Loeys-Dietz syndrome

O que é Loeys-Dietz syndrome?

Loeys-Dietz é uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo do corpo.
Identificada em 2005, a pesquisa ainda está em andamento sobre as diferentes mutações genéticas que desencadeiam a síndromes.

A doença se apresenta com uma ampla variedade de sintomas, alguns deles de natureza severa. Freqüentemente, os sintomas dessa doença rara refletem os da síndrome de Marfan e Ehlers Danlos (o tipo vascular).

É caracterizada por sintomas que afetam os sistemas cardiovascular, músculo-esquelético e gastrointestinal do corpo.

Quais mudanças genéticas causam Loeys-Dietz syndrome?

A síndromes é o resultado de mutações em um dos seguintes 5 genes,

Tipo 1: TGFBR1, tipo 2: TGFBR2; tipo 3: SMAD3; tipo 4: TGFB2; tipo 5: TGFB3

É uma síndrome hereditária autossômica dominante. No entanto, a maioria das incidências resulta de uma mutação de novo e são as primeiras na família.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

Quais são os principais sintomas de Loeys-Dietz syndrome?

Os principais sintomas incluem aumento da aorta e, com isso, o potencial de aneurismas com risco de vida e dissecção da aorta.

Outras condições graves de saúde associadas à síndromes incluem defeitos cardíacos congênitos e artérias torcidas.

As características faciais exclusivas da síndrome incluem olhos bem espaçados, azuis ou cinza no branco dos olhos, maçãs do rosto achatadas, um queixo pequeno ou recuado, uma úvula larga ou dividida (a pele na parte de trás do pescoço) e dedos das mãos e pés longos . Outro sintoma possível é o pé torto, assim como a pele macia que machuca com facilidade. Os indivíduos também podem ter fenda palatina.

Outras condições de saúde associadas à síndrome incluem coluna vertebral malformada no pescoço, escoliose, hérnias, osteoporose, problemas gastrointestinais e alergias relacionadas a alimentos e ambientais.

Como alguém faz o teste de Loeys-Dietz syndrome?

O teste inicial para Loeys-Dietz syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Loeys-Dietz syndrome

Ten families were reported by Loeys et al., (2005) with a combination of a vascular anomaly (aortic root aneurysm, PDA, arterial tortuosity, mitral valve prolapse, pulmonary artery aneurysm, descending aortic aneurysm, in one a subclavian artery aneurysm , a cerebral aneurysm in 2, an ASD, hypertelorism in most, a cleft palate, in a few, some Marfanoid-like features (arachnodactyly, pectus, camptodactyly, joint laxity). Craniosynostosis occurred in some and facially there were some features of Shprintzen-Goldberg. Mutations were found in either TGFBR1 or TGBFR2.
Dural ectasia also occurs (Soylen et al., 2009), in fact in a German study (Sheikhzadeh et al., 2014) it occurred in 73% of cases with mutations.
A novel TGFBR2 nutation, was reported in a case, by Ki et al., (2005). See under Shprintzen-Goldberg syndrome, for correspondence between Kosaki et al., (2006) and Robinson et al., (2006) on how some patients who clinically have that syndrome, turn out to have TGFBR2 mutations.
Ades et al., (2006) have suggested that the patients reported by Furlong et al., (1987) - see under 'Furlong syndrome', probably had this condition.
A single case with a mutation in TGFBR2 was reported by Zangwill et al., (2006).
Thirteen members of a large UK family were reported by Law et al., (2006). There were 8 sudden deaths caused by dissection of the aorta and 2 had subarachnoid bleeds. The skin was soft and bruised easily and varicose veins, migraine and a tendency to fatigue easily were all features. They had the R460H mutation which might be a hot-spot.
A duplication of the TGFBR1 gene causes features (bifid uvula, sketetal changes and facial gestalt) of the syndrome. Spontaneous coronary artery dissection has been reported (Fattori et al., 2012).
Six patients reported by Sousa ert al., (2011), emphasize the skeletal phenotype. If x-rays are taken early on, advanced carpal bone age will be found, and follow-up is necessary as cervical instability can occur. A patient reported by Akazawa et al., (2015) had cerebral vasoconstriction resulting in a posterior reversible encephalopathy.
Cauldwell et al. (2016) described a pregnant 35 year old female with Loeys-Dietz syndrome due to heterozygous missense mutation in the TGFBR2 gene. Clinical characteristics included aortic root and descending aorta dilatation and tortuous iliac vessels. One of the twin featuses had growth restriction and cleft palate; selective termination of the abnormal fetus was performed. The authors proposed a focused management protocol for patients with Loeys-Dietz syndrome during pregnancy.
Genetic testing for 10 patients with clinical characteristics of Loeys-Dietz syndrome was performed by Luo et. al. (2016). Five patients had TGFBR2 mutations, three had TGFBR1 mutations, and two had SMAD3 mutations. Clinical features included aortic root aneurysm/dissection or pseudoaneurysm, other arterial aneurysms, arterial tortuosity, wrist-thumb sign, and dolichocephaly.
Eleven families with Loeys-Dietz syndrome were described by Teixidó-Tura et al. (2016). Seven families had TGFBR1 missense mutations whereas four had TGFBR2 missense mutations. Echocardiographic follow up showed that patients with TGFBR2 mutations were at increased risk for aortic surgery at a younger age than TGFBR1 patients.
A review of Marfan syndrome, Loeys-Dietz, and Ehlers-Danlos syndromes was published by Meester et. al. (2016).
Frise et. al. (2017) reviewed the complications of Loeys-Dietz syndrome during pregnancy.
A retrospective review of patients with LDS that underwent cardiovascular surgery was publshed by Krohg-Sørensen et. al. (2017). Nine emergency surgeries were performed, 7 of them due to type A dissections.
Cardiovascular characteristics and complications of Loeys-Dietz syndrome, were reviewed by Loughborough et. al. (2018). The authors compared Marfan syndrome, Shprintzen-Goldberg syndrome and vascular type of Ehlers-Danlos syndrome.
Russo et al. (2018) discussed obstetric management of Loeys-Dietz syndrome.

* This information is courtesy of the L M D.
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