Paula e Bobby
Pais de lillie
Mental Retardation, X-Linked 99, Syndromic, Female-Restricted (MRXS99F)
O que é Mental Retardation, X-Linked 99, Syndromic, Female-Restricted (MRXS99F)?
É uma genética rara síndromes, também conhecido como um distúrbio do neurodesenvolvimento que afeta a capacidade intelectual, bem como o desenvolvimento psicomotor dos indivíduos afetados.
Sintomas geralmente estão presentes desde o nascimento. Devido ao seu modo de herança, é mais comum no sexo feminino.
O retardo mental agora é conhecido como deficiência intelectual (transtorno do desenvolvimento intelectual).
Quais alterações genéticas causam retardo mental, vinculado ao X 99, sindrômico, restrito a mulheres?
Alterações no gene USP9X causam a síndromes.
É herdado em um padrão recessivo vinculado ao X.
Quais são os principais sintomas de retardo mental, vinculado ao X 99, sindrômico, restrição feminina?
Os principais sintomas da síndromes incluem deficiência intelectual leve a moderada. Isso também é acompanhado por atraso no desenvolvimento psicomotor, afetando o desenvolvimento das habilidades físicas e o desenvolvimento das habilidades sociais e emocionais de um indivíduo afetado.
Os indivíduos com a síndrome também podem apresentar anomalias cardíacas e cerebrais leves.
Os sintomas são variados e podem afetar várias partes do corpo, incluindo os sistemas digestivo, endócrino, imunológico, geniturinário, respiratório, músculo-esquelético e nervoso.
Como alguém faz o teste de retardo mental, vinculado ao X 99, sindrômico, restrição feminina?
O teste inicial para Mental Retardation, X-Linked 99, Syndromic, Female-Restricted (MRXS99F), com ou sem convulsões, pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.
Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções de teste genético serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.
Informações médicas sobre Mental Retardation, X-Linked 99, Syndromic, Female-Restricted (MRXS99F)
Reijnders et al. (2016) described seventeen females with de novo loss-of-function mutations in the USP9X gene. Clinical characteristics (in order of frequency) included intellectual disability, dental abnormality, scoliosis, hearing loss, pigmentation abnormalities following Blaschko lines, eye abnormalities, short stature, postaxial polydactyly, anal atresia, recurrent respiratory tract infections, hip dysplasia, hypotonia, hypoplastic corpus callosum, asymmetric enlarged ventricles, congenital heart defect, and length leg discrepancy. Dysmorphic features were facial asymmetry, prominent forehead, bitemporal narrowing, short palpebral fissures, low nasal bridge, prominent nose with flared alae nasi (from adolescence), thin upper lip, smooth and long philtrum, hanging full cheeks in early childhood, and low-set, posteriorly rotated, dysplastic ears with attached lobule. Limb abnormalities included ulnar deviation of 5th digit, tapered fingers, short 4-5 metacarpals, postaxial polydactyly, hallux valgus and sandal gap.
Au et al. (2017) described two additional females with loss of function mutations in the USP9X gene. Clinical features in both patients included intellectual disability, thin upper lip and attached ear lobules. Additional findings were broad forehead, prominent hemangioma, short palpebral fissures with a wide inner canthus, flat nasal root, wide nasal base with flared nares, long philtrum and postaxial polydactyly. One of the patients had a milder phenotype, possibly due to the fact that she had a deletion in the 5’UTR region of USP9X due to a de novo chromosomal rearrangement involving X chromosome.
* This information is courtesy of the L M D.
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