Marshall-Smith syndrome (MRSHSS)

O que é Marshall-Smith syndrome (MRSHSS)?

Esta doença rara afeta várias partes do corpo.

Os principais sintomas da síndromes são idade óssea avançada, falta de crescimento (dificuldade para ganhar peso), características faciais e deficiência intelectual.

Quais mudanças genéticas causam Marshall-Smith syndrome (MRSHSS)?

Mudanças genéticas no gene NFIX são responsáveis pela síndromes.

Por enquanto, a maioria dos casos da síndrome é o resultado de uma mutação de novo ou nova, tornando cada caso o primeiro em uma família.

Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

Quais são os principais sintomas de Marshall-Smith syndrome (MRSHSS)?

O principal sintomas do síndromes são deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento. Isso geralmente é acompanhado por problemas respiratórios muito graves.

As características faciais exclusivas associadas ao síndromes incluem testa proeminente, olhos bem espaçados que também podem se projetar, ponte nasal deprimida, nariz pequeno e maxilar pequeno. Uma tonalidade azulada ao branco dos olhos também pode estar presente nos indivíduos afetados. O crescimento excessivo do cabelo também foi identificado como um sintoma do síndromes.

A idade óssea avançada é outra característica da doença, junto com a deficiência de crescimento e ganho de peso. A escoliose, uma curvatura da coluna, também é comum.

Outros problemas médicos relacionados ao síndromes incluem defeitos cardíacos (particularmente defeitos septais), uma hérnia umbilical e perda auditiva.

Possíveis traços / características clínicas:
Persistência do canal arterial, retrognatia, herança autossômica dominante, hélice dobrada, atrofia óptica, apneia obstrutiva do sono, onfalocele, boca aberta, pele fina, órbitas rasas, esterno curto, defeito do septo atrial, luxação atlantoaxial, aplasia / hipoplasia de cerebelo a língua, Maturação esquelética acelerada, Atrofia cerebral, Estenose coanal, Atresia coanal, Esclera azul, Macrogiria, Falanges médias em forma de bala da mão, Suscetibilidade a hematomas, Hipermobilidade articular, Grandes centros de ossificação esternal, Laringomalácia, Estatura alta, Narinas antevertidas, Baixa nariz, Micrognatia, Pectus excavatum, Deficiência intelectual, Hipotonia muscular, Orelhas de implantação baixa, Falange distal curta do dedo, Hipertelorismo, Hipertricose, Deficiência cognitiva, Glossoptose, Deficiência auditiva, Supercrescimento gengival, Ponte nasal deprimida, Pele hiperextensível, Hipoplasia do odontoide processo, Falha de crescimento, Ventriculomegalia, arqueamento dos ossos longos, Alargamento distal de metacarpos

Como alguém faz o teste de Marshall-Smith syndrome (MRSHSS)?

O teste inicial para a síndromes de Marshall-Smith pode começar com uma triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Marshall-Smith syndrome (MRSHSS)

Infants with this disorder have increased length and bone age at birth, but tend to be underweight and fail to thrive. There is dolichocephaly with a prominent forehead, prominent eyes, micrognathia and anteverted nostrils. The proximal and middle phalanges are broad and occasional abnormalities have included choanal atresia, exomphthalos, a hypoplastic epiglottis and an absent corpus callosum. Mental retardation is the rule. Diab et al., (2003) reported 7-year-old girl who had multiple fractures and skeletal anomalies. Butler (2004) confirmed that in his patient fractures occurred and that the patient had blue sclera. Failure to thrive and severe respiratory problems are common and the latter may cause death in the first 3 years of life (Chatel et al., 1998).
Sperli et al., (1993) reported a case who was alive at 5 years. He did not have respiratory problems but was significantly mentally retarded. Although initial length had been >90th centile, at 5 years his height was on the 10th to 25th centile despite a bone age of 10 years. This patient also developed optic atrophy.
Eich et al., (1991) reported three children and noted that instability at the craniocervical junction and spinal stenosis were features. Adam et al., (2005) reported 5 cases of their own and selected 3 others from the literature. They provide evidence (joint laxity, skin hyperextensibility, ecchymosis,blue sclerae, gracile long bones, osteopenia, fractures) that the condition might be an osteochondrodysplasia with connective tissue involvement.
Fitch (1980) discussed the differential diagnosis with Weaver syndrome.
Keppen et al., (1994) reported a case with elevated 17-hydroxyprogesterone levels. This only became apparent after ACTH stimulation.
Seidahmed et al., (1999) reported a girl with some features of the condition who had a partial trisomy of 2q32-2q37. Summers et al., (1999) reported affected male and provide a good review of the literature. That case was shown to have cerebellar hypoplasia. Deshpande et al., (2006) reported a follow-up on a child and found that the initial, severe respiratory and feeding problems improved with age. She was however, without words at 17 months, although she could stand and cruise with support. She had optic nerve hypoplasia. Septo-optic dysplasia also occurred in the case reported by Travan et al., (2008).
Nine subjects with features of Marshall-Smith were found to have NFIX mutations (Malan et al., 2010). Shaw et al., (2010) provide a very useful follow-up on 4 previosly described and 15 new patients, the oldest being 30 years. The face becomes coarser with age, the gum hypertrophy and the lips more prominent.
Aggarwal et al. (2017) described a nine-year-old female patient with Marshall-Smith syndrome and de novo frameshift pathogenic variant in the NFIX gene. The patient had a history of fetal hydrocephalus and poor feeding in neonatal period requiring gastrostomy tube placement. She had global developmental delay and intellectual disability. Facial dysmorphism included triangular face, wide forehead, large, folded and low set ears, prominent eyes, depressed nasal bridge, anteverted nares, short philtrum, everted lips and microretrognathia. Other symptoms included hirsutism, thin extremities with decreased muscle bulk, hyperextensible joints, long fingers, clinodactyly, kyphosis, and bilateral pes plano valgus. She had recurrent ear infections, hearing loss, myopia, and astigmatism. She was noted to have thelarche at the age of 4½ years. The central precocious puberty was confirmed by GnRH stimulation test. The patient had advanced bone age, but bone age/chronological age ratio progressively decreased on treatment. Brain MRI showed diffuse paucity of white matter with compensatory dilation of the ventricles with associated colpocephaly, absent septum pellucidum, small optic nerves and tracts, and dysmorphic corpus callosum. Echocardiogram showed mild dilatation of aortic root.

* This information is courtesy of the L M D.
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