Lubs X-Linked Mental Retardation syndrome (MRXSL)

O que é Lubs X-Linked Mental Retardation syndrome (MRXSL)?

Também conhecido como Duplicação Mecp2 síndromes esta rara condição genética é uma doença progressiva, o que significa sintomas associados à doença pioram com o tempo.

O síndromes afeta principalmente os homens. Os indivíduos afetados geralmente têm uma expectativa de vida curta, com mais de 50% morrendo antes dos 25 anos de idade.

O principal sintomas do síndromes são neurológicas e de desenvolvimento.

este síndromes também é conhecido como:
Duplicação Mecp2 Síndromes Retardo mental, vinculado ao X, sindrômico, retardo mental tipo Lubs, vinculado ao X, com infecções respiratórias recorrentes

Quais mudanças genéticas causam Lubs X-Linked Mental Retardation syndrome (MRXSL)?

É causada pela presença de uma cópia extra do gene MECP2.

É um transtorno recessivo ligado ao X. Isso significa que as mulheres são portadoras e podem apresentar sintomas muito leves da síndromes.


As síndromes herdadas em um padrão recessivo ligado ao X geralmente afetam apenas os homens. Os homens têm apenas um cromossomo X e, portanto, uma cópia de uma mutação genética nele causa a síndrome. As mulheres, com dois cromossomos X, apenas um dos quais sofrerá mutação, provavelmente não serão afetadas.


Nas síndromes herdadas em um padrão dominante ligado ao X, uma mutação em apenas uma das cópias do gene causa a síndrome. Isso pode ser em um dos cromossomos X femininos e em um dos cromossomos X masculinos. Homens tendem a ter sintomas mais graves do que mulheres.

Quais são os principais sintomas de Lubs X-Linked Mental Retardation syndrome (MRXSL)?

Comum sintomas do síndromes incluem baixo tônus muscular e espasticidade progressiva.

Atraso no desenvolvimento, bem como deficiência intelectual grave também são características importantes do síndromes. Alguns indivíduos são diagnosticados com características e comportamentos autistas.

Outras condições de saúde associadas ao síndromes incluem infecções respiratórias que reaparecem com frequência e são a principal causa da redução da expectativa de vida em indivíduos afetados. As convulsões também são comuns.

Possíveis traços / características clínicas:
Macrotia, boca estreita, deficiência intelectual, orelhas baixas, anormalidade do metabolismo / homeostase, hipotonia muscular infantil, microcefalia, macrocefalia, vermelhão do lábio superior tenso, rigidez, espasticidade progressiva, infecções respiratórias recorrentes, atraso de desenvolvimento global grave, recessivo ligado ao X Herança, Progressivo, Retardo de crescimento, Refluxo gastroesofágico, Ponte nasal deprimida, Convulsão, Fraco contato com os olhos, Criptorquidia, Constipação, Hipotonia facial, Achatamento de Malar, Depressividade, Disfagia, Babando, Braquicefalia, Bruxismo, Ansiedade, Fala ausente, Anormalidade da dentição Ataxia, coreia

Como alguém faz o teste de Lubs X-Linked Mental Retardation syndrome (MRXSL)?

O teste inicial para a síndromes de retardo mental ligado ao X de Lubs pode começar com uma triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Lubs X-Linked Mental Retardation syndrome (MRXSL)

