Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 2

O que é Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 2?

É uma genética rara síndromes. O nanismo, uma estatura excepcionalmente baixa, anormalidades esqueléticas e uma cabeça pequena caracterizam o síndromes. Esses sintomas comece antes do nascimento.

este síndromes também é conhecido como:
Nanismo primordial osteodisplásico de Majewski Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II Mopd Ii Nanismo primordial osteodisplásico tipo II

Quais mudanças genéticas causam Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 2?

Mudanças no gene PCNT são responsáveis por causar a síndromes.

A síndrome é herdada em um padrão autossômico recessivo.

Quais são os principais sintomas de Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 2?

O principal sintomas do síndromes são nanismo, uma estatura muito baixa e uma cabeça muito pequena. Esse crescimento retardado e restrito geralmente pode ser identificado antes do nascimento. Isso também leva ao desenvolvimento de um cérebro menor, embora isso não afete o desenvolvimento intelectual.

Anormalidades esqueléticas associadas ao síndromes incluem escoliose (curvatura da coluna), displasia do quadril (afetando as articulações do quadril), ossos do pulso mais curtos e um pensamento sobre os ossos encontrados nos braços e pernas.

Características faciais únicas do síndromes incluem um nariz proeminente, bochechas cheias, um rosto médio longo, uma mandíbula pequena, dentes pequenos e hipermetropia. Alguns indivíduos também desenvolvem uma coloração da pele mais clara ou mais escura.

Anormalidades dos vasos sanguíneos são comuns com o síndromes. Isso pode incluir uma protuberância em um dos vasos sanguíneos localizados no centro do cérebro. Conhecidos como aneurismas, eles podem ser perigosos se estourarem e causar sangramento dentro do cérebro. Alguns indivíduos são afetados pela doença de Moyamoya, em que as artérias encontradas na base do cérebro são mais estreitas do que deveriam ser, o que, por sua vez, pode restringir o fluxo sanguíneo. Embora tratáveis, estes sintomas pode aumentar o risco de acidente vascular cerebral em indivíduos afetados.

Possíveis traços / características clínicas:
Fissura palpebral inclinada, Cabelo esparso do couro cabeludo, Curvatura radial, Curvatura ulnar, Osso longo delgado, Estenose traqueal, Escoliose, Curvatura tibial, Número reduzido de dentes, Fenômeno Moyamoya, Pseudoepífises dos metacarpos, Obesidade troncular, Infecções respiratórias recorrentes, Diabetes mellitus tipo II , Epifisiólise femoral proximal, Clavículas finas, Microcefalia, Baixa estatura desproporcional, Retardo de crescimento intrauterino, Deficiência intelectual, Anormalidade da genitália externa feminina, Clavículas retas, Testa inclinada, Clavículas longas, Baixas, orelhas com rotação posterior, Micromelia, Microdontia, Microtia, osso pélvico estreito, tórax estreito, extensão limitada do cotovelo, hipermobilidade articular, laringomalácia, epífises de marfim, bochechas cheias, falange distal curta do dedo, hipermetropia, ponte nasal proeminente, voz aguda, comprometimento cognitivo, retardo de desenvolvimento global, retardo de crescimento pós-natal , Asa ilíaca hipoplásica, asa nasal subdesenvolvida, escapula hipoplásica ae, Falange média curta

Como alguém faz o teste de Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 2?

O teste inicial para Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 2 pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 2

This form of microcephalic primordial dwarfism somewhat resembles Seckel syndrome, but there are important clinical and radiological differences. There is severe pre- and post-natal growth retardation, microcephaly, a small forehead, a prominent nose, micrognathia and mental retardation. Limb shortening is mesomelic. Radiographs show short 1st metacarpals, short middle phalanges, short, curved, forearm bones, a V-shaped flare of the distal femoral metaphyses, coxa vara with a fragmented and flattened proximal femoral epiphysis, triangular distal femoral epiphyses, a high and narrow pelvis and pseudoepiphyses of the hands. The inheritance is uncertain, although one pair of possibly affected sibs and parental consanguinity have been reported (Verloes et al., 1987; Shebib et al., 1991). Herman et al., (1991) and Al Gazali et al., (1995) reported further cases and provide good reviews of the radiological features.
Masuno et al., (1995) reported a case with some features of the condition. However mesomelic shortening was seen in the legs but not in the arms, the pelvis was broad and not narrow, and there was no evidence of coxa vara or cupping of the distal femoral metaphyses.
Lin et al., (1995) reported two brothers with the radiological features of the condition and microdontia. They pointed out that the cases reported by Majewski et al., (1982) and Shebib et al., (1991) had similar tooth abnormalities.
Spranger et al., (1996) reported a case with some unusual features. These included bilateral knee dislocation, breathing difficulties due to a microlarynx and misplaced upper lobe bronchus, severe undermineralisation of the skull and partial agenesis of the corpus callosum. Further cases were reported by Halder et al., (1998) and Majewski and Goecke (1998). The case reported by Halder et al., (1998) had normal intelligence but delayed central nervous system myelination with mild dilatation of the lateral ventricles at four years. The case reported by Ozawa et al., (2005) had pachygyria.
Faivre et al., (2002) studied two consanguineous families and could not find linkage to the Seckel loci on 3q or 18p.
Nishimura et al (2003) reported a case associated with cafe-au-lait spots and moyamoya disease. Young et al., (2004), reported another child with this combination. There were in addition hypopigmented patches. The patient reported by Kanna et al., (2004) had cafe-au-lait spots and cutis marmorata. Four patients reported by Bober et al., (2010) had neurovascular complications. One had coronary artery abnormalities.
There is an excellent, comprehensive review of the condition by Hall et al., (2004). In a follow-up of cases, these authors note the occurrence of CNS haemorrhage, strokes and moyamoya disease. This was again commented on by Brancati et al., (2005) who reported a patient with a stroke at 2 -3 years of age. Dieks et al., (2014) reported a case with intracranial aneurysms.
The condition has now been mapped to 21q22 and mutations have been found in pericentrin (PCNT) - Rauch et al., (2008). An absence of PCNT results in disorganized mitotic spindles and missegregation of chromosomes (Rauch et al., 2008).
Some cases, previously diagnosed as having Seckel, have been reclassified as having Majewski osteodysplastic primordial dwarfism (Piane et al., 2009, Willems et al., 2010). Both can be caused by PCNT mutations. In the Willems et al., (2010) report, all cases diagnosed clinically thith MOPD II had mutations whereas 5 out of 16 of those clinically said to have Seckel had mutations.

* This information is courtesy of the L M D.
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