Metaphyseal Chondrodysplasia, Jansen Type

O que é Metaphyseal Chondrodysplasia, Jansen Type?

É uma genética progressiva e rara síndromes que afeta principalmente o desenvolvimento da cartilagem e do osso no corpo. Como um transtorno progressivo sintomas piora com a idade. Existem apenas 20 casos de síndromes relatado mundialmente para dados.

este síndromes também é conhecido como:
Condrodisplasia metafisária, tipo Murk Jansen

Quais mudanças genéticas causam Metaphyseal Chondrodysplasia, Jansen Type?

A doença de Jansen é causada por alterações no gene PTH1R localizado no braço curto (p) do cromossomo 3.

A maioria dos casos da síndromes são de novo, ou novos e os primeiros em uma família. Acredita-se que a síndrome possa ser herdada em um padrão autossômico dominante.

Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Quais são os principais sintomas de Metaphyseal Chondrodysplasia, Jansen Type?

O sintomas A doença de Jansen pode variar entre os indivíduos em termos de apresentação e gravidade.

Devido ao desenvolvimento ósseo anormal como resultado da síndromes a maioria dos indivíduos afetados tem braços e pernas muito curtos e estatura muito baixa. Juntos estes sintomas são conhecidos como nanismo de membros curtos.

O desenvolvimento anormal da cartilagem pode causar anomalias e problemas nas mãos e nos pés também. Isso também pode incluir um endurecimento e inchaço das articulações que afeta o andar. Com o tempo, os indivíduos afetados podem desenvolver o endurecimento dos ossos, principalmente na parte posterior da cabeça, um desenvolvimento que pode levar à cegueira e / ou surdez.

Um nível anormalmente alto de cálcio no sangue também é uma característica do síndromes.
Características faciais únicas do síndromes incluem uma mandíbula muito pequena, um palato da boca alto e arqueado e olhos bem espaçados.

Possíveis traços / características clínicas:
contratura quadril, Hipercalciúria, hipercalcemia, costelas, hipofosfatemia, hipoparatiroidismo, hipertelorismo, hiperfosfatúria, condrodisplasia metafisária, colocando metafisária, osteopenia, micrognatia, micromelia, nefrocalcinose, peito estreito, desalinhamento dos dentes, flexão do joelho contratura, aumento da densidade mineral óssea, o cálcio anormal nível de hormônio regulador de fosfato, arqueamento dos ossos longos, Braquidactilia, Hiperostose craniofacial, Baixa estatura severa, Baqueamento dos dedos, Clinodactilia do 5 o dedo, Fosfatase alcalina elevada, Estenose coanal, Atresia coanal, Braquicefalia, Arcos supraorbitais proeminentes em adulto, Base grossa do crânio, Andar oscilante, Osso longo curto, Proptose, Bossa frontal, Herança autossômica dominante, Deficiência auditiva neurossensorial, Fratura patológica

Como alguém faz o teste de Metaphyseal Chondrodysplasia, Jansen Type?

O teste inicial para Metaphyseal Chondrodysplasia, Jansen Type pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Metaphyseal Chondrodysplasia, Jansen Type

Patients usually present with short stature and bowing of the radius, ulna, tibia and fibula. Compared with the Schmid type, the condition is much more severe. Hypercalcaemia may be present in infancy and the diagnosis of hyperparathyroidism is sometimes suggested, although Kruse and Schutz (1993) found low levels of serum PTH and PTH-related peptide. Joint mobility is often restricted and club feet might be observed. The radiological features include clubbing of the metaphyses, which are wide and irregularly calcified. The cupped and frayed appearance of the metaphyses can also be seen in the bones of the fingers. Deafness due to sclerosis of the base of the skull can occur in adulthood. Craniosynostosis can occur (personal observation), as well as narrow thorax (Ozonoff, 1974).

