Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type (MFDGA)

O que é Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type (MFDGA)?

Esta doença rara é genética síndromes que também pode ser referida como disostose mandibulofacial com microcefalia.

Afeta principalmente a cabeça e o rosto. Atrasos de fala e linguagem e deficiência intelectual são características comuns da doença.

Existem apenas 60 casos de síndromes relatado em todo o mundo até o momento.

este síndromes também é conhecido como:
Crescimento e retardo mental, disostose mandibulofacial, microcefalia e fenda palatina Disostose mandibulofacial - microcefalia disostose mandibulofacial com microcefalia; Mfdm Disostosismicrocefalia Mandibulofacial Disostose Mandibulofacial com DMF de microcefalia com DMF de microcefalia com microcefalia

Quais mudanças genéticas causam Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type (MFDGA)?

Mutações no gene EFTUD2 são responsáveis por causar a síndromes.

É herdado em um padrão autossômico dominante, embora a maioria dos casos seja o resultado de uma nova mutação e o primeiro caso em uma família.


No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de passá-la para cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

Quais são os principais sintomas de Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type (MFDGA)?

Uma das principais características deste síndromes é uma cabeça pequena que parece diminuir à medida que o resto do corpo cresce normalmente.

Características faciais ou anormalidades características do síndromes incluem subdesenvolvimento das maçãs do rosto e do meio do rosto. Uma mandíbula pequena, orelhas pequenas e crescimentos cutâneos anormais nas orelhas também são exclusivos do síndromes.

A perda auditiva é comum devido a defeitos que afetam os ossos internos das orelhas. Baixa estatura e anormalidades no polegar são outras alterações físicas sintomas relacionado ao síndromes.

Outro consistente sintomas associado com o síndromes incluem crescimento e retardo mental

Possíveis traços / características clínicas:
Herança autossômica dominante, polidactilia da mão pré-axial, dedo delgado, convulsão, herança autossômica recessiva, hélice dobrada excessivamente, Lóbulo da orelha grande, etiqueta da pele pré-auricular, trismo, trigonocefalia, deficiência auditiva neurossensorial, colocação proximal do polegar, microcefalia, defeito respiratório , Fissura palpebral inclinada para cima, Retrusão do meio da face, Baixa estatura, Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem, Atraso no desenvolvimento global, Comprometimento cognitivo, implantação baixa, orelhas giradas posteriormente, orelhas de implantação baixa, Disostose mandibulofacial, Micrognatia, Microtia, Comprometimento neurológico da fala, Nariz curto , Narinas antevertidas, Epicanto, Atresia esofágica, Dificuldades de alimentação na infância, Atresia do canal auditivo externo, Filtro profundo, Achatamento do malar, Fissuras palpebrais inclinadas para baixo, Deficiência auditiva condutiva, Defeito do septo atrial, Anormalidade do anti-hélice, Fenda palatina, Atresia coanal, Anormalidade do tragus

Como alguém faz o teste de Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type (MFDGA)?

Os exames iniciais para disostose mandibulofacial, síndromes do tipo Guion-Almeida, podem começar com a triagem da análise facial, por meio da plataforma telegenética do FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de novos exames. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type (MFDGA)

Syndrome Overview:
The distinguishing features of Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type (MFDGA) are malar and maxillary hypoplasia, auditory canal malformations with associated hearing loss, microcephaly, developmental delay, and characteristic facial features. Extracraniofacial malformations include esophageal atresia and congenital heart disease. MFDGA is caused by heterozygous mutations or deletions in the EFTUD2 gene.

Clinical Description:
MFDGA is a multisystem disorder that is caused by abnormal development of the first and second branchial arches. Malar and mandibular hypoplasia is a defining feature, including the resulting micrognathia and distinctive facial features (microtia, midface hypoplasia, broad nasal bridge, bulbous nasal tip).

Facial asymmetry, cleft palate, choanal atresia and preauricular tags are also commonly seen.

Hearing loss is present in the majority of patients and results from malformed ear development. Small/dysplastic pinna, auditory atresia/stenosis, vestibular system abnormalities and ossicular abnormalities are common.

Developmental delay and intellectual disability have been reported in the vast majority of patients with MFDGA, but vary in degree of severity. On average, patients with MFDGA started walking independently and talking at about 26 months (Huang et al., 2016). Microcephaly is nearly universal.

Seizures are present in approximately 20% of cases (Matsuo et al., 2017).

Thumb anomalies, heart defects and esophageal atresia/tracheoesophageal fistula are each seen in approximately one-third of patients. Short stature has also been reported.


Three unrelated children were reported by Wieczorek et al., (2009) with similar features but different from Treacher Collins syndrome. The cardinal features were small (sometimes dysplastic) ears, conductive hearing loss (canal stenosis, middle are abnormalities), choanal stenosis, preauricular tags, microcephaly and developmental delay. No mutations in TCOF1, CHD7 or HOXA2 were found.

Lehalle et al., (2014) described the clinical and molecular characteristics of 36 individuals with mandibulofacial dysostosis with microcephaly. All patients had either mutations or deletions in the EFTUD2 gene. In order of frequency, clinical characteristics include mandibular hypoplasia, external ear anomalies, psychomotor delay, malar hypoplasia, hearing loss, semicircular canal anomalies, microcephaly (mainly prenatal onset), auditory canal stenosis, facial asymmetry, esophageal atresia, congenital heart defect, preauricular tags, choanal atresia and cleft palate.

Four patients with heterozygous EFTUD2 mutations or deletions/duplications were found by Vincent et al., (2015) in a cohort of patients with a clinical diagnosis of Treacher Collins. All patients had microcephaly, intellectual disability, malar and mandibular hypoplasia, and deafness. All were in the atypical Treacher Collins group.

Sarkar et al., (2015) reported two male patients with de novo novel mutations in the EFTUD2 gene, one missense and one protein-truncating. Both patients had clinical characteristics described for mandibulofacial dysostosis, and some of the ear and auditory characteristics overlapped with CHARGE syndrome. Additional features in both patients included short stature.

Huang et al., (2016) described the clinical and molecular characteristics of 107 individuals from 94 kindreds. Clinical characteristics and demographics were similar as those reported by Lehalle et al., (2014). Molecular characteristics were 76 distinct mutations and seven microdeletions. Mutation origin was de novo in 75%, dominantly inherited in 19% and due to proven germline mosaicism in 6%.

Rengasamy Venugopalan et al., (2017) reported a female patient with an overlapping phenotype between Mandibulofacial Dysostosis and Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum. She had a heterozygous protein-truncating mutation in the EFTUD2 gene. Clinical characteristics included microcephaly, learning disability, gross facial asymmetry, micrognathia, airway obstruction, choanal atresia, left ear microtia, bilateral absence of ear canals, conductive hearing loss and speech articulation problems.

* This information is courtesy of the L M D.
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