Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus syndrome

O que é Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus syndrome?

Esta doença rara é uma doença congênita do cérebro que se apresenta com vários defeitos congênitos (sintomas presentes no nascimento) e atraso no desenvolvimento.

A síndromes é caracterizada por uma cabeça e cérebro muito grandes (megalocefalia). Esse crescimento é especialmente acentuado durante os primeiros dois anos de vida de um indivíduo afetado.

Quais mudanças genéticas causam Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus syndrome?

Mutações nos genes PIK3R2, AKT3 e CCND2 são responsáveis por causar a síndromes.

A síndrome é herdada em um padrão autossômico dominante com muitos casos de mutações de novo ou novas.

Quais são os principais sintomas de Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus syndrome?

O principal sintomas do síndromes está:

Polimicrogiria: desenvolvimento anormal do cérebro antes do nascimento. As dobras superficiais do cérebro desenvolvem-se muito pequenas. Isso pode afetar a capacidade intelectual de um indivíduo e / ou desencadear convulsões, incluindo epilepsia.
Megalencefalia: cérebro maior que o normal. Isso não é o mesmo que uma grande cabeça.
Polidáctilo: dígitos extras na mão
Hidrocefalia: excesso de fluido no cérebro

Possíveis traços / características clínicas:
Megalencefalia, Hidrocefalia, Atraso de desenvolvimento global, Ventriculomegalia, Macrocefalia, Testa proeminente, Polidactilia pós-axial da mão, Polimicrogiria

Como alguém faz o teste de Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus syndrome?

O teste inicial para Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

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"Nosso caminho para o diagnóstico de uma doença rara foi uma jornada de 5 anos que só posso descrever como uma viagem sem mapa. Não sabíamos nosso ponto de partida. Não sabíamos nosso destino. Agora nós temos esperança. "

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Paula e Bobby
Pais de lillie

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