Holoprosencephaly

O que é Holoprosencephaly?

Esta doença rara é uma anomalia cerebral em que o cérebro não consegue se dividir em hemisférios direito e esquerdo, como deveria. Existem quatro tipos de síndromes, identificados pela gravidade da anormalidade. Quanto mais grave a anormalidade cerebral, geralmente mais graves serão as características e sintomas faciais exclusivos.

Quais mudanças genéticas causam Holoprosencephaly?

Algumas pesquisas sugerem que até 14 genes podem ser responsáveis pela síndromes. Outra causa possível é atribuída aos chamados teratógenos, ou anomalias cromossômicas responsáveis por defeitos de nascença. Outra possibilidade é que seja o resultado de uma combinação de várias síndromes genéticas únicas.

O modo exato de herança era desconhecido no momento em que esta entrada foi registrada.

Quais são os principais sintomas de Holoprosencephaly?

O sintomas são definidos pelo tipo de Holoprosencephaly identificado.

Alobar Holoprosencephaly: quando ambos os lados do cérebro não conseguem se dividir. Esta é a forma mais severa de síndromes. Os indivíduos podem desenvolver apenas um único olho (ciclopia), olhos ausentes, olhos muito próximos ou olhos muito pequenos. Um nariz em forma tubular também é comum com esta forma de síndromes. Uma fenda labial que ocorre no meio da face ou em ambos os lados do lábio é outra característica. Expectativa de vida com este tipo de síndromes pode variar, mas geralmente os pacientes com esta forma de síndromes ainda nascem, morrem ao nascer ou raramente sobrevivem aos seis meses.

Semi-lobar Holoprosencephaly: quando o lado esquerdo do cérebro se funde com o lado direito na frente e nas laterais do cérebro. Olhos bem espaçados, uma ponte achatada e ponta do nariz, uma narina, fenda palatina e um lábio leporino no meio ou em ambos os lados do lábio são características faciais exclusivas do síndromes.
Lobar Holoprosencephaly: com este tipo, o cérebro se divide em ventrículos direito e esquerdo, mas os hemisférios cerebrais são fundidos na frente. Um lábio leporino em ambos os lados, olhos muito próximos e nariz afundado. Em alguns casos, pode não haver características faciais exclusivas presentes ou óbvias.

Variante inter-hemisférica média: quando o cérebro se funde no meio. Olhos bem afastados, nariz estreito e estreito podem estar presentes.

Como alguém faz o teste de Holoprosencephaly?

O teste inicial para Holoprosencephaly pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Holoprosencephaly

In the report by Begleiter and Harris (1980) two brothers were described with Holoprosencephaly (both sibs had a premaxillary agenesis), a micropenis, and normal chromosomes. Both had head circumferences above the 50th centile. At post-mortem in one there was a large, posteriorly-situated cyst in the ventricular system, an agenesis of the corpus callosum, and an absence of pituitary tissue. The adrenal glands were hypoplastic. The other sib had marked hypoglycemia and a low level of serum insulin. As stated by the authors, it is difficult to know what the frequency of endocrine dysgenesis is in Holoprosencephaly and whether this makes autosomal recessive inheritance more likely.
The patients reported by Chan et al., (2005) and Kourti et al., (2008)had in addition diabetes insipidus. Note too, the patients (see other refs in Savasta et al., 2008), with neurogenic hypernatremia, without diabetes insipidus.

* This information is courtesy of the L M D.
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