para a síndromes de Hajdu-Cheney pode começar com uma triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Hajdu-Cheney syndrome (HJCYS)

As alterações faciais e esqueléticas são as mais características. Os olhos se inclinam para baixo e há telecantos e sinófrios. Mais tarde, pode ocorrer atrofia óptica. Além disso, o filtro é longo e as narinas são antevertidas. Uma radiografia do crânio mostrará ossos de vermes, uma fossa hipofisária alongada e um crânio espessado com suturas persistentes. Há invaginação basilar progressiva. Há uma discrepância no comprimento dos ossos longos pareados, resultando em valgo nos joelhos ou deslocamento das cabeças radiais. A acro-osteólise clássica só se desenvolve no final da infância, e deve-se notar que os dedos dos pés são apenas parcialmente afetados, levando a uma forma triangular das falanges distais. As vértebras podem ter altura variável e pode haver achatamento progressivo, bicôncavo, em "" espinha de peixe ", devido à osteoporose progressiva. Drake et al., (2003) descreveram sua experiência com o uso de bisfosfonatos nessa condição. Em uma mulher de 57 ano de idade, isso possivelmente reduziu o número de fraturas por compressão vertebral. Kaplan et al., (1995) sugeriram que a doença renal policística é encontrada em 10% dos pacientes. Eles descreveram dois casos com características sobrepostas com a fíbula serpentina síndromese, de fato, sugerem que esta é a mesma condição. Fryns (1997) e Ramos et al., (1998) afirmam o mesmo. Essa sobreposição foi novamente relatada por Currarino (2009), cujo caso também tinha doença renal policística.
Rosser et al., (1996) relataram dois irmãos e uma irmã que apresentavam características da doença. Um irmão tinha um tipo de portadora XXY. No outro, o cariótipo não foi realizado. Um caso tinha uma fíbula serpentina convincente. A sobreposição entre a fíbula serpentina síndromes, Frank-Ter-Haar síndromese Hajdu-Cheney síndromes foi anotado. Ambos os homens morreram no primeiro ano de vida de insuficiência respiratória. Dois casos tiveram má rotação intestinal. Um caso tinha coloboma de íris.
Ades et al., (1993) relataram um caso com malformação de Arnold-Chiari. Fryns et al., (1997) relataram um homem de 36 anos de idade com características da doença que tinha paralisia das cordas vocais. Doença renal cística também foi demonstrada.
Brennan e Pauli (2001) fornecem uma excelente revisão da história natural da doença e Descartes et al., (2014) fizeram o mesmo após seu paciente até a idade adulta. Escoliose congênita e ectasia dural ocorreram no paciente relatado por Avela et al., (2011).
Mutações em NOTCH2 (como em Alagille síndromes) agora foram detectados em Hajdu-Cheney síndromes (Simpson et al., 2011, Isidor et al., 2011). Seis pacientes com mutações no exon 34 de NOTCH2 foram relatados por Narumi et al., (2013). A semelhança com 'fíbula serpentina - doença renal policística' foi grande o suficiente para os autores sugerirem que eles deveriam ser considerados como uma entidade única.
Lee et al., (2018) descreveram uma paciente de 15 anos com Hajdu-Cheney síndromes. Ela apresentou apinhamento dentário, mordida cruzada e perda dentária precoce devido à periodontite e reabsorção óssea alveolar. A radiografia cefalográfica revelou agravamento da batrocefalia, ausência de pneumatização da mastóide e seio frontal e osso wormiano. As características adicionais incluíram plano valgo, hiperflexibilidade da mão e do pé, hipotonia leve, hirsutismo, escoliose, osteoporose na densitometria e subjetivo sintoma de perda auditiva. A radiografia de mãos e pés revelou falanges distais curtas com acro-osteólise e malformação dos quartos dedos dos pés bilateralmente. Os autores identificaram uma nova mutação sem sentido no último exon do gene NOTCH2.
Pittaway et. al., (2018) descreve a resposta ao tratamento com bisfosfonatos em sete indivíduos com Hajdu-Cheney síndromes. As fraturas envolveram vértebras, metatarsos e ossos longos. O tratamento incluiu pamidronato, zoledronato ou alendronato. O escore z médio da densidade mineral óssea (DMO) da coluna lombar antes do tratamento era - 2.9 (DP 1.2); 82% mostraram um aumento na DMO. Nenhum dos tratamentos levou à melhora da acro-osteólise.

* Esta informação é cortesia da L M D.
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