Marshall syndrome (MRSHS)

O que é Marshall syndrome (MRSHS)?

A síndromes de Marshall é uma síndrome genética rara que se apresenta com características faciais únicas, anomalias oculares, catarata e perda auditiva.

Homens e mulheres são afetados pela síndrome em números iguais.

Quais mudanças genéticas causam Marshall syndrome (MRSHS)?

Mutações no gene COL11A1 são responsáveis pela síndromes. É herdado em um padrão autossômico dominante.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de passá-la para cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Quais são os principais sintomas de Marshall syndrome (MRSHS)?

Características faciais exclusivas associadas ao síndromes incluem um rosto médio afundado, uma ponte nasal achatada, narinas que se voltam para cima e olhos bem separados.

Outro sintoma envolve a presença de depósitos de cálcio no crânio, bem como uma porção superior mais espessa do crânio.

Comum sintomas que afetam os olhos incluem miopia, catarata (olhos turvos) e olhos muito separados. A perda auditiva também é comum e pode variar em sua gravidade de pessoa para pessoa.

Possíveis traços / características clínicas:
Deficiência auditiva neurossensorial, Nistagmo, Osteoartrite, Herança autossômica dominante, Degeneração vítreo-retiniana, Sequência de Pierre-Robin, Platyspondyly, Descolamento retinal, Catarata de desenvolvimento, Fenda palatina, Esotropia, Epicanto, Achatamento Malar, Coxa valga, Hiperostose craniofacial, nasal, Giperostose Genu valgum, Hipertelorismo, Hipoidrose, Hipoplasia do osso zigomático, Hipoplasia ilia, Baixa estatura, Insuficiência visual, Seios frontais ausentes, Calcificação da foice do cérebro, Artralgia, Aplasia / Hipoplasia envolvendo o nariz, Aplasia / Hipoplasia da sobrancelha, Humor vítreo anormal morfologia, Calcificação meníngea, Micrognatia, Miopia, Narinas antevertidas, Nariz curto, Macrodontia do incisivo central superior permanente, Filtro longo, Orelhas de implantação baixa, Curvatura ulnar, Curvatura radial, Calvária espessada, Tufos largos de falanges distais, Epífise femoral distal irregular, Epífises tibiais proximais irregulares, quantidade anormal de cabelo, luxação da lente, pequena distal epífise femoral

Como alguém faz o teste de Marshall syndrome (MRSHS)?

O teste inicial para a síndromes de Marshall pode começar com uma triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

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Paula e Bobby
Pais de lillie

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