Lipodystrophy, Congenital Generalized

O que é Lipodystrophy, Congenital Generalized?

Também conhecida como síndromes de Berardinelli-Seip, essa rara condição genética leva à perda de quase toda a gordura corporal de um indivíduo afetado. Junto com isso está um aumento da musculatura.

Problemas metabólicos e problemas para quebrar a glicose podem levar a complicações com a síndrome.

Existem quatro tipos diferentes de doença, cada um com sua própria mutação genética específica. Cerca de 500 casos da síndrome foram identificados em todo o mundo.

O que a mudança genética causa Lipodystrophy, Congenital Generalized?

Tipo 1: causado por mutações no gene AGPAT2.
Tipo 2: causado por mutações no gene BSCL2.
Tipo 3: causado por mutações no gene CAV1
Tipo 4: causado por mutações no gene CAVIN1

Também é possível que existam outras mutações genéticas responsáveis pela síndromes que ainda não foram identificadas

É herdado em um padrão autossômico recessivo. Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de passar as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Lipodystrophy, Congenital Generalized?

Os primeiros sintomas da síndromes são a ausência de gordura corporal ao nascimento ou na primeira infância. Veias proeminentes e músculos aumentados também são identificados nessa idade. O crescimento pode ser acelerado e os indivíduos afetados terão mãos, pés e mandíbula aumentados. Outra síndrome comum é o aumento do apetite.

Outros sintomas incluem músculos aumentados, fígado e baço aumentados. O acúmulo de depósitos de gordura no fígado, fazendo com que ele fique aumentado, pode levar a doenças hepáticas mais graves com o tempo, incluindo cirrose.

Os sintomas também podem variar entre homens e mulheres afetados. Todas as mulheres com a síndrome são inférteis, enquanto os homens não apresentam problemas reprodutivos. Para as mulheres, o desenvolvimento da síndrome dos ovários policísticos é a causa dessa infertilidade.

Como alguém faz o teste de Lipodystrophy, Congenital Generalized?

O teste inicial para Lipodystrophy, Congenital Generalized síndromes pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre

The clinician will first think of this condition when faced with a child who appears muscular. Only after further consideration will the muscular hypertrophy be seen, at least in part, to be due to a lack of subcutaneous adipose tissue. There may be increased height in childhood with organomegaly and a hypertrophic cardiomyopathy (Bjornstad et al., 1996 and Bhayama et al., 2002). Most children die in late childhood when they develop an insulin resistant non-ketotic diabetes and they usually succumb to the complications of liver cirrhosis. Neutral fats are increased in concentration in the plasma. Moller and Flier (1991) provide an excellent review of syndromes characterised by insulin resistance. Seip and Trygstad (1996) provide a comprehensive review of congenital and acquired generalised lipodystrophy. An infant with a E189X BSCL2 mutation reported by Friguls et al., (2009) had a severe cardiomyopathy. Note the association wirh achalasia (van der Pol et al., 2015).
Van Maldergem et al., (1996) reported a male, the offspring of first cousins who had lipoatrophic diabetes, vitamin D resistant rickets, and persistent mullerian ducts. The authors speculate a defect in general hormone action common 1,25 dihydro-vitamin D, insulin, and anti-mullerian hormone.
Uzun et al., (1997) reported two sibs with ""total lipodystrophy"" who were found to have peripheral pulmonary artery stenosis. It was not possible define the precise type of lipodystrophy from the paper.
Garg et al., (1999) mapped the gene to 9q34 in some families, although with evidence of genetic heterogeneity. Magre et al., (2001) mapped other families to 11q13 and demonstrated mutations in a gene designated BSCL2, coding for a protein homologous to the mouse guanine nucleotide-binding protein (G protein), gamma3-linked gene (Gng3lg). They called the protein seipin.
Agarwal et al., (2002) demonstrated mutations in the AGPAT2 gene at at 9q34 in other families. This codes for a protein belonging to the acyl-transferase family.
Males are more often affected than females in BSCL1 and females more than males in BSCL2 cases. 80% of patients with BSCL2 have mental retardation and risk of premature death. BSCL1 is usually seen in African patients and is milder without premature death or mental retardation.
Rajab et al., (2002) studied patients with lipodystrophy from Oman. They identified two groups, one of which appeared to have classical Berardinelli syndrome. Of seven cases, four appeared to link to the BSCL2 region at 11q13. Mutations in the BSCL2 gene were reported in sibs by Raygada and Rennert, (2005). Both sibs showed signs of precocious puberty.
Van Maldergem et al (2002) provide a good review of the clinical and molecular situation. Interestingly (Windpassinger et al., 2004) , heterozygous mutations of BSCL2 cause 'Hereditary spastic paraplegia - amyotrophy' or Silver syndrome (see LNDB). Haghighi et al., (2016) suggest that those with a CGL2 mutation have hypertrichosis, a high-pitched voice and umbilical hernia, whereas those with CGL1 have seizures and bone cysts.
Biallelic mutations in PPARG can cause this syndrome. See elsewhere for the results of heterozygous mutations (FPLD3)

* This information is courtesy of the L M D.
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