Microphthalmia, Syndromic 2

O que é Microphthalmia, Syndromic 2?

É uma genética rara síndromes também conhecido como Marashi-Gorlin ou OFCD síndromes. O síndromes apresenta múltiplas anormalidades congênitas que afetam a face, os dentes e o coração. Também inclui anomalias oculares.

este síndromes também é conhecido como:
Anop2, Anteriormente Maa2, Anteriormente Microftalmia, Catarata, Radiculomegalia e Defeitos cardíacos septais Oculo-Facio-Cardio-Dental (OFCD) síndromes Oculofaciocardiodental Síndromes OFCD Ofcd Síndromes Wilkie (1993) - catarata; microftalmia; defeitos septais

Quais mudanças genéticas causam Microphthalmia, Syndromic 2?

Mutações no gene BCOR são responsáveis pela síndromes. A síndrome é herdada em um padrão dominante ligado ao X.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Quais são os principais sintomas de Microphthalmia, Syndromic 2?

O principal sintomas do síndromes inclui o seguinte:

Anomalias oculares: catarata presente ao nascimento, glaucoma secundário e olhos muito pequenos, em alguns casos o tecido ocular está completamente ausente e em alguns casos essas anomalias podem contribuir para a perda de visão
Características e anormalidades faciais: face longa e estreita, ponte nasal alta, nariz pontudo com uma fenda ou divisão na extremidade e uma fenda palatina
Cardiopatias e defeitos cardíacos: defeito do septo atrial, defeito do septo ventricular, válvula mitral flexível
Problemas dentários: erupção retardada dos dentes secundários, dentes decíduos que demoram a cair, dentes com raízes dilatadas

Possíveis traços / características clínicas:
Contratura em flexão, criptorquidia, Diminuição do peso corporal, Cubitus valgus, Microcornea, Ectopia lentis, Dupla saída do ventrículo direito, Descolamento da retina, Catarata do desenvolvimento, Clinodactilia do 5 dedo, Anoftalmia, Má oclusão dentária, Erupção retardada dos dentes, Atraso motor, Dextrocardia, Dificuldades de alimentação na infância, Exotropia, Herança dominante ligada ao X, Estenose pulmonar, Hérnia umbilical, Defeito do septo ventricular, Número reduzido de dentes, Sobrancelha espessa, Ptose, Microcefalia, Talipes equinovaro, Escoliose, Paraparesia espástica, Sinose mediana única, Radioulnar incisivo superior, Morfologia anormal do septo cardíaco, Morfologia anormal da válvula mitral, Morfologia anormal da válvula pulmonar, Assimetria das orelhas, Aplasia / Hipoplasia afetando o olho, Estenose da válvula aórtica, Aplasia / Hipoplasia do polegar, Fenda palatina, Defeito do septo atrial, Blefarofimose, Úvula bífida, catarata, camptodactilia do dedo do pé, ponta nasal larga, ponta nasal bífida, sobrancelha muito arqueada, Promine ponte nasal nt, dentes fundidos

Como alguém faz o teste de Microphthalmia, Syndromic 2?

O teste inicial para Microphthalmia, Syndromic 2 pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Microphthalmia, Syndromic 2

Wilkie et al., (1993) reported a mother and daughter with eye abnormalities, heart defects, and an unusual face. The mother had microphthalmia and had bilateral cataracts from childhood. The daughter had shallow anterior chambers, bilateral posterior embryotoxon, posterior cataracts, and a hyperplastic primary vitreous. The mother had a repaired ASD and the daughter had a large secundum ASD and a large perimembranous VSD. In the mother there was bilateral ptosis with downslanting palpebral fissures. The nose was prominent but narrow, and there was notching of the alae nasi. She had required treatment for persisting deciduous dentition and unerupted teeth. The crowns and roots of several incisors and canines were unusually large. Additional findings in the daughter were a midline bony cleft of the upper gum, 2-3 syndactyly of the toes bilaterally, and an anteriorly placed anus. Molecular deletions of 22q11 could not be demonstrated.
Aalfs et al., (1996) reported two unrelated patients with similar features. The dental anomalies consisted of persistent primary teeth, delayed eruption of secondary teeth, absent teeth, variable root length, radiculomegaly, and peg shaped incisors. One patient had a transverse vaginal septum and the other a cleft palate. Both were of normal intelligence. The dental findings were well reviewed by Oberoi et al., (2005)
Marashi and Gorlin (1990) reported a 20-year-old woman with radiculomegaly of the canine teeth who had been treated for congenital cataracts. Her brother had similar tooth anomalies but no cataracts. Other isolated cases were reviewed. Gorlin et al., (1996) suggest that these cases have the same condition as those described above. They reported a further two cases. In one the parents were first cousins and in the other there was moderate mental retardation. Because all seven cases reported to that date had been female X-linked dominant inheritance was suggested. Obwegeser and Gorlin (1997) publish photographs and more details about a case reported in the Gorlin et al., (1996) paper. Schulze et al., (1999) report three further cases and provide a good review.
Hedera and Gorski (2003) reported an affected mother and daughter. Both had skewed X-inactivation supporting X-linked dominant inheritance. The daughter had in addition intestinal malrotation and hypoplastic thumbs.
Mutations have now been found (Ng et al., 2004), in BCOR (at Xp11). Further mutations were reported by Oberoi et al., (2005) and Horn et al., (2005). These latter authors looked for mutations in 8 patients with Lenz microphthalmia, but found none. McGovern et al., (2006) reported a mother and child with this condition. The dental findings were emphasized.
Hilton et al., (2007), found laterality defects (dextrocardia, intestinal malrotation, asplenia) in 3 patients and suggest that BCOR plays an important role in vertebrate laterality. Mosaicism for the BCOR mutation was found by Hilton et al., (2009) in 2 females.
Danda et al., (2014) reported 2 sisters with indirect evidence of mosaicism in one of their parents.

* This information is courtesy of the L M D.
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