Menkes Disease

O que é Menkes Disease?

Menkes síndromes é uma doença genética que afeta a forma como o corpo absorve o cobre.

Ocorre em 1 em 100,000 nascidos vivos, com a maioria dos indivíduos com síndromes nascer prematuramente.

Devido à forma como é herdada, ocorre principalmente no sexo masculino.

Síndromes Sinônimos:
Cobre Transport Disease Kinky Hair Disease Cabelo Kinky síndromes Menkes Síndromes Mk; Mnk MNK doença capilar de aço

Quais mudanças genéticas causam Menkes Disease?

Mutações no gene ATP7A causam a síndromes. Como um transtorno recessivo ligado ao X, é herdado na maioria dos casos e se apresenta principalmente no sexo masculino. Alguns casos são causados por novas mutações.

As síndromes herdadas em um padrão recessivo ligado ao X geralmente afetam apenas os homens. Os homens têm apenas um cromossomo X e, portanto, uma cópia de uma mutação genética nele causa a síndrome. As mulheres, com dois cromossomos X, apenas um dos quais sofrerá mutação, provavelmente não serão afetadas.

Quais são os principais sintomas de Menkes Disease?

Em bebês, o principal e o mais grave sintomas são uma falha de crescimento e icterícia. A maioria dos indivíduos apresenta temperaturas corporais baixas e instáveis.

Características físicas típicas do síndromes incluem muito pouco cabelo crespo, bem como pele seca. Baixo tônus muscular é outro comum sintoma.

Condições de saúde associadas ao síndromes incluem a deterioração do sistema nervoso, retardo severo do crescimento, anormalidades cerebrais e cognitivas, bem como coágulos sanguíneos e osteoporose.

Possíveis traços / características clínicas:
Osteomielite, Anormalidade da face, Osteoporose, Convulsão, Insuficiência venosa, Hematomas espontâneos, Cabelo esparso, Densidade mineral óssea reduzida, Sinostose tarsal, Ossos de Wormian, Fraturas recorrentes, Herança recessiva ligada ao X, Hérnia umbilical, Morte na infância, Quantidade de cabelo anormal , Cabelo lanoso, Sépsis, Microcefalia, Morfologia anormal do palato, Dilatação, Cicatriz atípica da pele, Divertículo da bexiga, Anormalidade comportamental, Braquicefalia, Morfologia anormal da artéria carótida, Anormalidade do fígado, Condrocalcinose, Coréia, Estenose arterial da Aplpasia / abdominal, musculatura da parede, Pectus excavatum, Alargamento metafisário, esporas metafisárias, Micrognatia, Facies tipo máscara, Retardo de crescimento intrauterino, Deficiência intelectual, Hemorragia intracraniana, Fraqueza muscular, Hipotonia muscular, Peito estreito, Náuseas e vômitos, Hipermobilidade articular, Frouxidão articular os ossos longos, regressão do desenvolvimento, pele engrossada, cutis laxa, dificuldade de alimentação ulties na infância, Exost

Como alguém faz o teste de Menkes Disease?

O teste inicial para a síndromes de Menkes pode começar com uma triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Menkes síndromes

This X-linked recessive condition is caused by a defect of copper transport and metabolism. Onset is in infancy with lethargy, abnormal temperature regulation, abnormal tone and seizures. Frequently there is prematurity. The face is said to be characteristic with pallor, full cheeks, tangled eyebrows and a pronounced cupid's bow to the upper lip. The hair may be normal at birth but becomes depigmented, thin and brittle. Microscopic analysis reveals pili torti. An alternative description for the hair abnormality is 'steely' hair. Neurological deterioration is progressive and death occurs before the age of 3. Aynaci et al., (1997) reported a case with cerebellar vermian hypoplasia and deafness. An MRI will show cortical and cerebellar atrophy with secondary subdural collections, and bizarre vascular tortuosity (Leventer et al., 1997). Pathological examination of the brain reveals neuronal degeneration, gliosis, optic degeneration and tortuous arteries with an abnormal intima and occlusion. A case with a skull fracture at birth was reported by Ubhi et al., (2000). A combination of massive subdural haematomas and metaphyseal spurs can initially suggest shaken baby syndrome (Nassgne et al., 2002). An occipital horn has been described in a case with onset at 8 months and a mutation in exon 3 (Gerard-Blanluet et al., (2004). Panlobular emphysemaand pulmonary hypertension, were the presenting features in the case described by Grange et al., (2005).
There is intracellular accumulation of copper in cultured cells, due to impaired outflow. This is the basis of diagnostic and prenatal tests. Prenatal diagnosis can be carried out on chorionic villi, but the results are very susceptible to exogenous copper contamination. Carrier detection can also be attempted, but is subject to the usual problems with non-random X inactivation. Tumer et al., (1994) reported prenatal diagnosis by direct DNA analysis. Kaler and Tumer (1998) review prenatal diagnosis in Menkes syndrome. Monozygotic females were reported by Burgemeister et al., (2015), one being healthy the other dying from full-blown Menkes Disease.
The gene maps to Xq13 close to PGK. Females with an apparently balanced X;autosome translocation have been reported (Kapur et al., 1987; Sugio et al., 1998) Chelly et al., (1993), Vulpe et al., (1993) and Mercer et al., (1993) reported the isolation of a candidate gene. There was homology with bacterial heavy metal binding protein genes and was most similar to a copper-transporting ATPase. Tumer and Horn (1997) provide a good review of the clinical and molecular aspects.
Therapy with subcutaneous administration of copper-histidine has been attempted. Sarkar et al., (1993) review the long-term results in seven patients, two of whom were thought to have done well neurologically as a result of the treatment. If delivery is induced at 35 weeks and treatment commenced then, neurological features may be much milder, but the patients develop features of occipital horn syndrome. Similar results were obtained by Christodoulou et al., (1998) in four patients. Tumer et al (1996) show that two treated patients with this phenotype originally reported by Sarkar et al., (1993) have potentially lethal mutations in the Menkes gene. Kaler (1996) suggests that not every infant with classical Menkes Disease will have the same level of benefit from early copper-histidine treatment.
Occasional patients have been reported with a milder form of the condition, presenting with ataxia (Danks et al., 1988; Procopis et al., 1981). Proud et al., (1996) stressed that some cases have clinical overlap with occipital horn syndrome and indeed mutations in the Menkes gene have been described in the latter condition.
The condition is expertly reviewed by Tumer and Moller (2010).

* This information is courtesy of the L M D.
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