Johanson-Blizzard syndrome (JBS)

O que é Johanson-Blizzard syndrome (JBS)?

Esta doença rara é genética síndromes. Sintomas do síndromes geralmente afetam várias partes do corpo. Esses sintomas são conhecidos por variar entre os indivíduos.

Um dos definidores sintomas do síndromes é a insuficiência pancreática, uma anomalia do pâncreas que provoca uma incapacidade do intestino para absorver gorduras e outros nutrientes importantes que afetam o desenvolvimento do corpo.

este síndromes também é conhecido como:
JBS Nasal Alar Hipoplasia, hipotireoidismo, Achylia pancreática e surdez congênita

Quais mudanças genéticas causam Johanson-Blizzard syndrome (JBS)?

Alterações no gene UBR1 causam a síndromes. É herdado em um padrão autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Johanson-Blizzard syndrome (JBS)?

O principal sintomas do síndromes incluem a falha do pâncreas em absorver nutrientes essenciais leva a uma falha de crescimento em muitos indivíduos, bem como a uma baixa estatura e baixo peso.

Outro sintomas incluem a distribuição desigual do cabelo no corpo, bem como a alopecia, que é a perda de cabelo.

Um nariz curto e tecido nasal não desenvolvido são características faciais únicas do síndromes

Possíveis traços / características clínicas:
Herança autossômica recessiva, fístula retovaginal, prega palmar transversal única, vagina septada, deficiência auditiva neurossensorial, frouxidão articular, nariz curto, retardo de crescimento intrauterino, deficiência intelectual, hipotonia muscular, covinhas de pele da linha média sobre fontanelas anterior / posterior, micropênis, microdontia, aumento de VLDL concentração de colesterol, Morfologia anormal da genitália interna feminina, Anasarca, Número reduzido de dentes, Defeito do septo ventricular, Defeito do crânio calvarial, Situs inversus totalis, Morte na infância, Microcefalia, Fístula urogenital, Fístula uretrovaginal, Pêlos escassos do couro cabeludo, Estrabismo, Crista nasal convexa , Defeito do septo atrial, Anormalidade lacrimal, Morfologia anormal do septo cardíaco, Mancha café-com-leite, Ponto lacrimal ausente, Aplasia cutis congenita do couro cabeludo, Ânus colocado anteriormente, Atresia anal, Alopecia, Agenesia dos dentes permanentes, Colestase, Anormalidade das narinas , Anormalidade da unha, Anormalidade do trato urinário superior, Hy dronefrose

Como alguém faz o teste de Johanson-Blizzard syndrome (JBS)?

O teste inicial para a síndromes de Johanson-Blizzard pode começar com uma triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Johanson-Blizzard syndrome (JBS)

The initial problem for the paediatrician is diagnosis of an infant with failure to thrive due to exocrine insufficiency of the pancreas. Facially this condition is characterised by very hypoplastic alae nasi, and there are areas of aplasia cutis congenita on the scalp. The hair grows in an unusual fashion and is often spiky and difficult to comb. Mental retardation is usually a feature, albeit often mild, but there have been cases with normal intelligence. Hypothyroidism, which commonly occurs, does not seem to be correlated positively with mental retardation. All children should be followed up from an audiological viewpoint because sensorineural hearing loss is common. Despite adequate treatment, growth is usually slow. Vanlieferinghen et al., (2002) review autopsy findings in the condition and provide a good review. A case with severe liver involvement was reported by Al-Dosari et al., (2008).
Auslander et al., (2003) reported prenatal diagnosis by ultrasound in a 21-week pregnancy. Aplastic alae nasi and dilated sigmoid colon led to the diagnosis. The condition has been mapped to 15q14-21, and mutations found in UBR1 in 12 unrelated families (Zenker et al., 2005). Case two in the report by Cheung et al., (2009), had, in addition, an absence of the superior puncta, and a lacrimo-cutaneous fistula.
In a cohort of 29 patients, Sukalo et al., (2014) detected mutations in 97%. One of their patients, pictured had a severe bilateral facial cleft, also involving the lower eyelids. This could easily have been diagnosed as ""Fonto-facio-nasal syndrome"" - see elsewhere.
Sukalo et. al., (2017) described six patients with deletions in the UBR1 gene.

* This information is courtesy of the L M D.
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