Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal (MANSA)

O que é Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal (MANSA)?

É uma doença genética rara que afeta vários órgãos e sistemas do corpo. Comum sintomas incluem anormalidades esqueléticas, características faciais e deficiência intelectual.

Sintomas variam em sua gravidade de leve a mais grave. A forma de início precoce do síndromes significa que os bebês geralmente não sobrevivem à infância. Aqueles com uma forma mais suave do síndromes geralmente presente com sintomas mais tarde, e eles progridem mais lentamente. Indivíduos com a forma menos severa de síndromes tendem também a ter uma maior expectativa de vida.

A condição ocorre em 1 em todos 500,000 nascidos vivos globalmente.

este síndromes também é conhecido como:
Deficiência de alfa-manosidase B Deficiência de alfa-manosidose lisossomal alfa-d-manosidase

Quais mudanças genéticas causam Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal (MANSA)?

Alterações no gene MAN2B1 são responsáveis pela síndromes.

A síndrome é herdada em um padrão autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal (MANSA)?

Características faciais do síndromes incluem cabeça grande, testa proeminente, linha baixa do cabelo, sobrancelhas arredondadas, orelhas grandes, ponte nasal achatada, mandíbula protuberante, dentes bem espaçados e uma língua grande.

As principais anormalidades esqueléticas relacionadas ao síndromes incluem uma densidade óssea reduzida, espessamento dos ossos na parte superior do crânio, anormalidades dos ossos da coluna, joelhos doloridos e uma deterioração geral dos ossos e articulações.

O síndromes também pode causar sintomas relacionadas com o movimento e os músculos. Isso pode incluir ataxia, que é uma dificuldade nos movimentos de coordenação, fraqueza muscular e atraso nas habilidades motoras. O desenvolvimento da fala e da linguagem também pode ser afetado e atrasado.

Outras condições médicas ou problemas relacionados ao síndromes incluem fígado e baço aumentados, acúmulo de líquido no cérebro, perda auditiva e catarata.

Não é incomum que alguns indivíduos afetados sofram de doenças psiquiátricas sintomas incluindo depressão, ansiedade e alucinações. Eles podem ser desencadeados por estresse ou situações estressantes.

Possíveis traços / características clínicas:
Hipertelorismo, Hipertricose, Cifose, Hiperreflexia, Redução do nível de anticorpos circulantes, Perseguição suave prejudicada, Comprometimento cognitivo, Alucinações, Atraso no crescimento, Atraso no desenvolvimento global, Ataxia da marcha, Supercrescimento gengival, Ponte nasal deprimida, Testa larga, Hérnia da parede abdominal, Deficiência auditiva , Opacificação do estroma da córnea, Hepatomegalia, Prognatia mandibular, Deficiência intelectual, Hérnia inguinal, Aumento da altura vertebral, Aumento da pressão intracraniana, Ataxia de membros, Macrotia, Hipotonia muscular, Macroglossia, Linha do cabelo anterior baixa, Espasticidade, Diabetes mellitus Tipo II, Toracolombar, Degeneração progressiva da retina, doença do trato espinocerebelar nos membros inferiores, linfócitos vacuolados, infecções respiratórias recorrentes, esplenomegalia, sobrancelha espessa, protuberância frontal, retrusão do meio da face, sinostose de articulações, macrocefalia, espondilolistese, displasia esquelética, infecções bacterianas espessa , Dyso stosis multiplex, Coarse

Como alguém faz o teste de Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal (MANSA)?

Os testes iniciais para Mannosidose, Alfa B, Síndromes lisossomal podem começar com a triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de novos testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será buscado para testes adicionais

Informações médicas sobre Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal (MANSA)

This autosomal recessive storage disorder results from accumulation of mannose-containing residues due to a deficiency of alpha-mannosidase. The phenotype resembles a mucopolysaccharidosis but is generally milder with moderate coarsening of the face becoming apparent after 2-3 years, a lumbar gibbus, sensorineural deafness, hepatomegaly and dysostosis multiplex on X-ray.
Michelakakis et al., (1992) stressed the variability of the juvenile form and presented two sibs, one with coarse facial features and one with normal facies. Eckhoff and Garlock (1992) reported a 39-year-old male with the condition who had arthropathy of the large joints. Nilseen et al., (1997) cloned the gene and identified mutations in two affected sibs. Further mutations in severe and mild cases were reported by Gotoda et al., (1998) and Berg et al., (1999).
Malm et al., (2000) reviewed the evidence for immunodeficiency in this disorder. They conclude that patients with alpha-mannosidosis have an immunodeficiency of both the humoral and cellular level. Diagnosis is made by finding vacuolated lymphocytes in the peripheral blood, abnormal oligosaccharides in the urine and reduced enzyme levels. There is a severe infantile form (type I) with rapid mental deterioration and a milder juvenile form (type II), although there is considerable overlap between the two.
Three sibs were reported by Gutschalk et al., (2004) with late-onset cerebellar ataxia and a retinopathy (not clinically, but the ERG was markedly attenuated). They had been diagnosed as deaf and mentally handicapped.
Angiokeratoderma corporis diffusa occurred in the adult, mildly deaf patient reported by Gort et al., (2006). All cases have mild to moderate mental retardation.
66 patients (24 females and 42 males) with alpha-mannosidosis were analysed by Borgwardt et. al. (2015). Characteristics of the cohort were age between 5 and 42 years, all had attenuated (type II) form. Correlation between the MAN2B1 genotypes given by the subcellular localisation and cognitive function, upper limb coordination, balance, FVC% and the storage of oligosaccharides in cerebrospinal fluid were made. According to type of mutations and localisation, patients were divided into 1)Two null-mutations, no subcellular localisation (21 patients), 2) At least one missense mutation, in endoplasmic reticulum (32 patients), and 3) At least one missense mutation localised to the lysosomes (13 patients). Patients from subgroup 3 performed significantly better and had less abnormal results compared to patients in subgroup 2 and/or subgroup 1.
Ceccarini et. al. (2018) reviewed clinical and molecular characteristics, prevalence and treament of alpha-mannosidosis.

* This information is courtesy of the L M D.
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