Hallermann-Streiff syndrome (HSS)

O que é Hallermann-Streiff syndrome (HSS)?

Esta doença rara é genética síndromes com uma grande variedade de sintomas.

Esses sintomas incluem anormalidades no crânio e nas regiões craniofaciais, bem como anormalidades oculares (olhos) e dentais.

O síndromes foi registrado pela primeira vez em 1893, e houve 150 casos relatados de síndromes, Até a presente data.

este síndromes também é conhecido como:
François Dyscephalic Síndromes François síndromes HSS Oculo-mandibulo-discefalia

Quais mudanças genéticas causam Hallermann-Streiff syndrome (HSS)?

Acredita-se que a síndromes seja causada por novas mutações genéticas que ainda não foram identificadas.

O modo de herança também é desconhecido.

Quais são os principais sintomas de Hallermann-Streiff syndrome (HSS)?

O síndromes tem uma série de recursos e sintomas que pode variar entre os indivíduos.

Características físicas únicas do sintoma incluem deformidades no crânio e nas áreas craniofaciais.

As características faciais deste síndromes incluem cabeça curta e larga, testa proeminente e maxilar inferior proeminente. Palato alto e arqueado, olhos muito pequenos e nariz fino e afilado também são características faciais do síndromes.

Os indivíduos também podem ser afetados por alterações na pele, especialmente no couro cabeludo e no nariz. Eles também podem ter cabelos esparsos no couro cabeludo. Os defeitos dentários também são comuns, incluindo a erupção tardia dos dentes.

Condições relacionadas aos olhos são características do síndromes, e isso pode incluir catarata congênita (turvação dos olhos).

Possíveis traços / características clínicas:

Hipoplasia do osso zigomático, asa nasal subdesenvolvida, Pé curto, Hipotireoidismo, Hipotricose do couro cabeludo, Insuficiência visual, Palato alto, Hiperatividade, Baixa estatura, Glossoptose, Insuficiência cognitiva, Hiperlordose, Glaucoma, Convulsão tônico-clônica bilateral, Bossa parbasietal , Nistagmo, Apneia obstrutiva do sono, Cílios esparsos, Telangiectasia, Costelas finas, Borda vermelha fina, Coloboma da íris, Hipermobilidade articular, Deficiência intelectual, Anormalidade da textura do cabelo, Aumento do número de dentes, Situs inversus abdominal, Anormalidade inflamatória do olho, Micrognatia, Pectus excavatum, Microftalmia, Alargamento metafisário, Boca estreita, Nariz estreito, Palato estreito, Miopia, dente natal, orelhas de implantação baixa, Vermelhão do lábio inferior com evasão, Coloboma coriorretiniano, Insuficiência cardíaca congestiva, Clinodactilia do 5 dedo, Pequeno para idade gestacional, pele seca, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, má oclusão dentária, achatamento do malar, diminuição do número de ossificação esternal cente rs, cabelo fino

Como alguém faz o teste de Hallermann-Streiff syndrome (HSS)?

O teste inicial para Hallermann-Streiff syndrome (HSS) pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Hallermann-Streiff syndrome (HSS)

This condition should be recognized by immediate gestalt. It is the frontal prominence, the thin pointed nose and the small chin which are suggestive, especially in the presence of microphthalmia and cataracts. A case published by Singh et al., (2015) had aphakia. Slightly later the thinness of the skin around the nose, the forehead, and over the scalp will be noted. Neonatal problems, involving feeding and respiration, can probably be related to the small jaw and nose. The scalp hair remains thin and wispy and the facial features become sharp with age. Other problems include hypodontia. In general the outlook for normal intelligence is good, but mental retardation may occur in about 15% of cases. Most cases are single, and Cohen (1991) questions the validity of the few reports of familial cases. He provides an extensive review of 150 cases and suggests that the incidence of the various manifestations is - cataract 81-90%, microphthalmia 78-83%, dental anomalies 80-85%, hypotrichosis 80-82%, skin atrophy 68-70% and short stature 45-68%. Congenital heart defects are occasionally seen (Imaizumi et al., 1994).
Christian et al., (1991) review the radiological features which include poor ossification of the skull with wormian bones and large fontanelles, thin ribs and long bones, metaphyseal widening, mild bowing of the radius and ulna in the neonatal period and platyspondyly.
Fryns et al., (1993) reported a 14-month-old girl with a 4q deficiency (4q33-ter) and a 14q duplication (14q32-ter) as a result of a paternal balanced translocation. There were some facial features of Hallermann-Streiff syndrome (although not entirely convincing from the photographs published) and small central lens opacities. The patient reported by Schanzlin et al., (1980) with a 10q+ karyotype doesn`t seem to have Hallerman-Streiff syndrome although his distant cousin with normal chromosomes might have.
The case reported by Amichai et al., (1996) is not entirely typical.
The case reported by Hou (2003), was also unusual, in that the child looked prematurely aged, had choanal atresia, a small cerebellum, very low insulin-like growth factor I level, hypothyroidism, a generalized organic aciduria, and increased chromosome breakage.

* This information is courtesy of the L M D.
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