Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 33

O que é Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 33?

É uma síndromes genética rara e distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por deficiência intelectual e retardo psicomotor. A síndrome, devido à forma como é herdada, é mais grave no sexo masculino.

Quais mudanças genéticas causam Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 33?

Alterações no gene TAF1 são responsáveis por causar a síndromes. Isso também está relacionado à síndrome de distonia-parkinsonismo. É herdado em um padrão recessivo vinculado ao X.

As síndromes herdadas em um padrão recessivo ligado ao X geralmente afetam apenas os homens. Os homens têm apenas um cromossomo X e, portanto, uma cópia de uma mutação genética nele causa a síndrome. As mulheres, com dois cromossomos X, apenas um dos quais sofrerá mutação, provavelmente não serão afetadas.

Quais são os principais sintomas de Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 33?

A deficiência intelectual e o atraso global do desenvolvimento que afetam todas as áreas do desenvolvimento são os principais sintomas da síndromes. Alguns indivíduos são diagnosticados com características autistas.

O retardo do crescimento, antes e depois do nascimento, é outro sintoma principal.

As características faciais únicas da síndrome incluem cabeça pequena, inserção baixa e orelhas proeminentes, rosto comprido, queixo pontudo e bochechas flácidas. Os indivíduos também sofrem de infecções de ouvido recorrentes e, em alguns casos, de perda auditiva.

Como alguém faz o teste de Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 33?

O teste inicial para Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 33 pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 33

O'Rawe et al., (2015) relataram uma coorte de homens, incluindo irmãos do sexo masculino, com problemas intelectuais e dismorfismo facial. Eles tinham orelhas proeminentes e cristas supraorbitais, um filtro longo, fissuras inclinadas para baixo, um rosto comprido, bochechas caídas e queixo pontudo. Em alguns, havia traços distônicos e em alguns os traços eram progressivos. Houve 2 casos com duplicações de TAF1 que eram facialmente mais leves, mas tinham sinais neurológicos progressivos.
Em uma coorte de 405 famílias com deficiência intelectual associada a X, Hu et. al. (2016) encontraram seis pacientes do sexo masculino com duas famílias com mutações missense no gene TAF1. A deficiência intelectual foi acompanhada de paraplegia espástica em uma família e características dismórficas na outra.
Cinqüenta e seis famílias com West síndromes foram analisados por Peng et. al. (2018). Duas famílias com mutações missense no gene TAF1 (herdado da mãe) foram identificadas.

* Esta informação é cortesia da L M D.
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