Hurler syndrome

O que é Hurler syndrome?

Esta genética síndromes doença lisossomal rara. Características do síndromes incluem anormalidades esqueléticas, doenças cardíacas, deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento. A doença também está associada à redução da expectativa de vida.

Na Europa, estima-se que a doença ocorra em 1 em cada 200,000 pessoas.

este síndromes também é conhecido como:
Mucopolissacaridose Tipo Ih; Mps1-h

Quais mudanças genéticas causam Hurler syndrome?

Mudanças no gene IDUA são responsáveis por causar a síndromes. É herdado em um padrão autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Hurler syndrome?

O principal sintomas, que podem variar entre os pacientes, incluem doenças cardíacas ou defeitos (exemplos incluem morfologia da válvula cardíaca anormal, cardiomiopatia).

O síndromes é caracterizado por características faciais únicas. Estas são uma ponta nasal voltada para cima, características faciais ásperas, bochechas cheias, um rosto grande ou grande, pescoço curto, ponte nasal larga e sobrancelhas grossas. Pêlos excessivos ou hirsutismo em todo o corpo também são comuns sintoma.

Outro sintomas associado com o síndromes incluem paralisia cerebral, fígado aumentado, mobilidade articular reduzida, deficiência intelectual, baixo tônus muscular e baço aumentado.

Possíveis traços / características clínicas:
Saliência frontal, Sobrancelha espessa, Hérnia umbilical, Sinal piramidal anormal, Escoliose, Displasia esquelética, Deterioraão neurológica progressiva, Perturbação do sono, Estenose do canal espinhal, Esplenomegalia, Infecções respiratórias recorrentes, Borda vermelha espessa, Vermelhão grosso do lábio inferior, Macrocefalia, Má absorção, Hipertensão Cardiomiopatia hipertrófica, Hipertricose, Cifose, Hirsutismo, Hidrocefalia, Hérnia, Baixa estatura, Deficiência auditiva, Hepatomegalia, Opacificação do estroma da córnea, Hepatoesplenomegalia, Hemiplegia / hemiparesia, Hipoplasia do processo odontoide nasal, Hipoplasia da cabeça femoral reduzida, Clavículas curtas da fémur ponte, Bochechas cheias, Glaucoma, Crescimento gengival, Atraso de desenvolvimento global, Comprometimento cognitivo, Face grande, Rigidez articular, Sela túrcica em forma de J, Microdontia, Regurgitação mitral, Hipotonia muscular, Mielinização anormal do SNC, Neurodegeneração, Narinas antevertidas, Hérnia inguinal, deficiência, ponta nasal larga, subluxação C1-C2, C ardiomiopatia calvariana

Como alguém faz o teste de Hurler syndrome?

O teste inicial para Hurler syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será buscado para testes adicionais

Informações médicas sobre Hurler syndrome

Deficiency of alpha-L-iduronidase results in Hurler syndrome (MPS IH, a severe form), Scheie syndrome (MPS IS, a mild form), and Hurler-Scheie syndrome (MPS IH/S, an intermediate form).

Bruni et al. (2016) reviewed 168 patients with mucopolysaccharidosis type I ( Hurler syndrome). Main clinical characteristics in order of frequency included coarse facies, valvular disease, corneal clouding, hepatomegaly, upper airway obstruction, kyphosis, joint contractures, hernia, dysostosis multiplex, cognitive impairment, enlarged tongue, splenomegaly, and otitis media.

Kwak et al. (2016) described seven patients with biochemically confirmed Hurler syndrome. The age at diagnosis was between 1 and 33 years. Clinical characteristics included acoarse facies, corneal clouding and skeletal abnormalities in all patients. The other most frequent characteristics were hepatosplenomegaly, cardiac abnormalities, hernias, intellectual disability and growth retardation. One patient had severe disease, other had attenuated disease and the remaining five were mildly affected.

Schmidt et al. (2016) reviewed the musculoskeletal manifestations in 19 patients that underwent hematopoietic stem cell transplantation. Improvement in joint mobility and in the degree of odontoid hypoplasia was observed. Thoracolumbar kyphosis, scoliosis, hip dysplasia and genu valga were progressive despite stem cell transplantation.

* This information is courtesy of the L M D.
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