Hartsfield syndrome (HRTFDS)

O que é Hartsfield syndrome (HRTFDS)?

Esta doença rara é genética síndromes com dois grandes, sérios sintomas.

A primeira é a holoprosencefalia, que ocorre quando o cérebro não se desenvolve adequadamente. A segunda é a ectrodactilia, que afeta as mãos e os pés.

Houve menos de 20 casos relatados deste raro síndromes até o momento, e a maioria desses casos tem ocorrido em homens.

este síndromes também é conhecido como:
Hartsfield (1984) - holoprosencefalia; ectrodactilia; fenda facial holoprosencefalia, etrodactilia e fenda labial / palatina bilateral

Quais mudanças genéticas causam Hartsfield syndrome (HRTFDS)?

Mutações no gene FGFR1 são responsáveis por causar a síndromes. Foi descoberto que a síndrome pode ser herdada geralmente em um padrão autossômico dominante. No entanto, houve alguns casos em que foi herdado em um padrão autossômico recessivo.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de passá-la para cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Hartsfield syndrome (HRTFDS)?

Um dos principais e mais sérios sintomas do síndromes é holoprosencefalia. Isso afeta o desenvolvimento do cérebro. Ocorre quando os dois hemisférios do cérebro não se dividem corretamente. Nos casos mais graves, o cérebro não consegue se dividir, o que na maioria dos casos causa morte prematura. Em casos menos graves, os dois hemisférios do cérebro se dividem parcialmente, o que por sua vez pode levar a uma série de problemas médicos relacionados. Isso inclui mau funcionamento da hipófise e diabetes insípido.

O segundo principal sintoma é a ectrodactilia, que é um deslizamento profundo das mãos e / ou dos pés. Isso geralmente resulta em falta de dedos das mãos e dos pés.

Uma fenda lábio / palatina completa a tríade do síndromes.

Convulsões e atraso no desenvolvimento também são conhecidos sintomas do síndromes.

Possíveis traços / características clínicas:
Nariz largo, Anormalidade do olfato, Fenda palatina, Aplasia / Hipoplasia do corpo caloso, Aplasia / Hipoplasia afetando o olho, Aplasia / Hipoplasia do rádio, Narinas ausentes, Telecanto, Ptose, Microcefalia, Insuficiência respiratória, Holoprosencefalia, Gonadotrofina deficiência, Atraso de desenvolvimento global, Hipertelorismo, Hipernatremia, Hipotelorismo, Hipospádia, Hipoplasia do osso frontal, Orelhas giradas posteriormente, lábio leporino não mediano, Sindactilia, Herança autossômica dominante, Criptocidismo, Craniossinostose, Agenesia de corpo caloso, Divisão do corpo caloso Fissuras palpebrais inclinadas para baixo, ponte nasal deprimida, Epicanto, Encefalocele, Fenda lábio superior, Diabetes insípido, Hipotonia neonatal, Micropênis, Retardo de crescimento intrauterino, orelhas de implantação baixa, implantação baixa, orelhas giradas posteriormente, Holoprosencefalia lobar

Como alguém faz o teste de Hartsfield syndrome (HRTFDS)?

O teste inicial para Hartsfield syndrome (HRTFDS) pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Hartsfield syndrome (HRTFDS)

In the original report by Hartsfield et al., (1984) the male infant, who died at 7 days, was said to have a right-sided cleft lip and palate. Drawings of the face suggest that the cleft might have been more extensive, and it should be noted that at post-mortem holoprosencephaly was found - the facial cleft does look like a premaxillary agenesis. The other important finding was the presence of ectrodactyly, variably involving all four limbs. Some digits were missing in the appropriate ray, and in one arm the radius was absent. There were also abnormalities of the sutures. The other unusual feature, in view of the holoprosencephaly, was the hypertelorism, whereas hypotelorism might have been expected.
Young et al., (1992) reported a very similar case. A further male child with features of the condition was reported by Imaizumi et al., (1998). Corona-Rivera et al., (2000) reported a male with features of the condition who had an apparently balanced de novo translocation-T(2;4)(q14.2;q35). Abdel Meguid and Ashour (2001) reported a 1-year-old child with features of the condition. There was no cleft lip or palate. Konig et al., (2003) reported a male case with features of the condition. The patient reported by Zechi-Ceide et al., (2009) had a semilobar holoprosencephaly, ectrodactyly bilateral clefting and severe retardation. The basal ganglia were partially fused and the brain stem was hypoplastic.
Five patients were reported by Vilain et al., (2009). Vermian hypoplasia was common. Hypogonadotrophic hypogonadism and diabetes insipidus were features in some. The literature is well reviewed. It is difficult to place thge brief report by Thapa et al., (2010). The child had ectrodactyly, cleft lip/palate and had cerebellar vermus atrophy with a large cisterna magna
A microduplication at Xq24 was descibed in a patient by Takenouchi et al., (2012). Life-threating hpernatremia was part of the clinical picture. SLC25A43, SLC25A5, CXorf56 and UBE2A were included in the duplication. Heterozgous or homozygous mutations in FGFR1 have been found to cause this syndrome (Somonis et al., 2013). Dhamija et al., (2014) presented 2 affected sibs with heterozygous mutations, presumably from a mosaic parent.

* This information is courtesy of the L M D.
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