Paula e Bobby
Pais de lillie
Mental Retardation, Autosomal Recessive 36 (mrt36)
O que é Mental Retardation, Autosomal Recessive 36 (mrt36)?
Também conhecido como Deficiência Intelectual-Estrabismo síndromes, esta rara genética síndromes apresenta deficiência intelectual e esotropia (que faz com que ambos os olhos se voltem para dentro).
O retardo mental agora é geralmente conhecido como deficiência intelectual (transtorno do desenvolvimento intelectual).
este síndromes também é conhecido como:
Deficiência intelectual - esotropia - mutações ADAT3
Quais alterações genéticas causam retardo mental autossômico recessivo 36?
Alterações no gene ADAT3 são responsáveis por causar a síndromes.
É herdado em um padrão autossômico recessivo.
Quais são os principais sintomas de retardo mental autossômico recessivo 36?
Entre os principais sintomas do síndromes é deficiência intelectual moderada a grave. Isso também é acompanhado por problemas comportamentais, incluindo hiperatividade e agressão.
Esotropia (olhos voltados para dentro) é um dos principais sintoma do síndromes. Outras características faciais e físicas incluem cabeça pequena, tônus muscular baixo e rigidez dos músculos (espasticidade). Os indivíduos geralmente têm crescimento retardado e restrito e estão abaixo do peso com baixa estatura.
Alguns indivíduos afetados também apresentam cistos e atrofia de partes do cérebro.
Possíveis traços / características clínicas:
Herança autossômica recessiva, Início infantil, Microcefalia, Falta de crescimento, Esotropia, Hipotonia muscular, Deficiência intelectual
Como alguém faz o teste de retardo mental autossômico recessivo 36?
O teste inicial para Mental Retardation, Autosomal Recessive 36 (mrt36), com ou sem convulsões, pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.
Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções de teste genético serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.
Informações médicas sobre Mental Retardation, Autosomal Recessive 36 (mrt36)
Eight consanguineous families with the main clinical features being intellectual disability and strabismus underwent exome sequencing (Alazami et al., 2013) and mutations were found in the ADAT3 gene encoding adenosine deaminase that acts on transfer RNA. Other features, spasticity, seizures, rocephaly only occurred in a few.
El-Hattab et al. (2016) described additional 15 individuals from 11 families who are homozygous for the same founder mutation as the patients described by Alazami et al. (2013). In addition to intellectual disability and strabismus, the majority of the patients showed microcephaly and growth failure. Additional features reported included dysmorphic features (prominent forehead, upslanted palpebral fissures, epicanthus, depressed nasal bridge; overhanging columella), behavioral problems, recurrent otitis media, and growth hormone deficiency. Brain imaging findings were nonspecific.
* This information is courtesy of the L M D.
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