Paula e Bobby
Pais de lillie
Mental Retardation, Autosomal Dominant 6, with or without seizures (mrd6)
O que é Mental Retardation, Autosomal Dominant 6, with or without seizures (mrd6)?
É um distúrbio do neurodesenvolvimento raro, definido por deficiência intelectual, baixo tônus muscular e problemas comportamentais. Afeta principalmente o sistema nervoso do corpo.
O retardo mental agora é conhecido como deficiência intelectual (transtorno do desenvolvimento intelectual).
Quais alterações genéticas causam retardo mental autossômico dominante 6, com ou sem convulsões?
Alterações no gene GRIN2B são responsáveis por causar a síndromes.
A síndrome é herdada em um padrão autossômico dominante.
Quais são os principais sintomas de retardo mental autossômico dominante 6, com ou sem convulsões?
O principal sintomas do síndromes afetam o neurodesenvolvimento dos indivíduos afetados, bem como seu sistema nervoso (cérebro e medula espinhal). Problemas neurológicos são os principais sintoma do síndromes incluindo deficiência intelectual leve a grave e atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem e das habilidades motoras. Em alguns indivíduos afetados pela síndromes isso significa nunca aprender a falar e / ou andar. Os indivíduos também podem ter problemas com suas habilidades cognitivas, afetando como eles aprendem, sua memória e seu comportamento. Cerca de ¼ daqueles com o síndromes também são diagnosticados com transtorno do espectro do autismo (ASD). Muitos indivíduos também sofrem de problemas e dificuldades para dormir.
Possíveis traços / características clínicas:
Herança autossômica dominante, anormalidade no EEG, anormalidade comportamental, deficiência intelectual
Como alguém faz o teste de retardo mental autossômico dominante 6, com ou sem convulsões?
O teste inicial para retardo mental, autossômica dominante 6 (mrd6), com ou sem convulsões, pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.
Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções de teste genético serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.
Informações médicas sobre Mental Retardation, Autosomal Dominant 6, with or without seizures (mrd6)
Morisada et al. (2016) described a boy with intellectual disability and a ~2 Mb interstitial deletion in the 12p13 region, including the entire GRIN2B gene. His clinical characteristics include developmental delay, and macrocephaly.
Platzer et al. (2017) described 91 patients with GRIN2B mutations. Clinical characteristics included developmental delay and intellectual disability in all patients. Severe intellectual disability was present in 60%, moderate in 25%, and mild in 15%. Seizures were present in 52% of affected individuals, with age of onset ranging from birth to nine years old, seizures were generalized (60%), focal (47%), or spasms (37%); 50% of patients had intractable seizures. Hypotonia was reported in 53%, autistic features in 28%, spasticity in 24%, movement disorders in 10% and neurodevelopmental regression in 7% of the patients.
* This information is courtesy of the L M D.
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