Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive

O que é Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive?

Esta doença rara é uma forma de descamação que pode incluir psoríase, dermatite de contato, eczema e infecções fúngicas da pele, como sintomas.

Bebês nascidos com o síndromes geralmente nascem no que é chamado de membrana de colódio, uma cobertura translúcida, o que lhes dá o nome de bebês de colódio

este síndromes também é conhecido como:
Bebê colódio, autocura; Shcb Colódio Feto Colódio fenótipo Descamação De Ictiose Neonatal - Ictiose congênita - Ictiose esfoliativa - Ictiose lamelar Congênita Ictiose Congênita Ii; Icr2 Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive 1, com distribuição de roupa de banho ictiose, lamelar, 1, anteriormente; Li1, anteriormente esfoliação lamelar de recém-nascidos LI1 LI2 eritrodermia ictiosiforme não bolhosa congênita

Quais mudanças genéticas causam Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive?

Até agora, existem 14 genes que foram identificados como causadores da síndromes. Nos Estados Unidos, o gene mais frequentemente responsável por causar a síndrome é o gene TGM1.

Esta mutação impede que a enzima transglutaminase- 1 funcione corretamente. Isso evita que o corpo desenvolva o que é conhecido como envelope cornificado, que protege a pele da perda de calor, perda de água e infecções.

Outros genes associados à síndrome incluem os genes ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, ARC17, CASP14, CERS3, CYP4F22, LIPN, NIPAL4, PNPLA1, SDR9C7, SLC27A4, ST14, SULT2B1.

É herdado em um padrão autossômico recessivo. Herana autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive?

O sintomas do síndromes estão todos relacionados com a pele. Na maioria dos casos, estes sintomas são considerados graves.

Possíveis traços / características clínicas:
Herança autossômica recessiva, Displasia das unhas, Alopecia, Hipotricose, Eritrodermia ictiosiforme congênita, Contratura em flexão, Distrofia das unhas, Descamação da pele logo após o nascimento, Vermelhão do lábio inferior com evasão, Eritroderma, Ectrópio
Pele escamosa, ou pele com uma apresentação semelhante a escamas, é a mais comum sintoma do síndromes. Isso, por sua vez, pode desencadear complicações secundárias, incluindo infecções de pele.

Como alguém faz o teste de Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive?

O teste inicial para Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive síndromes pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será buscado para testes adicionais

Informações médicas sobre Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive

Lamellar ichthyosis is an autosomal recessive condition characterised by large scales on the skin with variable redness. At birth there may be a collodion appearance to the skin which is shed within the first two weeks. Huber et al., (1995) and Russell et al., (1995) identified mutations in the keratinocyte transglutaminase gene (TGM1) at 14q11. Parmentier et al., (1995), Petit et al., (1997), Laiho et al., (1997), Hennies et al., (1998) and Cserhalmi-Friedman et al., (2001) reported further mutations. However linkage analysis in 23 families showed that only 10 of them were linked to the TGM1 gene. Huber et al., (1995) also found evidence suggesting heterogeneity. Parmentier et al., (1996) mapped a second locus (LI2) to 2q33-35. Bale et al., (1996) reported two pedigrees with autosomal recessive ichthyosis apparently not mapping to 14q, however this was not lamellar ichthyosis. Hennies et al., (1998) studied 14 families, five families were found not to be mapping to chromosome 14 or 2 or a further possible candidate region on chromosome 20, suggesting at least three loci. Further mutations were found in the TGM1 gene but with no genotype/phenotype correlation. Pigg et al., (1998) reported a founder effect for TGM1 mutations in Norway. Laiho et al., (1999) studied clinical and morphological correlations for cases with TGM1 mutations. More mutations in TGM1 were reported by Yang et al., (2001) and in a mild, Japanese case by Muramatsu et al., (2004).
Fischer et al., (2000) mapped another locus for autosomal recessive lamellar ichthyosis to 19p12-q12. Fischer et al., (2000) also mapped a gene for autosomal recessive non-bullous congenital erythroderma to 3p21. This family most likely has Chanarin-Dorfman syndrome (qv). In a Finnish family, the gene for non-erythrodermic lamellar ichthyosis was localised to 19p13.1-19p13.2 by Virolainen et al., (2000). The gene involved is ALOX12B (Ashoor et al., (2006). Twenty persons from 11 families were studied by Lesueur and ALOX12B mutations were found in 9/11 families. Two infants with mild nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma with a self healing collodion membrane were reported by Harting et al., (2008).
Schorderet et al., (1997) reported prenatal diagnosis by DNA analysis.
Choate et al., (1996) reported corrective gene transfer in mutant human keratinocytes that were transplanted to immunodeficient mice.
Lefevre et al., (2003) found five missense mutations in the ABCA12 gene at 2q33-35 in nine families from Africa affected by LI2. This is a major gene in this condition (Sakai et al., 2009)
Lefevre et al., (2006) found 7 homozygous mutations in 12 families (mostly from Algeria) in FLJ39501 on chromosome 19p12 (LI3). This gene encodes cytochrome P450.
Hatsell et al., (2003) mapped a gene to 12q13. - the gene involved is CSTA (Blaydon et al., 2011).
Wajid et al., (2010) and Lefevre et al., (2004) mapped a gene to 5q and mutations were found in ichthyin or NIPAL4.
Israeli et al., (2011) mapped the condition (onset at 5 years) to 10q23 and found mutations in LIPN.
Note that the so-called South African 'bathing suite' lamellar ichthyosis, has now been found to have TGM1 mutations (Arita et al., 2007).
Two unrelatedcases reported by Natsuga et al., (2007) had multiple skin malignancies including malignant melanoma. Both had ABCA12 mutations.
Note that in an analysis of 250 patients with recessive congenital ichthyosis (Ecklet al., 2009) there was evidence that ALOXE3 and ALOX12B were hotspots for mutations.
An acral self-healing version reported by Mazereeuw-Hautier et al., (2009) had a TGM1 mutation, and Scandinavian patients with self-improving collodion ichthyosis had ALOX12B (mostly) and ALOXE3 mutations.
Mutations in PNPLA1 have also been implicated (Grall et al., 2012, Lee et al., 2016).
Mutations in CERS3 have alao been found (Radner et al., 2013).
Zimmer et al. (2017) described eighteen patients with congenital ichthyosis and sixteen novel biallelic mutations in the PNPLA 1 gene. Clinical features included collodion baby, fine lamellar ichthyosis, mild erythroderma, white scaling, hyperlinearity in palms and soles, palmoplantar keratoderma, ectropion, anomalies of ears (abnormal plication of ears, hypoplastic or deformed auricles), impaired ability to sweat leading to heat intolerance, and dermatophytosis.

* This information is courtesy of the L M D.
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