Paula e Bobby
Pais de lillie
Lissencephaly 1 (LIS1)
O que é Lissencephaly 1 (LIS1)?
Também conhecida como Lissencefalia Clássica, esta doença rara é uma malformação do cérebro síndromes que pode por si só ser considerado autônomo síndromes, ou também pode ser um dos sintomas de outro síndromes como Miller-Dieker.
Esta malformação cerebral é conhecida como agiria ou paquigiria (desenvolvimento ausente ou incompleto) do cérebro, especificamente no que se refere à crista do córtex cerebral. Isso significa que, em vez de apresentar dobras e sulcos, o cérebro parece liso.
este síndromes também é conhecido como:
Córtex duplo síndromes Sequência de lissencefalia, isolada; Ils Lissencefalia, Clássico Subcortical laminar heterotopia ligada ao X lissencefalia isolada XSCLH / LIS
Quais mudanças genéticas causam Lissencephaly 1 (LIS1)?
As alterações genéticas responsáveis pela síndromes incluem mutações nos seguintes genes: PAFAH1B1, RELN, TUBA1A, NDE1, KATNB1, CDK5, ARX e DCX entre outros. Ainda há mais pesquisas a serem feitas no entendimento completo das causas dessa condição.
O modo exato de herança era desconhecido no momento em que esta entrada foi registrada.
Juntamente com as causas genéticas da síndrome, também pode ser o resultado de infecções virais ou restrição do fluxo sanguíneo para o cérebro durante seu desenvolvimento.
Quais são os principais sintomas de Lissencephaly 1 (LIS1)?
Aqueles indivíduos afetados por lissencefalia isolada, como ocorre apenas na malformação cerebral e em nenhuma outra síndromes, tenho sintomas como uma cabeça pequena, mandíbula pequena e recuo nas têmporas da cabeça.
Outros relacionados sintomas, geralmente presentes no nascimento e na primeira infância, incluem problemas com alimentação, falta de crescimento, baixo tônus muscular no início da infância seguido por um aumento do tônus muscular no final da infância e habilidades motoras atrasadas ou impactadas.
Possíveis traços / características clínicas:
Heterotopia da substância cinzenta, Atraso de desenvolvimento global, Hipoplasia do tronco cerebral, Hipotonia muscular do tronco, Lissencefalia, Deficiência intelectual, Microcefalia pós-natal, Ventriculomegalia, Paquigiria, Apreensão, Tetraparesia espástica, Esporádica, Expressividade variável, Hipoplasia da substância branca cerebral, Cerebelar
Como alguém faz o teste de Lissencephaly 1 (LIS1)?
O teste inicial para a
Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.
Informações médicas sobre Lissencephaly 1 (LIS1)
De novo mutations in LIS1 (PAFAH1B1) cause Miller-Dieker syndrome (lissencephaly with dysmorphic features), isolated lissencephaly sequence or subcortical band heterotopia. Intellectual disability, seizures and severe neurological abnormalities are characteristic features.
De Vita et al. (2018) reported a mother and son carrying a missense LIS1 variant who presented with focal epilepsy, mild cognitive impairment, and pachygyria.
* This information is courtesy of the L M D.
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