Lissencephaly 1 (LIS1)

O que é Lissencephaly 1 (LIS1)?

Também conhecida como Lissencefalia Clássica, esta doença rara é uma malformação do cérebro síndromes que pode por si só ser considerado autônomo síndromes, ou também pode ser um dos sintomas de outro síndromes como Miller-Dieker.

Esta malformação cerebral é conhecida como agiria ou paquigiria (desenvolvimento ausente ou incompleto) do cérebro, especificamente no que se refere à crista do córtex cerebral. Isso significa que, em vez de apresentar dobras e sulcos, o cérebro parece liso.

este síndromes também é conhecido como:
Córtex duplo síndromes Sequência de lissencefalia, isolada; Ils Lissencefalia, Clássico Subcortical laminar heterotopia ligada ao X lissencefalia isolada XSCLH / LIS

Quais mudanças genéticas causam Lissencephaly 1 (LIS1)?

As alterações genéticas responsáveis pela síndromes incluem mutações nos seguintes genes: PAFAH1B1, RELN, TUBA1A, NDE1, KATNB1, CDK5, ARX e DCX entre outros. Ainda há mais pesquisas a serem feitas no entendimento completo das causas dessa condição.

O modo exato de herança era desconhecido no momento em que esta entrada foi registrada.


Juntamente com as causas genéticas da síndrome, também pode ser o resultado de infecções virais ou restrição do fluxo sanguíneo para o cérebro durante seu desenvolvimento.

Quais são os principais sintomas de Lissencephaly 1 (LIS1)?

Aqueles indivíduos afetados por lissencefalia isolada, como ocorre apenas na malformação cerebral e em nenhuma outra síndromes, tenho sintomas como uma cabeça pequena, mandíbula pequena e recuo nas têmporas da cabeça.

Outros relacionados sintomas, geralmente presentes no nascimento e na primeira infância, incluem problemas com alimentação, falta de crescimento, baixo tônus muscular no início da infância seguido por um aumento do tônus muscular no final da infância e habilidades motoras atrasadas ou impactadas.

Possíveis traços / características clínicas:
Heterotopia da substância cinzenta, Atraso de desenvolvimento global, Hipoplasia do tronco cerebral, Hipotonia muscular do tronco, Lissencefalia, Deficiência intelectual, Microcefalia pós-natal, Ventriculomegalia, Paquigiria, Apreensão, Tetraparesia espástica, Esporádica, Expressividade variável, Hipoplasia da substância branca cerebral, Cerebelar

Como alguém faz o teste de Lissencephaly 1 (LIS1)?

O teste inicial para a síndromes de Lissencefalia 1 pode começar com uma triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Lissencephaly 1 (LIS1)

De novo mutations in LIS1 (PAFAH1B1) cause Miller-Dieker syndrome (lissencephaly with dysmorphic features), isolated lissencephaly sequence or subcortical band heterotopia. Intellectual disability, seizures and severe neurological abnormalities are characteristic features.

De Vita et al. (2018) reported a mother and son carrying a missense LIS1 variant who presented with focal epilepsy, mild cognitive impairment, and pachygyria.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

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Paula e Bobby
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