Marden-Walker syndrome (MWKS)

O que é Marden-Walker syndrome (MWKS)?

Esta rara doença genética se apresenta com retardo psicomotor. Uma das características definidoras do síndromes é um rosto semelhante a uma máscara.

Este raro distúrbio conectivo está presente no nascimento e afeta mais os homens do que as mulheres.

este síndromes também é conhecido como:

Quais mudanças genéticas causam Marden-Walker syndrome (MWKS)?

O gene responsável por causar a síndromes é o gene PIEZO2. É herdado em um padrão autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Marden-Walker syndrome (MWKS)?

O principal sintomas incluem retardo psicomotor, afetando o desenvolvimento das habilidades sociais, emocionais e físicas de um indivíduo afetado - especificamente seu motor grosso.

As características faciais exclusivas associadas ao síndromes incluem um rosto semelhante a uma máscara com pálpebras subdesenvolvidas que não podem abrir corretamente, uma mandíbula pequena, bem como uma arcada alta ou, em alguns casos, uma fenda palatina.

Em alguns indivíduos, o sintomas incluem a malformação de Dandy-Walker, que é uma doença cerebral que freqüentemente leva ao acúmulo de líquido no cérebro e a anormalidades relacionadas às vértebras.

Possíveis traços / características clínicas:
Contratura congênita, Agenesia do corpo caloso, Deslocamento do meato uretral, Dextrocardia, Limitação da mobilidade articular, Massa muscular diminuída, Criptorquidismo, Malformação de Dandy-Walker, Artrogripose congênita múltipla, Expressão facial fixa, Epicanto, Ptose, Estrabismo do dedo, Camptodactilia, Talipes equinovaro, Talipes, Hipoplasia pulmonar, Estenose pilórica, Zollinger-Ellison síndromes, Defeito do septo ventricular, Situs inversus totalis, Sinostose radioulnar, Escoliose, Reflexo primitivo, Hipoplasia / aplasia renal, Microcefalia, Camptodactilia, Filtro longo, orelhas inseridas baixas, orelhas inseridas baixas, orelhas giradas posteriormente, Boca estreita, Narinas antevertidas, Forma anormal dos corpos vertebrais, Deficiência intelectual, Hérnia inguinal, Retardo de crescimento intrauterino, Hipotonia muscular, Displasia renal multicística, Micropenia, Micrognatia, Facies semelhante a máscara, Pectus excavatum, Microftalmia, Contratura articular da mão, Blefarofimose, Transtorno de déficit de atenção

Como alguém faz o teste de Marden-Walker syndrome (MWKS)?

O teste inicial para a síndromes de Marden-Walker pode começar com uma triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

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