Mental Retardation, Autosomal Dominant 31 (mrd31)

O que é Mental Retardation, Autosomal Dominant 31 (mrd31) síndromes?

É uma condição de neurodesenvolvimento rara. O retardo mental agora é conhecido como deficiência intelectual (transtorno do desenvolvimento intelectual).

O principal sintomas incluem deficiência intelectual, atraso grave no desenvolvimento que pode se manifestar desde a infância e convulsões. Sintomas geralmente presente em indivíduos afetados na infância.

Quais alterações genéticas causam retardo mental, síndromes 31 autossômica dominante?

Mutações no gene PURA causam a síndromes.

É herdado em um padrão autossômico dominante.

Quais são os principais sintomas da síndromes de retardo mental, síndrome autossômica dominante 31?

O principal sintomas disto síndromes são deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento. O comportamento adaptativo é particularmente afetado e pode estar ausente ou subdesenvolvido.

O baixo tônus muscular na infância também é uma característica da doença.

As apreensões são outro principal sintoma do síndromes, incluindo epilepsia.

Possíveis traços / características clínicas:
Dificuldades de alimentação na infância, Insuficiência respiratória, Mielinização retardada, Testa proeminente, Telecanto, Estrabismo, Convulsão, Nistagmo, Boca aberta, Atraso de desenvolvimento global, Palato alto, Hipomielinização do SNC, Fala ausente, Andamento de base ampla, Facies miopática, Hipotonia muscular, Mioclonia

Como alguém faz o teste de retardo mental, síndromes autossômica dominante 31?

O teste inicial para retardo mental, autossômico dominante 31 síndromes (mrd31) pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções de teste genético serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Mental Retardation, Autosomal Dominant 31 (mrd31)

This disorder is characterized by neonatal hypotonia, global developmental delay, severe intellectual disability, and frequent apnea and epilepsy.

Lalani et al. (2014) described 11 patients with de novo heterozygous mutations in the PURA gene. All patients had hypotonia, psychomotor delay, and early-onset feeding difficulties, whereas respiratory insufficiency, central and obstructive sleep apnea, recurrent pulmonary aspiration, were frequently reported. Seizures onset were between birth and four years, including myoclonic, tonic, myoclonic jerks, exaggerated startle, generalised tonic atonic, and Lennox-Gastaut types. Additional features were myopathic facies, nystagmus, and strabismus.
Tanaka et al. (2015) described six unrelated children with developmental delay with heterozygous mutations in the PURA gene. Clinical characteristics included hypotonia, developmental delay, absent verbal skills, eye involvement (strabismus, esotropia, amblyopia), seizures (myoclonia, gelastic, infantile spasms, seizure-like), and brain MRI abnormalities (delayed myelination, white matter changes, periventricular leukomalacia, corpus callosum volume loss). Inconsistent dysmorphic features were dolichocephaly, broad forehead, hypertelorism, epicanthal folds, and highly arched palate.
Eighteen patients with heterozygous mutations in the PURA gene were described by Lee et al. (2018). Clinical characteristics included congenital apnea in 56% (resolving during the first year of life), feeding difficulties (tube placement required in 28%), epilepsy (50%) and skeletal abnormalities (scoliosis, hip dysplasia and osteopenia) (39%). Disorders of gastrointestinal motility, nystagmus and autism were also observed. Brain MRI showed thinning of the corpus callosum and of the subcortical white matter with increased extra-axial fluid spaces. Brain histology (in one patient) showed thickened and hyalinized white matter blood vessels.

* This information is courtesy of the L M D.
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