Microcephaly, short stature, and limb abnormalities syndrome

O que é Microcephaly, short stature, and limb abnormalities syndrome?

MISSLA é uma doença rara que se apresenta com retardo do crescimento intrauterino (afeta o crescimento do feto antes de nascer), cabeça pequena, baixa estatura e anormalidades que afetam os membros em particular.

Quais mudanças genéticas causam Microcephaly, short stature, and limb abnormalities syndrome?

O síndromes é causado por alterações no gene DONSON, que pode ser encontrado no cromossomo 21 q22. Mutações neste gene também podem causar uma forma mais grave de síndromes, que se apresenta com micromelia.

É herdado em um padrão autossômico recessivo.

Quais são os principais sintomas de Microcephaly, short stature, and limb abnormalities syndrome?

Atraso de desenvolvimento global e deficiência intelectual leve são sintomas do síndromes.

As anomalias dos membros incluem dedos das mãos e dos pés curtos (braquidactilia), um encurtamento das partes inferiores dos membros (mesomelia) e uma curvatura permanente do 5 º dedo da mão (clinodactilia do 5 º dedo).

Anomalias esqueléticas também são comuns com o sintoma. Isso inclui atraso na maturação e crescimento do esqueleto, anormalidades nas costelas e uma pequena cabeça (microcefalia). Uma baixa estatura também é comum com o síndromes, bem como crescimento restrito antes do nascimento.

Como alguém faz o teste de Microcephaly, short stature, and limb abnormalities syndrome?

O teste inicial para Microcephaly, short stature, and limb abnormalities syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Microcephaly, short stature, and limb abnormalities syndrome

Evrony et. al. (2017) reviewed the original patients described by Ives and Houston and reported additional patients with clinical presentation mimicking Fanconi's anaemia phenotype. The authors reported linkage to chromosome 21q22.11. Clinical characteristics included short forearms (frequently with absence or hypoplasia of radius and/or ulna and humeroradial synostosis), absent thumbs, absence or hypoplasia of fingers, bifid metacarpal bone, short lower limbs with fibula hypoplasia, club feet, syndactyly, proximal placement of toes, craniosynostosis, and absent ribs. Facial dysmorphic features were broad and beaked nose, short palpebral fissures, microstomia, micrognathia, low-set ears, and short neck. Brain MRI showed microcephaly, abnormal sulci and gyri, diminished white matter, and hypoplastic or absent corpus callosum.
Biallelic mutations in the DONSON gene in 29 patients were reported by Reynolds et. al. (2017). Clinical characteristics included microcephaly, cortical atrophy, decreased gyral folding, short stature, fifth finger clinodactyly, syndactyly, brachydactyly, hypoplasia of carpal/metacarpal/phalangeal bones, and radial head dislocation.
Two siblings from a non-consanguineous family with biallelic mutations in the DONSON gene were reported by Schulz et. al. (2018). Common characteristics were microcephaly, microtia, retrognathia, hypoplasia of the mandibula and limb abnormalities (syndactyly of feet, hypoplastic/absent radius, clinodactyly). Brain MRI showed lissencephaly/pachygyria.

* This information is courtesy of the L M D.
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