Paula e Bobby
Pais de lillie
Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 3 (IHPRF3)
O que é Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 3 (IHPRF3)?
This rare disease is a neurodevelopmental delay disorder that presents either at birth or during infancy.
The main symptoms of the syndrome include delayed development, limited speech development, and usually an inability to walk unaided.
This syndrome is also known as:
IHPRF3
Quais mudanças genéticas causam Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 3 (IHPRF3)?
Alterações no gene TBCK são responsáveis por causar a síndromes. A síndrome é herdada em um padrão autossômico recessivo.
Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.
Quais são os principais sintomas de Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 3 (IHPRF3)?
Os principais sintomas da síndromes são atraso no desenvolvimento global, limitado a zero desenvolvimento da fala e capacidade limitada de andar.
A síndrome também se apresenta com características faciais únicas que incluem nariz bulboso ou gordo, olhos fundos, testa estreita, dedos largos ou mais grossos, características faciais ásperas, ponte nasal proeminente, dedo largo e sobrancelhas muito arqueadas.
O tônus muscular baixo, ou hipotonia, também é outro sintoma importante da síndrome.
Como alguém faz o teste de Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 3 (IHPRF3)?
O teste inicial para a
Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções de teste genético serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.
Informações médicas sobre Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 3 (IHPRF3)
Alazami et al. (2015) identified a homozygous splice site mutation in the TBCK gene in two patients born to consanguineous parents with global developmental delay, epilepsy, dysmorphism, hypotonia, and ventricular septal defect. Chong et al. (2016) reported on four unrelated families with biallelic truncating or missense mutations in TBCK affected with syndromic neonatal encephalopathy characterized by profound developmental disability, developmental regression, severe hypotonia, seizures, diminished respiratory drive, brain atrophy, dysgenesis of the corpus callosum, cerebellar vermis hypoplasia, and facial dysmorphism. Bhoj et al. (2016) reported on 13 individuals from nine unrelated families with biallelic variants in TBCK. Guerriero et al. (2016) described three additional affected siblings. Prenatal findings included decreased fetal movement, oligohydramnios and ventriculomegaly. Head circumference at birth and postnatally was normal in most affected individuals. Deep tendon reflexes were decreased or absent. The vision was impaired; some of the patients had cataract, ptosis or optic atrophy. Dysmorphic features of the affected individuals included bitemporal narrowing, sloped forehead, arched eyebrows, deep-set eyes, high nasal bridge, bulbous nose, anteverted nares, exaggerated cupid's bow, macroglossia, gingival hyperplasia. Older children developed coarse features similar to those of storage disorders. Several patients developed osteoporosis. Most patients died in their first decade of life.
Mandel et al. (2016) reported on two siblings with homozygous truncating TBCK gene mutation. Abnormal elevated maternal b-HCG was found during the two pregnancies. Affected individuals present with severe intellectual disability, absent speech, hypotonia, convulsions, and lack of any independent daily skills.
* This information is courtesy of the L M D.
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