Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type

O que é Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type?

É um síndromes caracterizado por deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento.

este síndromes também é conhecido como:
Cabezas Síndromes Retardo Mental Ligado ao X, Sindrômico 15; Mrxs15 Retardo Mental Ligado ao X, Com Baixa Estatura, Hipogonadismo e Andamento Anormal Retardo Mental Ligado ao X, Com Baixa Estatura; Mrss

Quais mudanças genéticas causam Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type?

A síndromes é causada por uma mutação no gene CUL4B. A síndrome é herdada em um padrão recessivo ligado ao X.

As síndromes herdadas em um padrão recessivo ligado ao X geralmente afetam apenas os homens. Os homens têm apenas um cromossomo X e, portanto, uma cópia de uma mutação genética nele causa a síndrome. As mulheres, com dois cromossomos X, apenas um dos quais sofrerá mutação, provavelmente não serão afetadas.

Quais são os principais sintomas de Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type?

O principal sintomas incluem deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento. Esse atraso afeta principalmente a fala e a linguagem, que costumam ser gravemente afetadas. A hiperatividade também é uma característica do síndromes.

Características físicas do síndromes incluem um padrão anormal de cabelo e distribuição de cabelo, cabeça grande, curvatura permanente do dedo mínimo, ombros arredondados, nariz grande, boca larga e pescoço curto. Nos homens, a baixa estatura também é uma característica comum. Alguns indivíduos também apresentam obesidade troncular.

Alguns indivíduos também sofrem convulsões e tremores.

Possíveis traços / características clínicas:
Baixa estatura, Dedo do pé curto, Pé curto, Hipogonadismo, Cifose, Hipospádia, Hiperatividade, Hérnia da parede abdominal, Hiperidrose, Distúrbio da marcha, Acantose nigricante, Ataxia da marcha, Ginecomastia, Comprometimento cognitivo, Características do rosto avermelhado, Lábio inferior com evasão, Braquidactia, Criptorquidismo, Peso corporal diminuído, Tamanho testicular diminuído, Puberdade retardada, Macroglossia, Micropênis, Comprometimento neurológico da fala, Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico, Deficiência intelectual, Tremor, Alterações de humor, Hipotonia muscular, Frouxidão articular, Hipermobilidade articular, Fala ausente, blefarofimose, morfologia do testículo, herança recessiva ligada ao X, Macrocefalia relativa, Sandal gap, Obesidade troncular, Macrocefalia, Vermelhão grosso do lábio inferior, Obesidade abdominal, Pes cavus, Sindactilia dos dedos do pé, Pes planus, Convulsão, Estrias distensae, Boca larga

Como alguém faz o teste de Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type?

O teste inicial para Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type

Vitale et al., (2001) reported a large X-linked pedigree where affected males had mental retardation, short stature, and a characteristic facial appearance. The degree of mental retardation was reported as severe and there was lack of speech. The facies were described as coarse (not immediately obvious from the photographs published). The palpebral fissures were horizontal or down-slanting, the eyebrows slightly full, the nose broad with slightly notched alae nasi, the mouth wide, and the philtrum short. There also appeared to be a degree of blepharochalasis. The ear lobes were described as hypoplastic. There was also brachydactyly of the fingers and toes which seemed partly (clinically) due to short metacarpals and metatarsals 3-5 and radiologically due to hypoplasia of the 4th and 5th middle phalanges. Heterozygous females were not mental retarded but some were said to have ""language and learning problems"" and have minor dysmorphic features such as ear lobe abnormalities.
Cabezas et al., (2000) reported six affected males from an X-linked pedigree with a mental retardation syndrome consisting of short stature, small testes, muscle wasting of the lower legs, kyphosis, joint hyperextensibility, abnormal gait, tremors, and decreased fine motor coordination. The face was characterised by a prominent lower lip. The gene mapped was to Xq24-Xq25 with a Lod score of 2.8.
Further cases were reported by Tarpey et al., (2007). Mutations were found (the original Cabezas et al., 2000 family was included) in CUL4B. This is a ubiquitin E3 ligase subunit implicated in the regulation of several biological processes. Three brothers were reported by Badura-Stronka et al., (2010).They suggest that an intention tremor in those with speech impairment plus the facial features - see pictures, should prompt a search for CUL4B mutations.
Monozygotic twins reported by Ravn et al., (2012) were remarkably concordant in their phenotype.
Okamoto et al. (2017) described a male with syndromic intellectual disability and a protein truncating mutation in the CUL4B gene. Features included IUGR, feeding difficulties, developmental delay, seizures, gait disturbances and stereotypical behaviour (head banging, licking his hands and bruxism). Additional findings were short stature, relative macrocephaly, broad forehead, sparse eyebrows, prominent eyes, down-slanting palpebral fissures, low-set ears, flat nasal bridge, short nose, short philtrum, high arched palate, wide mouth, prominent lower lip, micropenis, and small testes. Brain MRI showed cortical dysplasia, ventriculomegaly, loss of cerebral white matter and a thin corpus callosum.
A boy with mild phenotype due to hemizygous missense mutation in the CUL4B gene was described by Weissbach et. al. (2017). Clinical characteristics were motor development delay, learning disabilities, truncal and facial hypotonia, spastic diplegia, dysmetria, dysdiadochokinesia, scoliosis, brachytelephalangy, and multiple lentigines. Brain MRI showed widespread signal abnormalities with a patchy pattern of normal and abnormal cerebral and cerebellar white matter.

* This information is courtesy of the L M D.
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