Schipani et al. (1995) showed mutations in the gene encoding parathyroid hormone-parathyroid-hormone-related peptide receptor (PTH-PTHrP receptor) in a patient with the condition. This mutation causes the receptor to be constitutively active. Unrestrained activity of the receptor explains the hypercalcemia and hypophosphatemia seen in the condition. Schipani et al. (1996) studied six further cases, demonstrating mutations and also showing constitutively active PTH-PTHrP receptors in kidney, bone and growth-plate chondrocytes.

Nampoothiri et al. (2016) described a mother and her two sons with Jansen’s metaphyseal chondrodysplasia and a missense mutation in the PTH1R gene. The proband showed bowing of both legs at 28 months and short stature. Facial features included a broad forehead, proptosis, widely spread eyes, high arched narrow palate, broad nasal tip, microretrognathia, prominence of the lateral aspects of the jaws and small conical teeth with enamel hypoplasia. Skeletal phenotype was characterized by rhizomelic shortening of the upper and lower limbs, a prominent squatting stance, waddling gait, a narrow thorax, sloping shoulders, bilateral wrist widening, and bilateral pes planovalgus. Radiographic investigations showed sclerosis of the base and vault of the skull, a bell-shaped thorax with cupping at the anterior ends of the ribs, calcification of upper and lower ends of femur with bowing and ragged acetabular roof, metaphyseal expansion, wide separation of epiphyseal center from metaphysis at the distal ends of the metacarpals and proximal phalanges, cupping and fraying of distal radius and ulna, widening and fragmentation in the proximal portion of the metatarsals, oval shaped and hypoplastic phalanges and fragmentation of the calcaneus. Maternal height was 126 cm. She had macrocephaly (+2.5 SD). Laboratory findings revealed mild hypercalcemia with normal serum phosphate levels, and reduced PTH levels. Alkaline phosphatase activity and urinary calcium to creatinine ratio were elevated. An abdominal ultrasound revealed nephrocalcinosis for all three patients.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Seja mais rápido e preciso Diagnóstico Genético!

Mais de 250,000 pacientes analisados com sucesso!
Não espere anos por um diagnóstico. Aja agora e economize um tempo valioso.

Começa aqui!

"Nosso caminho para o diagnóstico de uma doença rara foi uma jornada de 5 anos que só posso descrever como uma viagem sem mapa. Não sabíamos nosso ponto de partida. Não sabíamos nosso destino. Agora nós temos esperança. "

Imagem

Paula e Bobby
Pais de lillie

O que é FDNA Telehealth?

A FDNA Telehealth é uma empresa líder em saúde digital que fornece acesso mais rápido a análises genéticas precisas.

Com uma tecnologia hospitalar recomendada pelos principais geneticistas, nossa plataforma exclusiva conecta pacientes a Especialistas Em Genética para responder às suas perguntas mais urgentes e esclarecer quaisquer dúvidas que possam ter sobre seus Sintomas.

Benefícios do FDNA Telehealth

Ícone FDNA

Credibility

Nossa plataforma é usada atualmente por mais de 70% dos geneticistas e tem sido usada para diagnosticar mais de 250,000 pacientes em todo o mundo.

Ícone FDNA

Acessibilidade

O FDNA Telehealth fornece análise facial e triagem em minutos, seguido por acesso rápido a conselheiros genéticos e geneticistas.

Ícone FDNA

Fácil de usar

Nosso processo contínuo começa com um diagnóstico online inicial por um conselheiro genético e segue por consultas com geneticistas e testes genéticos.

Ícone FDNA

Acurácia - Precisão

Recursos e tecnologia avançada de inteligência artificial (AI) com uma taxa de precisão de 90% para uma maior precisão análise genética.

Ícone FDNA

Valor para
Dinheiro

Acesso mais rápido a conselheiros genéticos, geneticistas, testes genéticos e um diagnóstico. Em até 24 horas, se necessário. Economize tempo e dinheiro.

Ícone FDNA

Privacidade e segurança

Garantimos a máxima proteção de todas as imagens e informações do paciente. Seus dados estão sempre protegidos, protegidos e criptografados.

O FDNA Telehealth pode aproximar você de um diagnóstico.
Agende uma reunião de Aconselhamento Genitico online dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish