Johnson Neuroectodermal syndrome

O que é Johnson Neuroectodermal syndrome?

Esta doença rara é genética síndromes que se apresenta com perda auditiva condutiva, alopecia e microtia que envolve o canal auditivo do ouvido.

Existem, até o momento, menos de 30 casos registrados em todo o mundo, tornando-o extremamente raro.

este síndromes também é conhecido como:
Aadh Síndromes Alopecia-anosmia-surdez-hipogonadismo Síndromes Johnson-mcmillin Síndromes; Jms

Quais mudanças genéticas causam Johnson Neuroectodermal syndrome?

Até o momento, nenhum gene preciso foi identificado. É herdado em um padrão autossômico dominante.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de passá-la para cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Quais são os principais sintomas de Johnson Neuroectodermal syndrome?

O principal sintomas incluem alopecia, que é perda de cabelo. Muitos indivíduos também têm um canal auditivo ausente ou malformado. A perda auditiva condutiva e o hipogonadismo (redução da atividade das gônadas) também são comuns.

Outro sintomas do síndromes pode incluir sobrancelhas e cílios faltando, suscetibilidade a cáries dentárias, assimetria facial, orelhas pequenas, orelhas proeminentes e nanismo.

Possíveis traços / características clínicas:
Baixa estatura, Hipoidrose, Hipogonadismo hipogonadotrópico, Comprometimento cognitivo, Morfologia anormal dos cílios, Anormalidade do sistema genital, Anormalidade do sentido do olfato, Anormalidade do olfato, Anormalidade do olfato, Estenose coanal, Atresia coanal, Aplasia / Hipoplasia da sobrancelha, Café-au- mancha láctea, dentes cariados, alopecia, sobrancelha ausente, anosmia, manchas café-com-leite múltiplas, deficiência intelectual, morfologia nasal anormal, microtia, micropênis, polidactilia da mão pré-axial, persistência do canal arterial, herança autossômica dominante, retrognatia, orelha protuberante, diminuída tamanho testicular, deficiência auditiva condutiva, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, vermelhão do lábio inferior revirado, fenda palatina, Atresia do conduto auditivo externo, paralisia facial, assimetria facial, cílios ausentes, regressão do desenvolvimento, cabelos escassos, defeito do septo ventricular, tetralogia de Fallot, direito arco aórtico, microcefalia

Como alguém faz o teste de Johnson Neuroectodermal syndrome?

O teste inicial para Johnson Neuroectodermal syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Johnson Neuroectodermal syndrome

A large three generation pedigree was described by Johnson et al., (1983) with partial or total alopecia, a conductive hearing loss and abnormal ears. The ear abnormality was not constantly present but consisted of microtia in some and atresia of the external auditory canal in others. The ears tended to be prominent. The jaw was small and one out of 16 members had a cleft palate. Although many were fertile, some who had not reproduced were found to have hypogonadotrophic hypogonadism. At least three patients had anosmia and dental caries were prominent. A minority of patients were thought to be mentally slow. Microscopically the hair was normal, although the shafts were narrow. There are some similarities to the family described by Crandall (1973) (q.v.).
Hennekam and Holtus (1993) reported a mother and son with features of the condition. They point out that the main features are facial nerve palsy, increased caries, growth retardation, and mild mental retardation. Cafe au lait spots have been present in three cases, hypogonadism in three cases, microtia in three cases, and hyposmia in three cases. Heart defects have been present in two cases.
Schweitzer et al., (2003) reported a 19-month-old female with intrauterine growth deficiency, microcephaly, alopecia, bilateral microtia with canal atresia, conductive hearing loss, partial left facial palsy, posterior cleft palate, left choanal stenosis, tetralogy of Fallot, developmental delay, and right thumb polydactyly. The mother had features of the condition including a hypoplastic upper helix of the right ear, right hypothenar hypoplasia and transient alopecia in infancy. In addition, there was a family history of early-onset alopecia in the maternal grandfather's relatives.
De Metsenaere et al., (2004) reported a further case. This was a female patient with hypogonadotrophic hypogonadism, and although ovulation could be induced, the couple opted, for ovum donation because of the lack of a prenatal test.
Cushman et al., (2005) reported a case who had in addition, preauricular pits and tags, broad dimples at the lateral aspects of the eyes, laterally placed lacrimal punctae and a small coloboma of the lower eyelid. This was a single case.
Zechi-Ceide et al., (2010) reported a severe case. They suggest the case reported by Stevenson et al., (2007) and placed by MB under Treacher Collins are similar.
Abdel‑Meguid et. al. (2014) described three members from a consanguineous family with unilateral microtia of various degree, conductive hearing loss, facial asymmetry, alopecia, and intellectual disability. The proband also had cafe-au-lait spots.
The patient from Cushman et. al. (2005) was reviewed by Gordon et. al. (2015) together with three other patients (two previously reported) and found to have de novo heterozygous missense mutations in the EDNRA gene. Clinical characteristics included mandibulofacial dysostosis and cleft palate (except for Cushman’s patient), alopecia, eyelid anomalies, short nose with a squared nasal tip, auricular dysmorphism (small, cupped, and dysplastic with ectopic tissue at the attachment of the helix to the scalp, and preauricular pits or tags), hearing loss, and dental anomalies (only two patients).

* This information is courtesy of the L M D.
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