Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 2 (IHPRF2)

O que é Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 2 (IHPRF2)?

Esta rara doença é um distúrbio do neurodesenvolvimento que geralmente é identificado no nascimento ou durante a infância.

A síndromes não afeta o desenvolvimento da estrutura do cérebro, mas os indivíduos apresentam atraso de desenvolvimento global extremo, fala limitada ou nenhuma e limitada ou nenhuma capacidade de andar independentemente.

Quais mudanças genéticas causam Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 2 (IHPRF2)?

Mudanças no gene UNC80 causam a síndromes. É herdado de forma autossômica recessiva.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 2 (IHPRF2)?

A deficiência intelectual e o grave atraso global do desenvolvimento são os principais e mais graves sintomas da síndromes. Assim como uma deficiência de crescimento e convulsões.

O tônus muscular baixo, ou hipotonia, que afeta todas as partes do corpo também é comum e geralmente afeta a capacidade de andar de um indivíduo. A escoliose, uma anormalidade esquelética, também é um sintoma.

As características faciais únicas da síndrome incluem uma cabeça muito pequena e olhos cruzados (estrabismo).

Como alguém faz o teste de Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 2 (IHPRF2)?

O teste inicial para a síndromes de Hipotonia Infantil, com Retardo Psicomotor e Facies Característica 2 pode começar com uma triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será buscado para testes adicionais

Informações médicas sobre Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 2 (IHPRF2)

Valkanas et al. (2016) described a pair of female siblings with biallelic protein-truncating mutations in the UNC80 gene. Clinical characteristics included severe intellectual disability, hypotonia, global developmental delay, dystonia (limbs), stereotypies, self-injury, sensory hypersensitivities, scoliosis, contractures, feeding difficulties, short stature, and failure to thrive. Dysmorphic features were microcephaly, triangular face, downslanting palpebral fissures, strabismus, micrognathia, thin upper lip, tented upper lip, long thin fingers, tapering of distal phalanx, small hands and feet, and clubfeet.
Perez et al. (2016) described seven patients from consanguineous families with homozygous protein-truncating mutation in the UNC80 gene. Clinical characteristics are similar to those previously described. Four patients had tonic seizures, responsive to valproic acid. EEG showed disorganised background activity when awake, and nonspecific diffuse sharp and slow activity throughout the recording during in both, awake and asleep state.
Stray-Pedersen et al. (2016) described four patients from three families with homozygous mutations in the UNC80 gene. Additional characteristics from the ones reported in literature were seizures with onset between three months and three years, seizure type were generalised tonic-clonic, myoclonic, atonic, and atypical absences; responsive to treatment, and with abnormal EEG showing encephalopathic background activity with frequent spike and wave discharges.
Yunjuan He et al. (2018) described two unrelated patients with infantile hypotonia with psychomotor retardation and characteristic facies 2 syndrome (IHPRF2) due to compound heterozygous UNC80 gene mutations. Both patients had hypotonia and intellectual disability. In addition, one patient had growth retardation, epilepsy, constipation, hyperactivity and Angelman syndrome-mimicking behaviour. The second patient had self-injurious behaviour and sleep disturbances. Dysmorphic features included triangular face, light, sparse hair, frontal bossing, strabismus, tented upper lip, broad nasal bridge, a short smooth philtrum, micrognathia, and long slender fingers. The authors summarized the phenotypes of reported individuals with IHPRF2 mutations.

* This information is courtesy of the L M D.
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