Laron syndrome

O que é Laron syndrome?

Esta doença rara é genética síndromes Isso ocorre quando o corpo é incapaz de utilizar os hormônios do crescimento. Como resultado, uma baixa estatura é uma de suas principais sintomas.

O síndromes não é necessariamente identificado no nascimento, pois os bebês afetados geralmente nascem com uma altura média. O crescimento em altura começa a diminuir geralmente na infância e, sem tratamento, continuará na idade adulta. O tratamento para o crescimento limitado em altura envolve injeções de um fator de crescimento semelhante à insulina.

Aqueles diagnosticados com o síndromes pode ter um risco reduzido de desenvolver câncer e diabetes do tipo 2.

Síndromes Sinônimos:
Insensibilidade ao hormônio do crescimento Síndromes; Deficiência de receptor de hormônio de crescimento LTD. Nanismo hipofisário

O que a mudança genética causa Laron syndrome?

É causada por alterações no gene GHR. É herdado em um padrão autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Laron syndrome?

O principal sintoma do síndromes é uma baixa estatura com crescimento em altura restrito que é progressivo, da infância à idade adulta. Membros curtos, braços e pernas, também são uma característica comum.

Características faciais exclusivas associadas ao síndromes incluem testa protuberante, ponte do nariz afundada e esclera azul (coloração azulada do branco dos olhos).

Força muscular reduzida e menor resistência também são sintomas. Assim como a puberdade retardada e a obesidade.

Hipoglicemia, baixo nível de açúcar no sangue e seus efeitos colaterais relacionados podem ser identificados na infância em indivíduos afetados.

Possíveis traços / características clínicas:
Braquidactilia, Baixa estatura severa, Erupção tardia dos dentes, Maturação esquelética atrasada, Crista nasal deprimida, Forma facial anormal, Número reduzido de dentes, Aparência envelhecida prematuramente, Obesidade troncular, Menarca tardia, Osso longo curto, Anormalidade do cotovelo, Morfologia anormal da articulação , Aplasia / Hipoplasia envolvendo o nariz, Esclera azul, Anormalidade da voz, Atrofia do músculo esquelético, Voz aguda, Testa alta, Comprometimento cognitivo, Hipoidrose, Hipoglicemia, Dedo do pé curto, Cristas supraorbitais subdesenvolvidas, Hipoplasia do pênis, Hipertricose, Herança autossômica recessiva , Osteoartrite, Rosto pequeno, Microdontia, Micrognatia, Anormalidade do metabolismo / homeostase, Concentração anormal de lipídios circulantes

Como alguém faz o teste de Laron syndrome?

O teste inicial para Laron syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Laron syndrome

Individuals with Laron syndrome have elevated growth hormone levels but reduced insulin-like growth factor 1 (IGF-1, somatomedin C). Amselem et al., (1989) have reported a mutation at the hepatic growth hormone receptor gene. Since then further mutations in the growth hormone receptor gene have been reported (reviewed by Berg et al., 1993). Ayling et al., (1997) reported a dominant-negative mutation in the growth hormone receptor gene in a mother and daughter with short stature. Height was -3.6 SD in the daughter at age of 3.7 years.
Affected individuals have sparse hair, a prominent forehead, a depressed nasal bridge, a small face, micrognathia, delayed eruption of or discoloured teeth, and small hands and feet. Schaefer et al., (1994) carried out morphometric studies on 49 patients from an inbred population of Ecuador and showed that the vertical height of the face was specifically decreased, compared to other individuals with short stature from other causes. The condition is autosomal recessive. A novel mutation in GHR was reported by Gennero et al., (2007).
Al-Ashwal et al. (2017) described 34 patients from 22 families with molecularly confirmed Laron syndrome. Clinical characteristics included hypoglycemia, short stature, slow growth velocity, delayed bone age, high GH and low IGF-1, and typical dysmorphic features (protruding forehead, saddle nose, small chin, and sparse hair). No phenotype-genotype correlations were found.

* This information is courtesy of the L M D.
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