Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type

O que é Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type?

É uma genética rara síndromes que se apresenta com deficiência intelectual, deficiência significativa da fala e características faciais exclusivas. Afeta homens e mulheres de forma diferente devido à forma como é herdada. As mulheres geralmente não apresentam deficiência intelectual, mas podem ter leves traços faciais característicos do síndromes.

este síndromes também é conhecido como:
Retardo Mental Ligado ao X, Sindrômico 30; Mrxs30 Nascimento síndromes

Quais mudanças genéticas causam Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type?

Alterações no gene UBE2A são responsáveis por causar a síndromes.

É herdado em um padrão recessivo ligado ao X, o que explica por que os sintomas são menos graves nas mulheres do que nos homens.

Quais são os principais sintomas de Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type?

O principal sintomas do síndromes incluem deficiência intelectual e, em particular, deficiências significativas de fala e linguagem.

Características faciais únicas do síndromes incluem cabeça grande, olhos fundos, orelhas grandes e boca larga com cantos dos lábios virados para baixo, pescoço curto e linha do cabelo baixa. Outras características físicas do síndromes incluem crescimento excessivo de pelos no corpo, mamilos bem espaçados, pele seca ou manchas hiperpigmentadas na pele, micropênis, obesidade e convulsões.

Possíveis traços / características clínicas:
Hálux largo, Pescoço largo, Face larga, Displasia das unhas, Fissura palpebral em forma de amêndoa, Comportamento agressivo, Linha capilar posterior baixa, Verticilo de cabelo anormal, Peso corporal aumentado, Micropênis, Deficiência intelectual, Convulsão, Fala pobre, Pes planus, Cristas supraorbitais proeminentes, Pescoço curto, Boca larga, Borda vermelha fina, Macrocefalia, Retrusão do meio da face, Fissura palpebral inclinada, Sinofria, Herança recessiva ligada ao X, Anormalidade regional da pele, Hipopigmentação manchada, Distância intermamilar ampla, Achatamento do malar, Olho profundamente implantado, Distrofia das unhas, Ecolalia , Pele seca, Cantos da boca voltados para baixo, Pé curto, Hipointensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética, Hirsutismo, Ponte nasal deprimida

Como alguém faz o teste de Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type?

O teste inicial para Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type

An X-linked, non-syndromic, family was mapped by Nascimento et al., (2006) to Xq23-25 and mutations found in a ubiquitin-conjugating enzyme (UBE2A). Two further families were described by Budney et al., (2010). The main facial features were, a wide mouth, thick eyebrows with synophris, a short, wide neck with low posterior hairline. The face was said to be ""myxodematous"". Stature was small, and the patients were overweight. An onychodystrophy developed after puberty in the family reported by Nascimento et al., (2006) and psoriasis in one of the families reported by Budny et al., (2010). The skin was dry and there was generalized hirsutism.

Eight additional patients from five families were reported by Czeschik et al., (2013). They suggest that the typical facial features are: a broad face, midface hypoplasia, almond shaped eyes, hypertelorism, depressed nasal bridge, prominent columella, hypoplastic alae nasi, synophris (difficult in fair-haired people, but still there) and macrostomia. Two unrelated individuals were reported by Thunstrom et al., (2015). New features were oesophageal atresia T-E fistula, atachnodactyly, camptodactyly and long, broad toes.

Tsurusaki et al., (2017) described a male patient with severe intellectual disability and congenital cataract due to hemizygous missense mutation in the UBE2A gene. Clinical characteristics included dry skin, tetralogy of Fallot, and spasticity. Dysmorphic features were high forehead, ocular hypertelorism, depressed nasal bridge, wide mouth, prominent philtrum, thin upper lip, large ears, short and broad neck, and feet abnormalities. He also had strabismus. Brain MRI showed hypoplasia of the corpus callosum and the basilar part of the pons, and white matter abnormalities.

Giugliano et al. (2017) described two siblings with UBE2A deficiency caused by a novel hemizygous variant inherited from the mother (due to germline mosaicism).

* This information is courtesy of the L M D.
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