Hypoparathyroidism-Retardation-Dysmorphism syndrome (HRDS)

O que é Hypoparathyroidism-Retardation-Dysmorphism syndrome (HRDS)?

Também conhecido como Sanjad-Sakati síndromes, esta rara condição genética foi encontrada principalmente entre filhos de pais de ascendência ou etnia árabe. Esses pais geralmente são parentes entre si. Isso o torna extremamente raro.

este síndromes também é conhecido como:
HRD Hipoparatireoidismo com baixa estatura, retardo mental e convulsões Hipoparatireoidismo congênito, associado a dismorfismo, retardo de crescimento e retardo de desenvolvimento Sanjad-sakati Síndromes

Quais mudanças genéticas causam Hypoparathyroidism-Retardation-Dysmorphism syndrome (HRDS)?

Alterações no gene TBCE são a causa da síndromes. É herdado em um padrão autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Hypoparathyroidism-Retardation-Dysmorphism syndrome (HRDS)?

O principal sintomas do síndromes incluem crescimento restrito, tanto antes como depois do nascimento.

Hipoparatireoidismo, com início na infância, é outro comum sintoma. É definido como quando o corpo produz níveis extremamente baixos do hormônio paratroyide. Este hormônio mantém os minerais, cálcio e fósforo no corpo. Isso, por sua vez, causa cãibras musculares involuntárias e convulsões.

Atraso no desenvolvimento e capacidade intelectual prejudicada é outro fator importante sintoma do síndromes.

As características faciais únicas do síndromes incluem crescimento retardado, baixa estatura, cabeça pequena, olhos fundos, ponte nasal deprimida, filtro longo, lábio superior fino, nariz em bico, maxilar inferior muito pequeno e lóbulos das orelhas grandes e moles.

Possíveis traços / características clínicas:
Ventriculomegalia, Hipoparatireoidismo congênito, Olho profundamente implantado, Criptorquidia, Malformação da orelha externa, Maturação esquelética retardada, Astigmatismo, Aplasia / Hipoplasia afetando o olho, Úvula bífida, Cume nasal convexo, Imunodeficiência celular, Bossa frontal, Cabeça proeminente, Microcepa frontal, , Grave retardo de crescimento intrauterino, Infecções respiratórias recorrentes, Infecções bacterianas recorrentes, Estenose do canal espinhal, Palma curta, Hipoplasia do pênis, Hipoparatireoidismo, Pé curto, Convulsões hipocalcêmicas, Hipocalcemia, Ponte nasal deprimida, Hiperfosfatemia, Comprometimento cognitivo, Retardo de crescimento pós-natal, Baixa estatura , Opacificação do estroma corneano, Testa alta, Osteosclerose irregular, Borda vermelha fina, Convulsão, Herança autossômica recessiva, Orelhas giradas posteriormente, Micrognatia, Micropênis, Deficiência intelectual, Obstrução intestinal, Retardo de crescimento intrauterino, Miopatia, Anormalidade do esmalte dentário, Osso aumentado cova mineral sidade

Como alguém faz o teste de Hypoparathyroidism-Retardation-Dysmorphism syndrome (HRDS)?

O teste inicial para a síndromes de Hipoparatireoidismo-Retardo-Dismorfismo pode começar com a triagem de análise facial, através do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções de teste genético serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Hypoparathyroidism-Retardation-Dysmorphism syndrome (HRDS)

Syndrome Overview:
Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome is characterized by prenatal-onset growth retardation, congenital hypoparathyroidism, hypocalcemic seizures, intellectual disability and craniofacial dysmorphism (deep-set eyes, micrognathia, depressed nasal bridge). Other common features include ophthalmologic abnormalities, dental anomalies and recurrent infections. The autosomal recessive disorder is caused by a homozygous founder mutation in the TBCE gene in mostly Arab populations.

Clinical Description:
Richardson and Kirk (1990) described eight children of Middle Eastern origin with severe failure to thrive, developmental delay and hypoparathyroidism. The eyes were deep-set, the philtrum long, and the earlobes large and floppy. Radiographs revealed medullary stenosis of the long bones in seven cases; a valgus deformity of the femoral neck in two cases; and acro-osteolysis in one case. In four cases tested, there were reduced numbers of T-cell subsets. Multiple affected sibs and parental consanguinity were a feature of the pedigrees.

