Manitoba Oculotrichoanal syndrome (MOTA)

O que é Manitoba Oculotrichoanal syndrome (MOTA)?

Esta doença rara é uma anomalia congênita múltipla síndromes. As anomalias mais comuns estão relacionadas ao nariz, olhos, gastrointestinal e geniturinário.

Síndromes variam entre os indivíduos afetados, mas geralmente se relacionam com os olhos, cabelo e ânus.

O síndromes foi diagnosticado principalmente em residentes de uma comunidade muito isolada no norte de Manitoba, Canadá. Existem alguns casos que foram diagnosticados fora desta comunidade remota.

este síndromes também é conhecido como:
Manitoba óculo-trico-anal síndromes Marles Síndromes MOTA síndromes Óculo-trico-anal síndromes Oculotrichoanal síndromes

Quais mudanças genéticas causam Manitoba Oculotrichoanal syndrome (MOTA)?

Mutações no gene FREM1 são responsáveis pela síndromes. É herdado em um padrão autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Manitoba Oculotrichoanal syndrome (MOTA)?

O principal sintomas do síndromes pode variar muito entre os indivíduos.

As principais características faciais do síndromes incluem olhos muito espaçados, olhos pequenos e uma pálpebra superior que pode estar parcialmente ausente, pálpebras aderidas à superfície frontal do olho, olhos malformados e olhos cobertos por pele. Um ou ambos os olhos podem ser afetados.

Sintomas ou as características que envolvem o cabelo geralmente estão relacionadas à linha frontal do cabelo. Sobrancelhas faltando é outra característica. Como é um nariz largo com uma ponta anormal. Em casos graves, essa anomalia faz com que o nariz pareça dividido em dois.

Para alguns indivíduos, anomalias na parede abdominal são comuns, incluindo uma hérnia umbilical ou abertura na parede do abdômen. Os indivíduos também podem ter um ânus estreito ou uma abertura anal posicionada mais para trás.

Possíveis traços / características clínicas:
Anoftalmia, Ânus ectópico, Obstrução do ducto nasolacrimal, Microftalmia, Defeito da linha média do nariz, Anormalidade das fissuras palpebrais, Coloboma palpebral, Anormalidade lacrimatória, Morfologia capilar anormal, Ânus posicionado anteriormente, Estenose anal, Aplasia / Hipoplasia recessiva , Onfalocele, Hipertelorismo

Como alguém faz o teste de Manitoba Oculotrichoanal syndrome (MOTA)?

O teste inicial para a síndromes de Manitoba Oculotrichoanal pode começar com uma triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Manitoba Oculotrichoanal syndrome (MOTA)

Marles et al., (1992) reported 6 infants from an inbred Manitoban family. They all had a condition that resembled Fraser syndrome, but did not manifest with syndactyly. Note however the case reported by Mitter et al., (2012 with cutaneous 3-4 finger syndactyly (and dysplastic ears). The eye abnormalities were asymmetrical and consisted of upper lid colobomata, palpebral synechiae, and anophthalmos (in one case). There was hypertelorism and a slight bifid tip to the nose in some. A characteristic feature was extension of the anterior hairline onto the forehead and down to the affected eye. A further consistent abnormality was anal stenosis or misplacement. The consistent nature of the abnormalities in this pedigree suggest that the condition is separate from Fraser syndrome. It is worth noting that there are several, non-allelic mouse mutants that can give a Fraser-like appearance (Winter, 1990).
Eight new patients were reported by Li et al., (2007). These were members (except for 1 who was Caucasian Dutch) of the same extended Cree/Ojibway family reported by Marles et al., (1992). Additional features were an omphalocele in 3 and bilateral, instead of unilateral, abnormal anterior hairline pattern in 2. Hypertelorism and a broad or notched tip of the nose, were characteristic features.
Two cousins with this syndrome were reported by Yeung et al., (2009).
The condition was mapped by Slavotinek et al., (2011) and mutations found in FREM1. However, Mateo et al., (2012) investigated 4 patients of Cree origin without FREM1 mutations. They found evidence of a downstream reulator (16Kb downstream) that could be involved.
Three new patients with FREM1 mutations were reported by Nathanson et al., (2013). In one there was retinal dysplasia, which is more commonly found in BNAR syndrome.
Chacon-Camacho et al. (2017) described a girl with Manitoba oculotrichoanal syndrome and heterozygous compound mutations in the FREM1 gene. Clinical characteristics included hypertelorism, aberrant wedge-shaped anterior hairline extension from the fronto-temporal region to the ipsilateral orbit, left clinical anophthalmia, flattening of the left orbit, broad and bifid nasal bridge and tip and small left nostril. The authors reviewed previously reported cases and reported nose abnormalities in 81.5% (bifid and broad tip, small alae nasi), aberrant anterior hairline in 77.8%, hypertelorism in 74.1%, eye defects in 74.1% (coloboma, cryptophthalmos, unilateral anophthalmia), gastrointestinal defects in 74.1%, anal anomalies in 29.6% (anteriorly placed anus, omphalocele), and genitourinary defects in 22.2% (vaginal atresia, pelviectasis, renal agenesis, epispadias).

* This information is courtesy of the L M D.
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