Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Snyder-Robinson Type

O que é Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Snyder-Robinson Type?

É uma genética rara síndromes marcada por deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento. O sintomas progredir de um leve atraso no desenvolvimento para uma deficiência intelectual mais grave. O síndromes também leva a anomalias musculares e ósseas. O síndromes afeta apenas homens e atualmente afeta apenas cerca de 10 famílias em todo o mundo.

este síndromes também é conhecido como:
Retardo mental Snyder-robinson Síndromes; Srs Snyder-Robinson síndromes Deficiência de espermina sintase

Quais mudanças genéticas causam Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Snyder-Robinson Type?

Mudanças no gene SMS são responsáveis por causar a síndromes.

A síndrome é herdada em um padrão recessivo ligado ao X, e esse modo de herança a torna presente quase exclusivamente em homens.

Quais são os principais sintomas de Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Snyder-Robinson Type?

O principal sintomas do síndromes incluem deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento, que pioram progressivamente com a idade. Esse atraso inclui o desenvolvimento da fala e da linguagem com dificuldades de fala. Em alguns indivíduos, isso significa a falta de qualquer discurso.

Massa muscular baixa e fina é comum com o síndromes. Como é um corpo magro e comprido com baixo tônus muscular. O tônus muscular continua a ser perdido com a idade. Isso, por sua vez, pode criar problemas com a caminhada e o desenvolvimento de uma marcha instável. A baixa estatura também é uma característica física comum do síndromes.
Problemas esqueléticos também são comuns com o síndromes. Isso inclui o enfraquecimento dos ossos (osteoporose), levando a ossos quebradiços que se quebram facilmente, mesmo sem trauma ou impacto significativo. Cifoescoliose - uma curvatura da coluna vertebral também é comum.
Características faciais únicas do síndromes incluem lábio inferior proeminente, céu da boca estreito, fenda palatina e assimetria facial.

Possíveis traços / características clínicas:
Massa muscular diminuída, Apinhamento dentário, Criptorquidismo, Assimetria facial, Disartria, Palato alto, estreito, Hiperextensibilidade das articulações dos dedos, Hipertelorismo, Fala nasal, Baixa estatura, Estatura alta, Prognatia mandibular, Pectus excavatum, Hipotonia muscular, Cifoescoliose, Deficiência intelectual, Dedos longos, Hálux longo, Palma longa, Palma estreita, Distância intermamilar ampla, Variabilidade fenotípica, Fraturas recorrentes, Vermelhão grosso do lábio inferior, Filtro curto, Miopia alta, herança recessiva ligada ao X, Talipes equinovaro, Úvula bífida, Anormalidade do pavilhão auricular, Marcha ampla, fenda palatina, osteoporose, Pectus carinatum, convulsão, pescoço alado

Como alguém faz o teste de Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Snyder-Robinson Type?

O teste inicial para Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Snyder-Robinson Type pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Snyder-Robinson Type

SYNDROME OVERVIEW:
Snyder-Robinson syndrome is an X-linked intellectual disability syndrome associated with loss-of-function mutations in SMS, the gene encoding spermine synthase. Initially described as a nonsyndromal form of intellectual disability with hypotonia, the disorder is now defined by its craniofacial and skeletal manifestations. Affected males typically show facial asymmetry, high or cleft palate, malar flattening, prominent lower lip, general asthenia, spinal curvature, long digits, and osteoporosis. The cognitive impairment is variable, and seizures are frequent. Female carriers have no cognitive impairment but may have osteoporosis or scoliosis.

CLINICAL DESCRIPTION (GENERAL):
Clinical manifestations of Snyder-Robinson syndrome appear in infancy and typically include general asthenia, hypotonia, and global developmental delays. The face may have mild asymmetry and prominence of the lower lip. The majority can walk but with an unsteady gait. The majority speak but speech has a nasal or dysarthric quality. Height and head circumference tend to be in the upper centiles. Seizures of variable types occur in most children with onset in the first couple of years. Generalized osteoporosis and kyphoscoliosis become apparent in the first decade and may lead to recurrent fractures.

CLINICAL DESCRIPTION (BODY SYSTEMS):
Craniofacial: large cranium, long palpebral fissures and eyelashes, malar flattening, tall palate, prominent lower lip, facial asymmetry
Nervous system: developmental delay, cognitive impairment, seizures, variable hearing impairment
Sensory system: hearing loss
Muscles: hypotonia, decreased muscle mass
Gastrointestinal: GERD, swallowing difficulties, constipation, chronic diarrhea
Genitourinary: hypospadias, cryptorchidism
Bones and joints: asthenic build, kyphoscoliosis, pectus excavatum or carinatum, osteoporosis, long digits, fractures
Blood: rare thrombocytopenia in neonatal period
Infections: recurrent respiratory infections in childhood

SYNDROME CHARACTERISTICS:
MODE(S) OF INHERITANCE: X-linked
PENETRANCE: Complete
PREVALENCE: Unknown but rare, less than 50 cases have been recognized
LIFE EXPECTANCY: Unknown, but survival into late 50s has occurred
AGE OF ONSET: Birth
PRENATAL PRESENTATION: Usually normal prenatal history

MOLECULAR GENETICS:
ASSOCIATED GENE: Spermine synthase (SMS)
RECURRENT MUTATIONS: No mutation hotspots or founder mutations
TYPE OF MUTATIONS: Missense, frameshifts and splice site; all loss-of-function
GENOTYPE/PHENOTYPE CORRELATION: No genotype-phenotype correlations available to date

KEY PUBLICATIONS:
Snyder and Robinson (1969) described five males in one family with nonsyndromal X-linked intellectual disability and hypotonia.

Arena et al., (1996) revisited the original family and noted facial asymmetry, high palate, nasal speech, prominent lower lip, reduced muscle mass, kyphoscoliosis, osteoporosis and long great toes in affected males and mapped the gene to Xp21.2-p12.12.

Cason et al., (2003) reported a splice site mutation in spermine synthase, which constitutes the first recognized defect of polyamine metabolism in the original family.

Kesler et al., (2009) described volume loss of the hippocampus, red nucleus and cerebellum in affected males.

Families with confirmed mutations in SMS have been reported by de Alencastro et al. (2008), Becerra-Solano et al. (2009), Zhang et al. (2013), Peron et al. (2013), and Albert et al. (2015).

Starks et al., (2018) reported autopsy findings in a 4-year-old boy.

Li et al., (2018) reported evidence in the Drosophila model of Snyder-Robinson syndrome for oxidative stress and lysosomal dysfunction secondary to the generation of toxic metabolites produced by excessive spermidine catabolism.

SURVEILLANCE:
Seizure activity in early childhood
Developmental assessment for motor, speech, and cognitive delays
DEXA-scan radiographs for osteoporosis
Audiology for hearing impairment

MANAGEMENT AND TREATMENT:
Speech, occupational and physical therapies for developmental delays
Anticonvulsants for seizures
Fracture precautions, avoid high contact sports
Surgical procedures as necessary for hypospadias and cryptorchidism
GERD and constipation intervention with diet or medications
Aids as necessary for hearing loss

CLINICAL TRIALS:
N/A

PATIENT ORGANIZATIONS:
https://snyder-robinson.org


AFFILIATIONS:
(1) Child Neuropsychiatry Unit - Epilepsy Center (Medical Genetics), San Paolo Hospital, Department of Health Sciences, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy
(2) Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, UT, USA
(3) Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC, USA


DATE OF UPDATE:
Novembro 23, 2018

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