Sanjad et al., (1991) reported 12 similar cases from Saudi Arabia, and Kalam and Hafeez (1992) reported a further case from the same country.

Marsden et al., (1994) reported a 5 1/2-year-old Saudi girl who presented at 2 weeks of age with hypocalcemic seizures. She was found to have hypoparathyroidism and also growth hormone deficiency. Growth hormone responses to arginine and L-dopa were abnormal; however, after clonidine, the growth hormone response was normal. This was explained by the action of L-dopa on GHRH, whereas clonidine and insulin stimulation appears to result in direct elevation of growth hormone from the pituitary. The authors felt their patient was not as severely retarded as those reported by Richardson and Kirk (1990), and no immunodeficiency was demonstrated.

Hershkovitz et al., (1995) reported cases without T-cell abnormalities.

Shankar et al., (1997) reported a case with somewhat similar features, who also had hypothyroidism and insulin-dependent diabetes. There was progressive developmental delay, blindness, deafness, seizures, and atrophy of the cerebellar and frontal lobes.
Al-Gazali and Dawodu (1997) reported an Omani child with the condition and provide a good review.

Sabry et al., (1999) suggest that this condition is the same as an autosomal recessive form of Kenny-Caffey syndrome (Sabry et al., 1998).

Teebi (2000) suggested the name Sanjad-Sakati syndrome for the condition.

Al-Malik (2004) reviewed the dental findings, which included microdontia and enamel hypoplasia.

Al Dhoyan et al., (2006) looked at 17 Saudi patients from an ophthalmological point of view and found microphthalmia in all, as well as esotropia, exotropia, tortuous retinal vessels and unusual blue-white multicolor flecks in the lens.

Padidela et al., (2009) reviewed the brain MRI and pituitary function testing of six cases with confirmed mutations. All of the cases showed low plasma IGF-I concentration, as well as severe hypoplasia of the anterior pituitary and corpus callosum with decreased white matter bulk. Four of five children tested had subnormal growth hormone.

Albaramki et al., (2012) reviewed the clinical features of eight patients from Jordan, most of whom were found to have the common 12-bp deletion in the TBCE gene.

Haider et al., (2014) reported a case with congenital corneal clouding.

Additional mutation-confirmed cases were described by Ratbi et al., (2015) and Kerkeni et al., (2015).

Prenatal Presentation:
The severe growth retardation associated with this condition usually presents in the prenatal period.

Age of Onset:
Most patients present with hypocalcemic seizures at approximately 2–3 weeks of age (Albaramki et al., 2012).

Molecular genetics:

Parvari et al., (1998) mapped the gene to 1q42-43 in the families reported by Hershkovitz et al., (1995) as well as in newly ascertained families. These authors express some doubt as to whether their families have an identical condition to those reported by Richardson and Kirk (1990).

Diaz et al., (1999) also mapped the gene to 1q24-1q43 in families reported by Sanjad et al., (1991).

Hershkovitz et al., (2000) used linkage analysis for prenatal diagnosis; three normal fetuses and two affected fetuses were detected. Hellani et al., (2004) report on successful preimplantation diagnosis. Al Tawil et al., (2005) reported affected triplets after IVF.
Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome is caused by a 12-bp deletion in the TBCE gene (c.155-166del12).

Parvari et al., (2001) demonstrated mutations in the TBCE gene in this condition. The gene codes for a chaperone protein required for the proper folding of alpha-tubulin subunits and the formation of alpha-beta-tubulin heterodimers.

Most Arab patients with HRDS have a single 12-bp deletion - c.155-166del12 - in the TCFE gene.

Other mutations in TBCE are associated with Kenny-Caffey syndrome and Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy.


Ajameh et al., (2018) described a male patient. Novel characteristics included macrocytic anemia treated with folic acid, cow’s milk protein allergy and hypocalcemia with hyperphosphatemia due to hypoparathyroidism (treated with good response).

It should be noted that the condition is likely to be heterogeneous. Courtens et al., (2006) could not find a TBCE mutation in their patient and suggest another locus at 4q35. The diagnosis in the Courtens et al., (2006) paper was questioned by Naguib et al., (2007) but defended by Courtens et al., (2007).

* This information is courtesy of the L M D.
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