Hyperphosphatasia with Mental Retardation syndrome

O que é Hyperphosphatasia with Mental Retardation syndrome?

Hyperphosphatasia with Mental Retardation syndromeé caracterizada por níveis aumentados da enzima fosfatase alcalina no sangue. Conhecida como hiperfosfatase, não causa problemas de saúde conhecidos, mas costuma ser a primeira indicação de que um indivíduo tem síndromes.

O síndromes é caracterizada por deficiência intelectual, desenvolvimento psicomotor retardado, fala ausente ou muito limitada e características faciais distintas.

Síndromes Sinônimos:
Mabry Síndromes

Quais mudanças genéticas causam Hyperphosphatasia with Mental Retardation syndrome?

A síndromes é causada por mutações nos genes PIGV, PIGO, PIGY, PIGW, PGAP2 e PGAP3 e PGAP2. É herdado em um padrão autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Hyperphosphatasia with Mental Retardation syndrome?

O principal sintoma inicial da síndromes pode variar de leve a grave. A deficiência intelectual é uma síndrome importante, pois se limita ao desenvolvimento zero da fala. O atraso no desenvolvimento das habilidades motoras também é comum na síndrome.

As características faciais e físicas incluem olhos afastados, aberturas palpebrais longas, ponte nasal larga, ponta do nariz arredondada, lábio superior fino e boca apontando para baixo. Outras características físicas incluem unhas pouco desenvolvidas e ossos curtos nas pontas dos dedos. O baixo tônus muscular é um sintoma comum.

Outras condições de saúde podem incluir ataques com rigidez muscular, convulsões e perda de consciência. Algumas pessoas também sofrem de problemas digestivos.

Como alguém faz o teste de Hyperphosphatasia with Mental Retardation syndrome?

O teste inicial para Hiperfosfatasia com Retardo Mental pode começar com a triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndromes e delinear a necessidade de novos testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre hiperfosfatasia com retardo mental Síndromes

Syndrome Overview:
Hyperphosphatasia with Mental Retardation syndrome is characterized by intellectual disability, distinctive dysmorphic features, increased levels of alkaline phosphatase in the blood, seizures and additional anomalies. This autosomal recessive disorder has six subtypes, which are distinguished by their underlying genetic cause. Hyperphosphatasia with Mental Retardation syndrome type 1 is caused by biallelic mutations in the PIGV gene.

Clinical Description:
There has been a number of children, including sibs of both sexes, with intellectual disability and an unexplained raised alkaline phosphatase (Mabry et al., 1970; Kruse et al., 1988). Most have had motor and speech delay, and some were hypotonic. Bony X-rays were normal, as was the rest of the biochemistry.

A single male with intellectual disability and convulsions was reported by Gomes and Hunter (1970). At 28 months, he was noted to have bilateral cataracts, and a 3-cm liver was noted when he was 4 years of age. X-rays of the skeleton were normal, but the boy had a raised alkaline phosphatase. This rise was attributed to the bone-isoenzyme.

Kruse et al., (1988) described nine patients (six females) with hyperphosphatasia and intellectual disability. Clinical characteristics included moderate-to-severe delayed motor and speech development, seizures (focal, tonic-clonic), and twice elevated alkaline phosphatase.

Five further patients were reported by Thompson et al., (2010). They included a pair of sibs and another with parents who were cousins. Common to all five were hypertelorism, a broad nasal bridge and a tented mouth. All had some degree of brachytelephalangy.

Molecular genetics:
This condition has been mapped and mutations found in PIGV (Krawitz et al., 2010).

Two patients with mutations were reported by Horn et al., (2011), who expanded the phenotype (anal stenosis, Hirschsprung, cleft palate).

Four additional patients including sibs (all with mutations) were reported by Thompson et al., (2012). Two had brachytelephalangy.

In a series of cases reported by Horn et al., (2014) 80% had a c.1022C>A mutation.

Clinical features, flow cytometry and automated image analysis of glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defects are described by Knaus et al., (2018). Hyperphosphatasia, developmental delay, hypotonia and seizures were the main characteristics. Dysmorphic features were hypertelorism, upslanting palpebral fissures, broad nasal bridge, broad nasal tip, short nose, tented upper lip vermilion and brachytelephalangy. The cohort included 26 patients with hyperphosphatasia with mental retardation type 1 (PIGV mutations).

* This information is courtesy of the L M D.
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