Hyper-IgE Recurrent Infection syndrome

O que é Hyper-IgE Recurrent Infection syndrome?

Antes conhecido como Job síndromes, esta doença rara pode afetar vários sistemas e partes do corpo, mas afeta principalmente o sistema imunológico. Isso desencadeia infecções recorrentes em indivíduos afetados. Inflamação e pneumonia são as condições médicas mais comuns desencadeadas por um sistema imunológico comprometido. As infecções frequentes também podem afetar outras partes e sistemas do corpo, desencadeando outros problemas de saúde.

Até o momento, acredita-se que ele ocorra em menos de 1 milhões de pessoas no mundo, o que o torna muito raro.

este síndromes também é conhecido como:
Buckley síndromes Hies, hiper IgE autossômica dominante síndromes Hyper-ige Síndromes, Trabalho Autossômico Dominante Síndromes

Quais mudanças genéticas causam Hyper-IgE Recurrent Infection syndrome?

Alterações no gene STAT3 são responsáveis pela maioria dos casos dessa síndromes. É herdado em um padrão autossômico dominante.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de passá-la para cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Os seguintes genes IL6R, IL6ST, DOCK8 e ZNF341 estão ligados a variantes autossômicas recessivas da síndrome.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Hyper-IgE Recurrent Infection syndrome?

O principal sintomas são infecções frequentes, incluindo pneumonia e inflamação. A pneumonia recorrente também pode causar o desenvolvimento de cistos cheios de ar nos pulmões. Enquanto a inflamação constante e repetida pode causar danos aos tecidos do corpo. Infecções cutâneas recorrentes também são desencadeadas pelo síndromese, especificamente, eczema.

Anormalidades esqueléticas também são uma característica comum desta síndromes, incluindo escoliose, uma redução na densidade óssea também ocorre, e os indivíduos podem ser mais suscetíveis a fraturas ósseas. Os indivíduos também podem experimentar sintomas que afetam seus dentes, particularmente a falha do bebê ou dos primeiros dentes em cair quando deveriam.

Outros possiveis sintomas incluem anormalidades cardíacas, cerebrais (que não afetam a capacidade intelectual e cognitiva e / ou funcionamento) e características faciais únicas.

Possíveis traços / características clínicas:
Linfoma, Hipermobilidade articular, Morfologia anormal de eosinófilos, Osteopenia, Hipertelorismo, Palato alto, Nível de IgE circulante aumentado, Gengivite, Nariz largo, Celulite, Atelectasia, Anormalidade do nariz, Morfologia anormal das unhas, Anormalidade na regulação da temperatura, Gengivite pele, Características faciais grosseiras, Fenda palatina, Erupção tardia dos dentes, Dermatite eczematoide, Eosinofilia, Olho de implantação profunda, Craniossinostose, Otite média, Persistência de dentes decíduos, Paroníquia, Osteomielite, Herança autossômica dominante, Erupção cutânea, Prurido, Saliência frontal, Proeminente testa, Infecções fúngicas recorrentes, Escoliose, Infecções recorrentes por Staphylococcus aureus, Fraturas recorrentes, Infecções sinopulmonares recorrentes, Densidade mineral óssea reduzida, Úlcera cutânea

Como alguém faz o teste de Hyper-IgE Recurrent Infection syndrome?

O teste inicial para Hyper-IgE Recurrent Infection syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será buscado para testes adicionais

Informações médicas sobre Hyper-IgE Recurrent Infection syndrome

This syndrome has as its main features recurrent, severe, cutaneous and pulmonary staphylococcal infections, chronic eczema, eosinophilia and high levels of IgE. A newborn rash, often mistakenly called atopic dermatitis is frequent (Eberting et al., 2004). Many, but not all of these patients have dysmorphic facial features which include coarse facial features, a prominent jaw (prognathism) and poorly formed external ears. Grimbacher et al., (1999) provide a good review of the condition, and examples of the 'characteristic face' which are not convincing. Autosomal dominant and recessive inheritance have been postulated, although Grimbacher et al., (1999) favour the former. Marked osteoporosis involving the vertebral bodies is a common finding. A defect in granulocyte chemotaxis is one of the variable immunological findings, but it should be noted that hyper-IgE is probably very heterogeneous. The syndrome named after Job is similar, but in general it is said to affect girls with red hair (is this really true ?) who have persistent eczema and cold staphylococcal abscesses. Grimbacher et al., (1999) mapped the gene to 4q in dominant pedigrees. Retinal detachment and keratoconus have been reported (Arora et al., (2009).
The condition is well reviewed by DeWitt et al., (2006). Note the case reported by Walsh and Reardon (2008) with fractures and mistaken for non-accidental injury. The oral manifestations (deep fissures of the tongue and buccal mucosa, diffuse palatal fibrotic bands and nodules, retention of primary teeth) are reviewed by Freeman et al., 2009). An association with Coeliac disease has been reported (Zeyrek et al., 2009).
Two sibs with the hyper IgE syndrome were reported by Sagiv-Friedgut et al., (2007). Father had the same condition. Both sibs had patent ductus venosus ( a shunt from the fetal umbilical vein to the inferior vena cava). Spontaneous closure of the ductus is the rule in normal infancy. Sibs with this latter anomaly have been reported before (see Sagiv-Friedgut et al., 2007). The parents were non-consanguineous. A patient reported by Fuller et al., (2007) had in addition deficiencies of IgA and IgG. There was bilateral webbing between the thumb and index finger. Note the association with a cervical rib and natal teeth (Roshan et al., 2009).
Mutations have now been found in STAT3 and this includes the original Job patient (Renner et al., 2007, Holland et al., 2007). Another STAT3 mutation was found in a patient (Beitzke et al., 2011), The patient was said to have features compatible with Dubowitz syndrome (growth retardation, microcephaly and eczema).
Velayos et al. (2017) described a female patient with heterozygous mutations in the STAT3 gene. Clinical characteristics included neonatal diabetes mellitus with detectable islet autoantibodies, neonatal hypothyroidism with positive thyroid autoantibodies, gastritis and colitis.
Arora et al. (2017) described gastrointestinal characteristics of 70 patients with heterozygous STAT3 mutations. Clinical characteristics included gastroesophageal reflux (41%), dysphagia (31%), abdominal pain (24%), food impaction (13%) and colonic perforation (6%). Most frequent radiological findings were diffuse esophageal wall thickening (74%), solid stool in the right colon (50%), and hiatal hernia (26%). Esophagogastroduodenoscopy performed in 23 patients showed tortuosity (35%), esophageal ulceration (17%), esophageal strictures requiring dilation (9%), and gastric ulceration (17%). Biopsy pathology was done in 49 patients and showed esophageal eosinophilic infiltration in 65%.

* This information is courtesy of the L M D.
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