Lubs et al., (1999) reported a pedigree where an X-linked condition was segregating. The affected, manifested with recurrent respiratory infections frequently leading to death before the age of 10 years., swallowing defects, hypotonia with a mild myopathy and characteristic facies. The latter was characterised by down-slanting palpebral fissures, hypertelorism, and a short nose with a low nasal bridge. In older patients, cerebral atrophy appeared to develop. The gene was mapped to Xq28.
A large family with X-linked mental retardation was ascertained by van Esch et al., (2005) and using array-CGH, was found to have a submicroscopic duplication of the Rett MECP2 gene. The phenotype was rather non-specific (hypotonia, severe MR, absent speech, facial hypotonia with a protruding tongue, seizures, inability to walk, recurrent infections and spasticity), but on the basis of this phenotype they scanned 17 further patients and found 3 further duplications. The precise size and location of each duplication differed in the 4 patients. Friez et al., (2006), again point out that the proneness to infection is a paramount feature, although the cause remains uncertain. Do note however that this susceptibility to infection can resolve with age (Prescott et al., 2009). These authors reported 2 brothers with this condition who had rapid head growth during infancy.
Six further patients were reported by del Gaudio et al., (2006). Three of the mothers were asymptomatic carriers with skewed X-inactivation. Two females with random X-inactivation reported by Grasshoff et al., (2011) had moderate mental retardation. Velinov et al., (2009) discuss a patient in which the duplication involved MECP2 but not L1CAM. The patient was mentally handicapped had big ears and a wide-based gait. See also under 'Chromosome Xq28 duplication'. See also two families in which L1CAM and FLNA were excluded from the duplication (Kirk et al., 2009). Both were ataxic and had lower limb hypertonia. An affected uncle in one family had progressive ataxia and died at 11 years. The female reported by Makrythanasis et al., (2010) was mentally handicapped, but non-dysmorphic.
Four patients were reported by Bartsch et al., (2010). Hypertonia, absent speech, contractures (and absent walking in some) were commented on. All had duplications (different). The condition is expertly reviewed by Ramocki et al., (2010). The phenotype might include serious central hypoventilation (Belligni et al., 2010). The condition is expertly reviewed by Ramocki et al., (2010). Three brothers were reported by Tang et al., (2012). There was macrocephaly, infantile hypotonia, constipation, recurrent infections, large ears and seizures. There was evidence of regression.
A mother and her 2 female children reported by Schwoerer et al., (2014) had the duplication. The mother was mild and showed skewed X-inactivation. The sisters (twins) had developmental delay and seizures. Both had progressive spasticity and one showed a progressive encephalopathy. El Chehadeh et al., (2016) looked at the MRI findings of 30 patients. Corpus callosum abnormalities, reduced volume of white matter, ventricular dilatation were common, but cerebellar vermis heterotopia, posterior periventricular heterotopia were not unusual. A patient with a hepatoblastoma was reported by Trobaugh-Lotrario et al., (2016).
Chehadeh et al. (2016) reported on brain magnetic resonance imaging data of 30 affected patients carrying a Xq28 duplication involving MECP2 (228 kb to 11.7 Mb). In this cohort, 93% of patients had brain MRI abnormalities including corpus callosum abnormalities, reduced white matter volume, ventricular dilatation, increased hyperintensities on T2-weighted images involving posterior periventricular white matter, and vermis hypoplasia. The occipitofrontal circumference was >2SD in five patients and <2SD in four patients. Among the nine patients with dilatation of the lateral ventricles, six had a duplication involving L1CAM. One patient harboring bilateral posterior subependymal nodular heterotopia also carried an FLNA gene duplication.
El Chehadeh et al. (2016) described six female patients with intellectual disability due to Xq28 duplications ranging from 309 to 654 Kb and encompassing the MECP2 gene. Clinical characteristics included hypotonia, moderate to severe developmental delay, stereotypical movements, and recurrent infections.
Yi et al. (2016) described 16 patients (15 males and one female) from 10 families with duplications in Xq28 including the MECP2 gene. Duplications ranged from 0.21 to 14.931Mb. Clinical characteristics were developmental delay, infantile hypotonia, feeding difficulties, recurrent infections and febrile seizures. Dysmorphic features included microcephaly or macrocephaly, long face, narrow forehead, almond-shaped eyes, upslanted palpebral fissures, epicanthus, hypertelorism, small mouth, tent upper lip, highly-arched palate, micrognathia, maxilla protrusion and low-set, asymmetric, prominent and malformed ears. Brain MRI showed ventriculomegaly, increased volume of white matter, cerebellar agenesis and increased signal in the posterior region of periventricular white matter. Some individuals had autistic features and stereotypic movements. Additional features included abnormal gastrointestinal motility, cardiac defect (atrial septal defect, ventricular septal defect, patent foramen ovale), hydrocele, cryptorchidism, scoliosis and inguinal hernia. Neonatal kidney calculus, premature closure of the fontanel and pulmonary sequestration were novel features.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Seja mais rápido e preciso Diagnóstico Genético!

Mais de 250,000 pacientes analisados com sucesso!
Não espere anos por um diagnóstico. Aja agora e economize um tempo valioso.

Começa aqui!

"Nosso caminho para o diagnóstico de uma doença rara foi uma jornada de 5 anos que só posso descrever como uma viagem sem mapa. Não sabíamos nosso ponto de partida. Não sabíamos nosso destino. Agora nós temos esperança. "

Imagem

Paula e Bobby
Pais de lillie

O que é FDNA Telehealth?

A FDNA Telehealth é uma empresa líder em saúde digital que fornece acesso mais rápido a análises genéticas precisas.

Com uma tecnologia hospitalar recomendada pelos principais geneticistas, nossa plataforma exclusiva conecta pacientes a Especialistas Em Genética para responder às suas perguntas mais urgentes e esclarecer quaisquer dúvidas que possam ter sobre seus Sintomas.

Benefícios do FDNA Telehealth

Ícone FDNA

Credibility

Nossa plataforma é usada atualmente por mais de 70% dos geneticistas e tem sido usada para diagnosticar mais de 250,000 pacientes em todo o mundo.

Ícone FDNA

Acessibilidade

O FDNA Telehealth fornece análise facial e triagem em minutos, seguido por acesso rápido a conselheiros genéticos e geneticistas.

Ícone FDNA

Fácil de usar

Nosso processo contínuo começa com um diagnóstico online inicial por um conselheiro genético e segue por consultas com geneticistas e testes genéticos.

Ícone FDNA

Acurácia - Precisão

Recursos e tecnologia avançada de inteligência artificial (AI) com uma taxa de precisão de 90% para uma maior precisão análise genética.

Ícone FDNA

Valor para
Dinheiro

Acesso mais rápido a conselheiros genéticos, geneticistas, testes genéticos e um diagnóstico. Em até 24 horas, se necessário. Economize tempo e dinheiro.

Ícone FDNA

Privacidade e segurança

Garantimos a máxima proteção de todas as imagens e informações do paciente. Seus dados estão sempre protegidos, protegidos e criptografados.

O FDNA Telehealth pode aproximar você de um diagnóstico.
Agende uma reunião de Aconselhamento Genitico online dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish