Lujan-Fryns syndrome

O que é Lujan-Fryns syndrome?

Lujan síndromes é uma doença genética rara que ocorre principalmente em homens. Suas características faciais definidoras são semelhantes às de Marfan síndromes, incluindo uma estatura alta e magra.

O outro principal sintomas do síndromes incluem deficiência intelectual e problemas comportamentais.

Síndromes Sinônimos:
Lujan-Fryns syndrome Retardo mental ligado ao X, com hábito marfanoide retardo mental ligado ao X - habitus marfanóide

O que a mudança genética causa Lujan-Fryns syndrome?

Como um distúrbio ligado ao X, principalmente os homens são afetados pela síndromes.

Mutações no gene MED12 são responsáveis pela síndrome.


As síndromes herdadas em um padrão recessivo ligado ao X geralmente afetam apenas os homens. Os homens têm apenas um cromossomo X e, portanto, uma cópia de uma mutação genética nele causa a síndrome. As mulheres, com dois cromossomos X, apenas um dos quais sofrerá mutação, provavelmente não serão afetadas.


Nas síndromes herdadas em um padrão dominante ligado ao X, uma mutação em apenas uma das cópias do gene causa a síndrome. Isso pode ser em um dos cromossomos X femininos e em um dos cromossomos X masculinos. Homens tendem a ter sintomas mais graves do que mulheres.

Quais são os principais sintomas de Lujan-Fryns syndrome?

Deficiência intelectual leve a moderada é um importante sintoma do síndromes. Questões comportamentais relacionadas ao síndromes incluem hiperatividade, agressão, timidez extrema e ansiedade social, bem como comportamentos extremos de busca de atenção. Alguns indivíduos afetados também podem ser diagnosticados como estando no espectro do autismo, e problemas de comunicação e interação com outras pessoas são comuns com o síndromes. Em casos graves, delírios e alucinações também podem ser potenciais sintomas.

Características faciais e físicas únicas do síndromes são de estatura alta, cabeça grande, rosto longo, topo proeminente do nariz, filtro curto (o espaço entre o nariz e o lábio superior) e um palato estreito, dentes apinhados e um queixo pequeno.

Baixo tônus muscular também é comum sintoma associado com o síndromes.
Outros possiveis sintomas incluem atraso na fala, convulsões, hiperextensibilidade das articulações e anormalidades cerebrais.


Possíveis traços / características clínicas:
Contratura em flexão, labilidade emocional, apinhamento dentário, filtro profundo, Agenesia do corpo caloso, estatura alta desproporcional, deficiência intelectual, rosto estreito, baixa tolerância à frustração, orelhas baixas, rosto comprido, nariz comprido, ponte nasal estreita, frouxidão articular, micrognatia , Pectus excavatum, Herança recessiva ligada ao X, Defeito do septo ventricular, Bossa frontal, Testa proeminente, Filtro curto, Vermelhão fino do lábio superior, Macrocefalia, Interações sociais prejudicadas, Palato alto, Hiperatividade, Ponte nasal proeminente, Fala nasal, Hipotonia generalizada, Anormalidade do sistema geniturinário, Hipoplasia da maxila, Convulsão, Psicose, Comportamento obsessivo-compulsivo, Boca aberta, Autismo, Defeito do septo atrial, Polegar largo, Aracnodactilia, Dilatação da aorta ascendente, Comportamento agressivo, Anormalidade da caixa torácica, Hélice anormalmente dobrada

Como alguém faz o teste de Lujan-Fryns syndrome?

O teste inicial para Lujan-Fryns syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.


Informações médicas sobre Lujan-Fryns syndrome

Lujan (1984) studied four males, the offspring of three sisters, with mental retardation, a marfanoid habitus, a long narrow face, a large head, a high-arched palate, micrognathia, abnormal speech with a hypernasal voice, joint laxity and borderline large testes. The halluces can be short. Mental retardation ranged from mild to severe. There may be significant behavioural problems (extreme shyness, autistic features, poor attention or frank psychotic features (De Hert et al., 1996; Alonso et al., 2006, Lerma-Carrillo et al., 2006, Williams, 2006). One case had an ASD and one had agenesis of the corpus callosum. Fragile X chromosomes were not detected. There are some similarities to FG syndrome. Fryns and Van den Berghe (1992) point out that the diagnosis might be difficult before puberty, when the marfanoid habitus becomes more obvious. They also suggest that overall height might not be excessive. De Hert et al., (1996) reported a 22-year-old male with schizophrenia and features of the condition. Wittine et al., (1999) reported a 19 year old male and his maternal aunt with features of the condition. They both had a sub-aortic VSD and aortic root dilatation. The uncle also had mild pulmonary stenosis. The authors review other reports of cardiac anomalies in the condition including ASD, mitral valve prolapse and innocent systolic murmurs.
Stathopulu et al., (2003) reported a male with features suggestive of Lujan-Fryns syndrome and with an autistic spectrum disorder, who had a subtle terminal deletion of the short arm of chromosome 5.
Lacombe et al., (1993) reported three further cases and provided a good review. Donders et al., (2002) reported a 19-year-old male with features of the condition. However, he did not demonstrate any of the psychiatric features that have been reported with the syndrome, and showed intact concrete problem-solving skills under structured, interactive conditions.
Two families reported by Raymond et al., (2007) mapped to Xq26 and had mutations in ZDHHC9 which encodes a palmitoyltransferase of NRASand HRAS. No pictures of the affected males were shown.
Interestingly, the original Lujan family has been found to have a MED12 mutation (Schwartz et al., 2007). Mutations in the same gene is responsible for the FG syndrome (see elsewhere). These 2 syndromes are thus allelic.
See also under 'X-linked mental retardation - mapping to Xq24 - UPF3 mutations', as these patients might have the Lujan-Fryns phenotype. Hackmann et al., (2016) looked for MED12, ZDHHC9 and UPF3 mutations in a cohort of patients with a tentative diagnosis of Lujan-Fryns syndrome. No mutations were found andWES examination found one (out of 28) with a 16p11.2 microduplication and one with a 12p13.31 duplication. These authors suggest that the clinical diagnosis needs pedigree evidence of X-linkage, a marfanoid phenotype, specific facial features and a nasal speech.
Khan et al. (2016) described a 17-year old boy with Lujan-Fryns syndrome and a missense de novo mutation p.N1007S in MED12. He was diagnosed with acute onset dysphagia, hypernasal speech and nasal regurgitation of liquids. No cognitive delay or psychiatric abnormalities were reported. The boy was described as tall and thin, with increased ratio of arm span to height, and reduced ratio of upper limbs to lower limbs. He also had pes cavus and pectus excavatum. Dysmorphic features included a low-set, small ears, micrognathia, short mandible, relatively flat nasal bridge, maxillary hypoplasia, high-arched palate, thin long fingers and digits, sandal gap, hyper-flexible joints, relative hypotonia, and positive wrist and thumb signs. An echocardiogram showed a mild aortic regurgitation and minimal mitral valve prolapse.

* This information is courtesy of the L M D.
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