Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH)

O que é Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH)?

Esta doença rara é uma condição genética que afeta o desenvolvimento do cérebro. A deficiência intelectual é a principal sintoma do síndromes.

Os machos têm mais gravidade sintomas, devido à natureza da herança do síndromes, mas têm menos probabilidade de sobreviver ao nascimento.

este síndromes também é conhecido como:
CAGH39 CAMGUK Camguk, Drosophila, Homolog Of; Cmg CMG FGS4 LIN2 Retardo Mental, Ligado ao X, Sindrômico, Tipo Najm; Mrxsna MICPCH Micpch Síndromes MRXSNA Najm (2008) - microcefalia, tronco cerebral, hipoplasia cerebelar (CASK) TNRC8 Vertebrado Lin2 Homolog; Lin2

Quais mudanças genéticas causam Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH)?

Uma mutação no gene CASK causa a síndromes. A síndrome é herdada em um padrão ligado ao X.

As síndromes herdadas em um padrão recessivo ligado ao X geralmente afetam apenas os homens. Os homens têm apenas um cromossomo X e, portanto, uma cópia de uma mutação genética nele causa a síndrome. Mulheres, com dois cromossomos X, dos quais apenas um sofrerá mutação, provavelmente não serão afetadas.

Nas síndromes herdadas em um padrão dominante ligado ao X, uma mutação em apenas uma das cópias do gene causa a síndrome. Isso pode ser em um dos cromossomos X femininos e em um dos cromossomos X masculinos. Homens tendem a ter sintomas mais graves do que mulheres.


Quais são os principais sintomas de Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH)?

A deficiência intelectual grave é o principal sintoma da síndromes. Outros sintomas relacionados ao desenvolvimento mental podem incluir problemas de sono e comportamentos repetitivos, incluindo automedicação e agitar as mãos. A maioria dos indivíduos afetados não aprende a andar nem a falar.

Uma cabeça muito pequena é um sintoma comum da síndrome. Assim como o subdesenvolvimento do cerebelo e das partes da ponte do cérebro.

Perda auditiva e anomalias oculares também são sintomas comuns da síndrome. Essas anormalidades oculares podem incluir estrabismo e nervos ópticos subdesenvolvidos (esses nervos transportam informações dos olhos para o cérebro).

As características faciais exclusivas incluem nariz curto, sobrancelhas arqueadas, filtro longo, maxilar superior que se projeta, queixo curto e orelhas grandes.

Como alguém faz o teste de Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH)?

O teste inicial para retardo mental e microcefalia com síndromes de hipoplasia pontina e cerebelar pode começar com a triagem de análise facial, através do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções de teste genético serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH)

Najm et al., (2008) reported a female with a 46X, inv (X)(p11.4p22.3 who was severely retarded, microcephalic and had hypoplasia of the cerebellum and brainstem (especially the pons). Mutations in CASK were found. This is a multi-domain scaffolding protein that interacts with transcription factor TBR1 and regulates genes involved in cortical development.
Moog et. al. (2011) described eleven females with CASK alterations. Clinical characteristics included intellectual disability, severe postnatal microcephaly, growth retardation, axial hypotonia, hypertonia of extremities and eye anomalies (mainly optic nerve hypoplasia). Dysmorphic features were prominent and broad nasal bridge and tip, small or short nose, long philtrum, small chin, and large ears.
Burglen et al., (2012) reported 13 females with PCH on imaging and with clinical features not compatible with PCH1 and PCH2. Cask gene screening found mutations in almost all. There was in addition, two males who were mosaic. Clinically, the females had severe intellectual disability, progressive microcephaly, dystonia and scoliosis. A female with late-onset seizures was reported by Nakajiri et al., (2015). She was severely delayed and had optic atrophy.
A patient with a CASK mutation had PCH3 and a Fallot tetralogy (Nakamura et al., (2014).
Moog et al., (2015) reviewed eight males with CASK mutations. They propose three phenotypes: 1) Sporadic males with microcephaly, pontine, cerebellar hypoplasia and severe epileptic encephalopathy; 2) Microcephaly, pontine, cerebellar hypoplasia, severe intellectual disability without severe epilepsy; 3) Mild to severe intellectual disability with or without nystagmus. The authors suggested that CASK mutations should be looked for in males with developmental delay/intellectual disability, or epileptic encephalopathy plus postnatal microcephaly and pontocerebellar hypoplasia.
A cohort of 41 patients with intellectual disability and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH) was analysed by Hayashi et. al. (2017). Causative or candidate genomic aberrations were found in 37 patients. CASK alterations were found in 32 patients.
LaConte et. al., (2018) described three female patients with heterozygous missense mutations in the CASK gene. All patients had intellectual disability, microcephaly and hindbrain hypoplasia.
Cristofoli et. al. (2018) described four females with hemizygous mutation in the CASK gene. Clinical characteristics included congenital microcephaly, and moderate to profound intellectual disability. Additional features were dystonia, hypotonia, nystagmus and strabismus.

* This information is courtesy of the L M D.
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