Mental Retardation, Autosomal Dominant 5 (mrd5)

O que é Mental Retardation, Autosomal Dominant 5 (mrd5)?

É uma genética rara síndromes caracterizado por deficiência intelectual grave.

O retardo mental agora é conhecido como deficiência intelectual (transtorno do desenvolvimento intelectual).

Quais alterações genéticas causam retardo mental autossômico dominante 5?

Mudanças no SYNGAP1 são responsáveis pela síndromes;

A síndrome até agora foi identificada apenas como uma mutação de novo ou nova.

Quais são os principais sintomas de retardo mental autossômico dominante 5?

O principal sintomas de MRD5 incluem deficiência intelectual grave e atraso no desenvolvimento psicomotor. Isso afeta o desenvolvimento físico, cognitivo e social e emocional da criança. Esses sintomas são geralmente identificados nos primeiros anos de vida de um indivíduo afetado. Indivíduos com o síndromes também são frequentemente diagnosticados como portadores de transtorno do espectro do autismo (TEA), bem como convulsões.

Em alguns casos, uma pequena cabeça também é uma característica do síndromes.

Possíveis traços / características clínicas:
Microcefalia, Encefalopatia epiléptica, Deficiência intelectual, Comprometimento da linguagem, Hipotonia muscular, Atraso motor, Anormalidade no EEG, Regressão do desenvolvimento, Herança autossômica dominante, Torcicolo, Convulsão, Comportamento autista, Atraso global de desenvolvimento

Como alguém faz o teste de retardo mental autossômico dominante 5?

O teste inicial para Mental Retardation, Autosomal Dominant 5 (mrd5) pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Mental Retardation, Autosomal Dominant 5 (mrd5)

Ninety-four patients with non-syndromic mental retardation were evaluated by Hamdan et al., (2009). On sequencing SYNGAP1 which encodes a ras GTPase activating protein three patients were found to have a heterozygous mutation. Note the patient reported by Krepischi et al., (2010), with a deletion spanning the SYNGAP1 gene, who had in addition dysmorphic leatures including joint laxity and dislocation. Berryer et al., (2013) reported further patients. They reviewed the clinical features of 12 and found all to have moderate to severe intellectual disability, acquired microcephaly in five and ataxia in one. Five had autism and nine had epilepsy, generalised, absence and myoclonic
Ten patients with SYNGAP1 mutations were reviewed by Parker et al., (2015). All had intellectual disability and seven had epilepsy (myoclonic, absences or drop attacks), Hypotonia, constipation and an unsteady gait were relatively frequent.
Prchalova et al. (2017) described a 31 year old female patient with severe intellectual disability due to heterozygous protein-truncating mutation in the SYNGAP1 gene. Clinical characteristics included feeding difficulties, constipation, frequent falls, dystonia, tremor, delayed puberty, delayed bone age, dysarthria, drooling, seizures, self-harming behaviour, and aggressiveness. Dysmorphic features were microcephaly, long hypomimic face, strabismus, narrow almond-shaped palpebral fissures, long nose with prominent nasal bridge and overhanging columella, open mouth appearance, high arched palate, large protruding upper teeth, wide lower lip, prominent chin, large ears, long cone-shaped fingers with 5th finger clinodactyly and halluces valgi.

* This information is courtesy of the L M D.
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