Joubert syndrome

O que é Joubert syndrome?

Joubert syndromeé uma doença rara que afeta várias partes do corpo. O sintomas e características do síndromes variam amplamente entre os indivíduos e podem até diferir entre os indivíduos afetados da mesma família.

É um genético síndromes que afeta principalmente o desenvolvimento do cérebro. Mas também afeta várias partes do cérebro. As duas principais anormalidades cerebrais associadas ao síndromes são, um vermis cerebelar ausente ou subdesenvolvido (a parte do cérebro que controla o equilíbrio e a coordenação) e um tronco cerebral malformado (isso é o que conecta o cérebro e a medula espinhal).

Quais mudanças genéticas causam Joubert syndrome?

Existem muitos genes associados à causa da síndromes. E mais que ainda não foram identificados. É herdado em um padrão autossômico recessivo.

Em casos raros, a síndrome pode ser herdada de forma ligada ao X. Mutações no gene OFD1 são responsáveis por essa forma hereditária da síndrome.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

As síndromes herdadas em um padrão recessivo ligado ao X geralmente afetam apenas os homens. Os homens têm apenas um cromossomo X e, portanto, uma cópia de uma mutação genética nele causa a síndrome. As mulheres, com dois cromossomos X, apenas um dos quais sofrerá mutação, provavelmente não serão afetadas.

Nas síndromes herdadas em um padrão dominante ligado ao X, uma mutação em apenas uma das cópias do gene causa a síndrome. Isso pode ser em um dos cromossomos X femininos e em um dos cromossomos X masculinos. Homens tendem a ter sintomas mais graves do que mulheres.

Quais são os principais sintomas de Joubert syndrome?

A hipotonia, ou baixo tônus muscular, é uma das principais sintoma que se apresenta na infância. Ataxia, um problema com a coordenação dos movimentos, também está presente. Na primeira infância, antes dos seis meses, problemas respiratórios são comuns com o síndromes.

Apraxia Ocular Motor, a incapacidade de mover os olhos de um lado para o outro, foi relatada como ocorrendo com o síndromes.

Deficiência intelectual leve a grave é outra sintoma e geralmente afeta a linguagem e as habilidades motoras de um indivíduo afetado.

Características faciais únicas do síndromes incluem olhos muito espaçados e pálpebras caídas, sobrancelhas arqueadas, testa larga, orelhas de implantação baixa e boca triangular.

Possíveis traços / características clínicas:
Atraso motor, apraxia oculomotora, Fossa interpeduncular aumentada, Doença renal crônica em estágio 5, Epicanto, Eletrorretinograma anormal, Deficiência intelectual, Narinas antevertidas, Nefronoftise, Desregulação respiratória neonatal, Hipotonia muscular, Sinal do dente molar na ressonância magnética, Orelhas de implantação baixa, Pigmentário retinopatia, Herança autossômica recessiva, Boca aberta, Nistagmo, Hipoplasia do vermis cerebelar, Ataxia, Distrofia retiniana, Apnéia central, Ponte nasal larga, Taquipnéia episódica, Heterogêneo, Pedúnculo cerebelar superior alongado, Ptose, Sobrancelha altamente arqueada,

Como alguém faz o teste de Joubert syndrome?

O teste inicial para Joubert syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

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Paula e Bobby
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