Macs syndrome

O que é Macs syndrome?

Macs syndromeé um grupo de condições que afetam o desenvolvimento dos olhos, antes do nascimento. O nome significa Microftalmia, Anoftalmia e Coloboma.

Essas condições são raras e ocorrem em vários milhares de crianças nascidas em todo o mundo todos os anos.

Síndromes Sinônimos:
Macrocefalia - alopecia - cutis laxa - escoliose Macrocefalia, alopecia, cutis Laxa e escoliose Macs syndrome RIN2 síndromes Testa alta, cabelo espesso, hiperextensibilidade da pele e escoliose

O que a mudança genética causa Macs syndrome?

Mutações no gene RIN2 são responsáveis pela síndromes e são herdadas de forma autossômica recessiva.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Macs syndrome?

Indivíduos afetados com o síndromes pode nascer com olhos pequenos e subdesenvolvidos (microftalmia). Isso pode afetar um ou ambos os olhos. Como resultado disso sintoma alguns indivíduos são cegos, enquanto outros podem ter alguma visão residual.

Anoftalmia: quando um olho / olhos estão completamente ausentes e a órbita ocular está vazia.

Coloboma: refere-se a uma lacuna em um dos olhos. Se a visão é afetada por isso sintoma depende de onde está a fenda no olho.

Outro sintomas associados às condições MACS incluem problemas endócrinos ou cardíacos, bem como problemas de comportamento e deficiência intelectual.

Possíveis traços / características clínicas:
Herança autossômica recessiva, Prega palmar transversal única, Osteoporose, Edema palpebral, Pes planus, Alopecia, Suscetibilidade a hematomas, Bronquiectasia, Anormalidade do esterno, Braquidactilia, Características faciais grossas, Fissuras palpebrais inclinadas, Cútis laxa, Peso corporal diminuído , Baixa estatura, Ictiose, Palato alto, Hipogonadismo hipergonadotrópico, Pele hiperextensível, Voz aguda, Hipermobilidade articular, Hipotonia muscular, Tempo de sangramento prolongado, Hérnia umbilical, Cabelo espesso, Estenose uretral, Vermelhão grosso do lábio inferior, Sobrancelha espessa e irregular, Sobrancelha espessa e fina, , Escoliose

Como alguém faz o teste de Macs syndrome?

O teste inicial para Macs syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Macs syndrome

Two consanguineous Israeli-Arab families were reported by Basel-Vanagaite et al., (2009) with a condition they call MADS (Macrocephaly - Alopecia - Cutis laxa - Scoliosis). The facial features were those of cutis laxa with sagging cheeks, puffy eyelids, prominent lips and in addition there was sparse hair, joint laxity, mild ichthyosis and irregular teeth. Palpebral fissures sloped down. Mutations were found in RIN2 which is involved in the regulation of endocytic trafficking.

A Lebanese patient born to cousin parents was reported by Albrecht et al., (2010). He had in addition brachydactyly and speech and motor delay. In adulthood, he developed progressive facial coarsening. Mutations were found in RIN2.

Three Algerian sibs, born to consanguineous parents reported by Syx et al., (2010), had this condition.

Rosato et al., (2016) reported on new clinical features of this syndrome including cervical vertebral fusion, mild hearing loss, and colonic fibrosis.

van Amen-Hellebrekers et al., (2017) described a male patient with mild intellectual disability, congenital cataract, short stature, microcephaly, and muscle cramps. Dysmorphic features were high broad forehead, narrow palpebral fissures, and a broad bifid nasal tip. No coarse facial features, hyperlaxity of the skin and joints, or scoliosis were found. He had biallelic frameshift mutations in the RIN2 gene.

* This information is courtesy of the L M D.
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