Kaufman Oculocerebrofacial syndrome (KOS)

O que é Kaufman Oculocerebrofacial syndrome (KOS)?

Esta doença rara é uma condição genética que se apresenta com deficiência intelectual grave e características faciais exclusivas.

Como um sistema múltiplo síndromes afeta várias partes do corpo, incluindo o coração, o estômago e o sistema nervoso.

este síndromes também é conhecido como:
Blefarofimose-ptose-deficiência intelectual Síndromes; Bpids Oculo-cerebro-facial síndromes

Quais mudanças genéticas causam Kaufman Oculocerebrofacial syndrome (KOS)?

Alterações no gene UBE3B são responsáveis pela síndromes. É herdado em um padrão autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Kaufman Oculocerebrofacial syndrome (KOS)?

O principal sintoma do síndromes é deficiência intelectual grave.

Características craniofaciais únicas do síndromes incluem sobrancelhas muito arqueadas, orelhas inseridas baixas, lóbulos pequenos, uma cabeça muito pequena, ponte nasal estreita, um filtro longo e uma boca estreita ou fina. Problemas com os olhos podem incluir estrabismo, problemas estruturais com os olhos e miopia ou astigmatismo.

O síndromes também se apresenta com outras malformações, incluindo aquelas que afetam o sistema cardíaco, gastrointestinal e o sistema nervoso central.

Possíveis traços / características clínicas:
Fala ausente, Defeito do septo atrial, Astigmatismo, Anormalidade do pavilhão auricular, Blefarofimose, Dificuldades de alimentação na infância, Insuficiência de crescimento, Ponte nasal deprimida, Eczema, Atraso motor, Ventriculomegalia, Coarctação da aorta, Constipação, Luxação congênita do quadril, Pele fina, Herança autossômica dominante, Cabelo escasso, Microcefalia, Ptose, Telecanto, Estrabismo, Infecções recorrentes, Hipoplasia do corpo caloso, Baixa estatura, Hipoplasia dos grandes lábios, Hipertelorismo, Má rotação intestinal, Deficiência intelectual, grave, Orelhas de implantação baixa, Miopia , Boca estreita, Narinas antevertidas, Laringomalácia, Micrognatia, Hipotonia muscular

Como alguém faz o teste de Kaufman Oculocerebrofacial syndrome (KOS)?

O teste inicial para a síndromes Oculocerebrofacial de Kaufman pode começar com uma triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Kaufman Oculocerebrofacial syndrome (KOS)

This syndrome is characterized by microcephaly (without a sloping forehead) and intellectual disability, blepharophimosis, sparse eyebrows which are laterally broad, and a small chin. Some patients have had pre-auricular ear tags. Visual acuity is affected by myopia, microcornea, and pale optic discs. In early infancy, there might be considerable hypotonia, neonatal respiratory distress, stridor and cyanosis. The jaw at that stage is small. Later lordosis, flat feet, a protuberant abdomen and constipation could be problems.
Figuera et al., (1993) reported two further unrelated cases (although in case B the diagnosis is somewhat doubtful). The authors provide a good review and point out that prominence of the upper lip, although with a thin vermilion border, is a characteristic feature of the condition. A further possible case, that of a 15-year-old girl, was reported by Briscioli et al., (1995).
Mutations in UBE3B have now been found (Basel-Vanagaite et al. 2012). This encodes HECT (homologous to the E6-AP carboxy terminus) domain E3 ubiquitin-protein ligase.
Further patients have been described by Flex et al., (2013) and Basel-Vanagaite et al., (2014) who expertly review the condition.
Kariminejad et al., (2016) described a male patient with a novel homozygous non-frameshift deletion in UBE3B. The patient had characteristics compatible with Kaufman oculocerebral syndrome including brachycephaly, ptosis, blepharophimosis, hypertelorism, short palpebral fissures, cleft palate, intellectual disability and absent speech; some of these characteristics were also present in a patient’s sister who has not undergone molecular diagnosis because of premature death. The proband also presented microcornea, small distal phalanges, absent terminal phalanges, absent nails, pes talus valgus/varus, severe hallux varus, and cystic kidney, which were rarely reported or not previously reported in this syndrome.
Yilmaz et al., (2017) described additional patients with biallelic mutations in UBE3B. Novel or rarely reported clinical characteristics included distal joint contractures, hypoplastic and/or absent distal phalanges, camptodactyly, broad toes, nail hypoplasia, syndactyly and clinodactyly. Younger patients had full cheeks.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Seja mais rápido e preciso Diagnóstico Genético!

Mais de 250,000 pacientes analisados com sucesso!
Não espere anos por um diagnóstico. Aja agora e economize um tempo valioso.

Começa aqui!

"Nosso caminho para o diagnóstico de uma doença rara foi uma jornada de 5 anos que só posso descrever como uma viagem sem mapa. Não sabíamos nosso ponto de partida. Não sabíamos nosso destino. Agora nós temos esperança. "

Imagem

Paula e Bobby
Pais de lillie

O que é FDNA Telehealth?

A FDNA Telehealth é uma empresa líder em saúde digital que fornece acesso mais rápido a análises genéticas precisas.

Com uma tecnologia hospitalar recomendada pelos principais geneticistas, nossa plataforma exclusiva conecta pacientes a Especialistas Em Genética para responder às suas perguntas mais urgentes e esclarecer quaisquer dúvidas que possam ter sobre seus Sintomas.

Benefícios do FDNA Telehealth

Ícone FDNA

Credibility

Nossa plataforma é usada atualmente por mais de 70% dos geneticistas e tem sido usada para diagnosticar mais de 250,000 pacientes em todo o mundo.

Ícone FDNA

Acessibilidade

O FDNA Telehealth fornece análise facial e triagem em minutos, seguido por acesso rápido a conselheiros genéticos e geneticistas.

Ícone FDNA

Fácil de usar

Nosso processo contínuo começa com um diagnóstico online inicial por um conselheiro genético e segue por consultas com geneticistas e testes genéticos.

Ícone FDNA

Acurácia - Precisão

Recursos e tecnologia avançada de inteligência artificial (AI) com uma taxa de precisão de 90% para uma maior precisão análise genética.

Ícone FDNA

Valor para
Dinheiro

Acesso mais rápido a conselheiros genéticos, geneticistas, testes genéticos e um diagnóstico. Em até 24 horas, se necessário. Economize tempo e dinheiro.

Ícone FDNA

Privacidade e segurança

Garantimos a máxima proteção de todas as imagens e informações do paciente. Seus dados estão sempre protegidos, protegidos e criptografados.

O FDNA Telehealth pode aproximar você de um diagnóstico.
Agende uma reunião de Aconselhamento Genitico online dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish