Keutel Syndrome

O que é Keutel Syndrome?

É uma síndromes genética rara. É caracterizada pela calcificação (quando os sais de cálcio se acumulam no tecido corporal) da cartilagem nas orelhas, nariz, garganta, cordas vocais e costelas das pessoas afetadas.

Existem menos de 30 casos da síndrome relatados em todo o mundo, até o momento, tornando-a extremamente rara.


Quais mudanças genéticas causam Keutel Syndrome?

As alterações no gene MGP são responsáveis por causar a síndromes. É herdado em um padrão autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Keutel Syndrome?

A calcificação da cartilagem em várias partes do corpo é o principal sintoma da síndromes.

Outros sintomas incluem características faciais únicas, como rosto longo ou alongado, ponte nasal proeminente, tamanho médio da face diminuído, nariz largo e dedos das mãos e pés curtos.

Outros sintomas possíveis incluem surdez, deficiência intelectual leve, infecções recorrentes do ouvido médio, aumento da pressão arterial nos pulmões (estenose pulmonar) e defeito do septo ventricular (uma anomalia cardíaca congênita).

Como alguém faz o teste de Keutel Syndrome?

O diagnóstico inicial de Keutel Syndrome pode começar com facial análise genética triagem, como oferecido por FDNA Telehealth, que pode identificar os marcadores-chave do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Se mais testes forem recomendados, o que se seguirá é uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. Essas consultas geralmente envolvem uma revisão abrangente do histórico médico do paciente, um histórico familiar geracional documentando problemas de saúde e condições genéticas e um exame físico detalhado. Com base nesta consulta clínica, as opções e recomendações para testes genéticos serão compartilhadas com os pais / responsáveis do indivíduo e o consentimento será solicitado para testes adicionais. Este processo pode ocorrer ao longo de várias visitas à clínica. O teste genético envolverá uma amostra de sangue. Os resultados do teste serão então enviados de volta para o geneticista, que explicará o relatório resultante em detalhes com os pais / responsáveis do indivíduo sendo testado.

Informações médicas sobre Keutel síndromes

In the original report Keutel et al., (1972) described two sibs with deafness, pulmonary stenosis and short fingers, especially the distal ends which were short and broad. In particular the thumb was stubby. The other important handle was the finding of abnormal cartilage calcification in the larynx, trachea and/or the bronchi, and also in the ear and nasal cartilage. Mental retardation is variable, as is short stature, and the facial features include mid-face hypoplasia and a flat nasal bridge. The hearing loss might be mixed or conductive. Upper respiratory infections are common and the pulmonary stenosis has occurred in a half of the cases reported to date. Devriendt et al., (1999) report a follow-up of a case reported by Fryns et al., (1984). This female was 27 years old. Height was 145cm and weighed 40kg (both below the third centile). There was a flat nose with a deficient nasal cartilage and maxillary hypoplasia. The ears were flattened and painful on palpation. There had been episodes of transient patchy alopecia. Dyspnea and weezing occurred during exercise and was treated with broncho dilating agents. There was mild mental retardation. Teebi et al., (1998) reported a further case of a 15 year old boy, and provide a good review. This boy had multiple small areas of intra-cerebral calcification. There was a decrease in height of the vertebral bodies in the thoracic and lumbar regions with end plate irregularities, Schmorl's nodes and mild posterior scalloping of vertebral bodies L2-L5. Both consanguinity and affected sibs have been reported.
Meier et al., (2001) provided a follow-up of the original patients. One sib developed obstuctive airways disease and was found to have tracheobronchial stenosis. He had seizures and died. A PM showed calcification of the bronchial tree and also in the coronary, hepatic, renal, meningeal and cerebral arteries. His sister has also developed tracheobronchial stenosis.
Munroe et al., (1999) mapped the gene to 12p12.3-13.1 and demonstrated mutations in the MGP gene that codes for an extracellular matrix protein that consists of an 84-aa mature protein and a 19-aa transmembrane signal peptide. It is a member of the Gla protein family which includes osteocalcin.
Hur et al., (2005) reported 3 new patients with an MGP mutation and reviewed 18 earlier cases from literature. New findings in their patients were leukodystrophy, a localized area of encephalomalacia, optic atrophy, and mid-dermal elastolysis. The cardinal symptoms of Keutel Syndrome were cartilage calcifications and brachytelephalangism, and most patients had the characteristic face (midface hypoplasia, depressed nasal bridge). Two-third had hearing loss, pulmonary stenosis, and a developmental delay. Life expectancy seems to be depending on the pulomonary disease. Nanda et al., (2006) saw the same patients as reported by Hur et al., (2005) and commented on the lax skin and wondered about an overlap with cutis laxa. Cohen and Boyadjiev (2006) still think it is mid-dermal elastosis.
Weaver et al., (2014) described 4 newly recognized patients from 2 families with MGP mutations. They comment on the similarities with CDPX1 (chondrodysplasia punctata - X-linked recessive) and relapsing polychondrities. A long-term follow-up is provided by Khosroshahi et al., (2014). Two sisters reported by Tuysuz et al., (2015), had mutations of MGP and a striking difference in the degree of ear cartilage calcification. Both were of normal intelligence.

* This information is courtesy of the L M D.
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