Hemifacial Atrophy, Progressive (HFA)

O que é Hemifacial Atrophy, Progressive (HFA)?

Esta rara doença craniofacial é uma doença degenerativa e progressiva síndromes isso afeta a simetria do rosto e que, por sua vez, causa características e traços faciais relacionados.

Esta doença rara é progressiva, o que significa que é sintomas e características do síndromes piorar com o tempo.

Existem 3 tipos de síndromes, e acredita-se que seja uma forma de esclerodermia linear, especificamente ECDS.

este síndromes também é conhecido como:
Atrofia hemifacial Atrofia hemifacial (golpe de sabre) Parry-romberg Síndromes Atrofia hemifacial progressiva

Quais mudanças genéticas causam Hemifacial Atrophy, Progressive (HFA)?

A causa exata da síndromes ainda não é conhecida. Foi sugerido que pode ser uma doença autoimune, possivelmente desencadeada por trauma ou fatores ambientais.

Não tem modo de herança conhecido, parece ser esporádico e não está relacionado de forma alguma com a história familiar.

Em alguns casos, uma síndrome gentica pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

Quais são os principais sintomas de Hemifacial Atrophy, Progressive (HFA)?

O principal sintoma do síndromes É a atrofia progressiva da face, na qual um lado (embora às vezes ocorra em ambos os lados da face), da face experimenta degeneração da pele. Geralmente ocorre lentamente, começando no final da infância ou mesmo mais tarde na idade adulta e raramente na infância. Essa degeneração também pode afetar o braço, o tronco e a perna.

Essa simetria facial causa então uma série de outras características, incluindo alopecia, hiperpigmentação da pele, dor no nervo facial, problemas nos olhos, incluindo olhos fundos e um pequeno maxilar inferior, bem como atrofia da língua.

Possíveis traços / características clínicas:
Poliose, Convulsão, Esporádica, Rami mandibular curto, Início, Neuralgia do trigêmeo, Ptose, Blefarofimose, Alopecia areata, Anormalidade da musculatura, Ataxia, Crescimento assimétrico, Aplasia / Hipoplasia da pele, Atrofia hemifacial, Heterocromia iridis, Horneridis síndromes, Cifose, Micrognatia, Microtia, Enxaqueca, Hiperpigmentação irregular, Olho bem definido, Erupção retardada dos dentes, Má oclusão dentária

Como alguém faz o teste de Hemifacial Atrophy, Progressive (HFA)?

O diagnóstico inicial da <glossary origin="syndrome">síndromes</glossary> de Atrofia Hemifacial Progressiva (Parry Romberg) pode começar com a triagem de <glossary origin="genetic analysis">análise genética</glossary> facial, oferecida pela FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Se mais testes forem recomendados, o que se seguirá é uma consulta com um conselheiro genético e depois com um geneticista. Essas consultas geralmente envolvem uma revisão abrangente da história médica do paciente, uma história familiar geracional documentando problemas de saúde e condições genéticas e um exame físico detalhado. Com base nesta consulta clínica, as opções e recomendações para testes genéticos serão compartilhadas com os pais / responsáveis do indivíduo e o consentimento será obtido para testes adicionais. Este processo pode ocorrer ao longo de várias visitas à clínica. O teste genético envolverá uma amostra de sangue. Os resultados do teste serão então enviados de volta para o geneticista, que explicará o relatório resultante em detalhes com os pais / responsáveis do indivíduo sendo testado

Informações médicas sobre Hemifacial Atrophy, Progressive (HFA)

This condition usually starts in the first or second decades with unilateral facial pigmentation, unilateral atrophy of bone and soft tissue, a midline facial groove and sometimes trigeminal neuralgia and contralateral Jacksonian epilepsy. Occasionally there is associated localised linear scleroderma of the trunk or limbs. The case reported by Grosso et al., (2003) may fall in to this category. As well as linear scleroderma with ipsilateral cerebral atrophy there was reduction in the diameter of the internal corotid and middle cerebral artery on the affected side. Lewkonia and Lowry (1983) make the case that Parry-Romberg should be considered a form of linear scleroderma without extensive limb or trunk involvement, and question previous reports of autosomal dominant inheritance. Note the inheritance of coup de sabre in a girl and her grandfather reported by Patrizi et al., (2000). Contralateral cerebral hemiatrophy has been reported (Guo et al., 2011).
Leao et al., (1994) reported a 31-year-old female with the condition who had right progressive hemifacial atrophy, agenesis of the right caudate nucleus, and partial motor seizures of the left arm. The facial lesion is occasionally telangiectatic (Strenge et al., 1996) and these authors report the presence of a diffuse dilatation of the internal carotid artery. An intracranial aneurysm has also been reported (Catala, 1998). The 4 patients reported by Dupont et al., (1997) all had epilepsy and underlying evidence of cortical dysgenesis, which looked congenital. Menni et al., (1997) also reported two cases with neurological abnormalities and provide a review of these complications. A case with fatal involvement of the brain stem was reported by Sathornsumetee et al., (2005).
Inigo et al., (1993) report their experience in treating these patients by conventional reconstructive plastic surgery, and with dermis-fat free flaps.
Larner and Bennison (1993) reported discordance for the condition in monozygotic twins as did Hulzebos et al., (2004), but note the cousins reported by Anderson et al., (2005).
Ehmann et al., (2014) reported a casae with central retinal artery occlusion
Terstegge et al., (1994) reported the MRI features of this condition including asymmetrical enlargement of the ventricles, white matter hyperintensity and partial lissencephaly. Intracranial calcification and a band-like sclerosis of the meninges can also occur (Chung et al., 1995). Bellusci et al., (2003) reported a case with a retinal vasculitis. Cases mimicking Rasmussen encephalitis (intractable seizures and chronic inflamatory features at histology) were reported by Carreno et al., (2007). An association with co-arctation of the aorta and subaortic stenosis has also been reported (Deshmukh et al., 2012)

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