Mental Retardation X-Linked 102 (MRX102)

O que é Mental Retardation X-Linked 102 (MRX102)?

Esta doença rara é uma síndromes genética que afeta várias partes do corpo. A deficiência intelectual é uma das principais características da doença.

Também é conhecido como transtorno do desenvolvimento intelectual, sindrômico ligado ao X, tipo Snijders Blok.

Quais mudanças genéticas causam Mental Retardation X-Linked 102 (MRX102)?

A síndromes é causada por alterações no gene DDX3X. A condição é herdada em um padrão X-linked.

As síndromes herdadas em um padrão recessivo ligado ao X geralmente afetam apenas os homens. Os homens têm apenas um cromossomo X e, portanto, uma cópia de uma mutação genética nele causa a síndrome. Mulheres, com dois cromossomos X, dos quais apenas um sofrerá mutação, provavelmente não serão afetadas.


Síndromes herdadas em um padrão dominante ligado ao X, uma mutação em apenas uma das cópias do gene, causam a síndrome. Isso pode ser em um dos cromossomos X femininos e em um dos cromossomos X masculinos. Homens tendem a ter sintomas mais graves do que mulheres.

Quais são os principais sintomas de Mental Retardation X-Linked 102 (MRX102)?

A deficiência intelectual é um dos principais sintomas da síndromes. Essa deficiência pode variar de leve a grave. Problemas comportamentais são comuns com a doença.

Baixo tônus muscular e movimento restrito ou desenvolvimento de mobilidade também são características da síndrome. Assim como as convulsões, especificamente a epilepsia.

As características físicas da síndrome incluem fenda labial e / frontal palatina, perda de audição e visão.

Os sintomas também podem afetar a pigmentação da pele e desencadear a puberdade precoce nos indivíduos afetados.

Como alguém faz o teste de Mental Retardation X-Linked 102 (MRX102)?

O teste inicial para síndromes de retardo mental vinculado ao X 102 pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções de teste genético serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Mental Retardation X-Linked 102 (MRX102)

Snijders Blok et al. (2015) reported on de novo mutations in DDX3X in 38 females with mild to severe intellectual disability. Additional features included hypotonia, movement disorders comprising dyskinesia, spasticity, and a stiff-legged or wide-based gait, microcephaly in some, autism spectrum disorder, epilepsy and behavioural problems. Recurrent additional features included hyperlaxity, skin abnormalities with mosaic-like pigmentary changes, cleft lip and/or palate, hearing and visual impairment, and precocious puberty. Brain MRIs showed corpus callosum hypoplasia, ventricular enlargement, and cortical dysplasia. Common dysmorphic features were a long and/or hypotonic face, high and/or broad forehead, hypertelorism, wide nasal bridge, bulbous nasal tip, narrow alae nasi and anteverted nostrils. No de novo DDX3X mutations were identified in males; in three families inherited missense mutations in DDX3X were found in males with intellectual disability while carrier females were unaffected.
Two unrelated females with heterozygous mutations in the DDX3X gene were reported by Dikow et. al. (2017). Clinical characteristics included severe intellectual disability, postnatal microcephaly, epilepsy, hypermobility, visual problems and hearing loss. Congenital anomalies included anal atresia and cardiac defects (left coronary artery fistula, ventricular septal defect, atrial septal defect and patent ductus arteriosus). Scoliosis was present. Dysmorphic features were thin lips, full cheeks, and micrognathia. Brain imaging showed hypoplastic corpus callosum and ventriculomegaly. Both patients were previously diagnosed with Toriello-Carey syndrome.
Kellaris et. al. (2018) reported two male siblings with missense mutation; both had severe intellectual disability, macrocephaly, dysarthria, progressive spastic paraparesis, and proximal leg weakness. Brain MRI showed abnormal periventricular T2 intensity, ventriculomegaly and atrophy of corpus callosum. Laboratory investigations revealed increased alanine in cerebrospinal fluid. It should be noted that most previously reported pathogenic variants of DDX3X are de novo, affect mostly females, and appear to be loss of function variants.

* This information is courtesy of the L M D.
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